常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的临床与基因突变特点

目的:探讨常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床与基因突变的特点。方法:对43个常染色体显性遗传CMT家系共106例患者的临床表现、电生理和病理特点进行回顾性分析,并进行PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、SIMPLE、EGR2、RAB7、NEFL、MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变分析。结果: CMT1A和CMT1B致病基因分别为PMP22的大片段重复突变和MPZ基因,这两型患者起病较早,临床表现多见起始于下肢远端的肌无力萎缩,伴感觉减退或缺失,神经系统检查可见小腿肌肉明显萎缩,膝、踝反射减低或消失,弓形足,神经电生理检查示神经传导速度减慢,病理改变可见髓鞘脱失。CMT2A2、CMT2F和CMT2L致病基因分别为MFN2、Hsp27及Hsp22基因,发病率较CMT1低,发病年龄比CMT1较迟,临床症状与CMT1相比,运动系统受累较感觉系统更明显,神经传导速度常在正常范围,病理改变呈轴索变性。结论:基因突变分析结果与临床特点一致,准确性高、损伤小,可早期诊断,值得广泛应用于临床,特别是有家族史的患者或高危亲属。     

CADASIL脑弥散张量成像特点及与临床的关系

目的 分析常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的弥散张量成像特点及与临床的关系.方法 患者和同龄健康志愿者各14例,进行头颅MRI常规扫描和弥散张量成像扫描,测量两组受试者各脑叶、内囊后肢、外囊以及胼胝体的部分各向异性(fractional anisotropy,FA)值及总和,比较两组问FA值的差异.对患者的认知功能和卒中后神经功能状态分别进行MMSE和NIHSS评分.校正年龄影响,分析患者各个脑白质区域FA值及总和与MMSE分值、NIHSS评分的相关关系.结果 患者组各脑区的FA值均显著低于对照组.FA值总和、右额叶、右颞叶、左顶叶、左枕叶、双侧内囊后肢以及外囊白质的FA值和MMSE分值存在相关性(P＜0.05).FA值总和及各脑区FA值与NIHSS评分无相关性.结论 CADASIL患者不同脑白质区域的FA值显著下降,部分区域的白质损害与患者的认知功能减退有关.     

脊髓小脑性共济失调17型一家系分析及文献复习

目的探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征。方法收集2例经基因检测明确为SCA17患者的临床及其家系调查资料,结合文献复习进行分析。结果 2例患者均诊断为SCA17。临床表现为小脑症状、认知功能损害、帕金森样症状、肌张力障碍、舞蹈症和癫。头颅MRI检查示大脑和小脑显著萎缩。结论 SCA17临床特征具有高度异质性,基因检测有助诊断,临床医生需对SCA17有足够的认识。     

遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫 (HSPS) ,也称作Strumpell -Lorrain病 ,是一组罕见的以显著的临床及遗传异质性为特征的疾病。自 1883年被初次描述以来已发现了多种的临床形式。单纯型表现为反射活跃 ,Babinski征 ,双下肢的痉挛及运动缺损通常伴有弓行足 ,深感觉损害 ,括约肌障碍 ,有时有上肢辩距障碍。其他形式称为复杂型 ,指表现为一种或几种神经或神经外特征。现已弄清其他神经变性疾病也可存在与复杂型HSP相似的表现型 ,如成人Friedreich’s共济失调和肌萎缩性侧索硬化症 (ALS) ,故这些疾病的分类不仅要靠临床而且要依赖遗传模式 (常染色体显性…     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例

1病例简介先证者,男性,57岁,因“行走不稳、记忆力减退8年,加重伴尿失禁6个月”,收入北京天坛医院神经内科。患者8年前无明显诱因突发走路向一侧偏,即就诊于当地医院,诊断为“脑梗死”,给予活血化淤等治疗,当日恢复正常。     

表现为四肢肌肉萎缩的神经纤维瘤病Ⅱ型1例

<正> 患者,男 44岁,进行性四肢无力伴肌肉萎缩12年,加重伴耳鸣、听力减退2年,于2002年2月28日以四肢肌肉萎缩原因待诊收住院。隐匿起病,12年前发现右手骨间肌肌肉萎缩,无明显无力症状,病情逐渐进展并波及四肢远端,近5年来出现双手精细活动时费力伴双下肢无力,但不影响日常活动。2年前出现双侧耳鸣,近9个月发现听力减退左侧为重,伴左侧面部麻木以及走路不稳。病程中偶有肢体麻木,头晕、眩晕、头憋胀感。家族中无同类病患者。入院查体:神志清楚,跛行,左侧腋窝10×12cm~2面积的雀斑,腹部脐旁有一孤立的牛奶咖啡斑(2×3cm~2),右侧第12胸椎旁皮下可触及3×6×5cm~3大小两个软组织内肿物。双侧巩膜可见粽黄色色素沉着,裂隙灯检查发现晶状体后囊部浊斑。左侧面部浅痛觉减退呈     

多巴反应性肌张力障碍1例报道

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia）是原发性肌张力障碍的一种特殊类型,多呈常染色体显性或隐形遗传,偶有散发病例。1976年由Segwa首先描述,又称为Segwa病,或称为伴有昼夜间波动的遗传性进行性肌张力失常（HPD）。     

遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（HSP或SPG）是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病。按临床表现可分为单纯型和复杂犁,单纯型以进行性痉挛性下肢瘫痪为特征,复杂型尚伴有其他临床表现,包括认知功能损害（精神发育迟滞、智能减退、痴呆等）、癫癎、共济失调、耳聋、视网膜色素变性、肌肉萎缩和多发性神经病等;按遗传方式可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR）。现将遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展进行综述．     

常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫2家系报告

常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫(autosomal domi-nant,cortical myoclonus and epilepsy,ADCME)是一种罕见的以肢体远端肌阵挛和癫痫为特征的病程良性的常染色体显性遗传性疾病,该病全世界范围内仅50余个家系报道[1-2],现将我院最近收治的2个家系报道如下:     

常染色体显性遗传型多囊肾病的基因诊断

常染色体显性遗传型多囊肾病 (ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉ ｎａｎｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ ,ＡＤＰＫＤ)是一种常见的单基因遗传性疾病 ,发病率约为 1‰[1] 。此病多有明确的家族遗传史 ,男女发病概率相等 ,外显率几乎为 10 0 %。大约 77%的患者在 70岁时死亡或进入终末期肾衰阶段[2 ] ,在北美和欧洲 ,ＡＤＰＫＤ占终末期肾病 (ＥＳＲＤ)病因的 6%～ 10 % [3] 。此病具有遗传显性延迟性 ,平均发病年龄为 4 0岁 ,目前临床无特异性治疗方法 ,因此 ,产前和症状前基因诊断是控制该病发生和发展的有效措施。　　 1980…