与长寿有关的特殊脂蛋白表型和基因型

背景：长寿个体年龄相关疾病的发病率较低且发病时凤明显后延，其家族成员可能遗传有某些调节衰老过程或疾病敏感性的因子。     

APC基因突变与家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,1987年发现它的致病基因是APC基因。 一、APC基因及突变 APC基因是一种肿瘤抑制基因,该基因既有胚系(germline)突变,也有体细     

遗传性痉挛性共济失调——附1家族4代9例报告

[目的 ]探讨遗传性痉挛性共济失调的家族生育的危害 .[方法 ]对一家族 4代系谱进行分析 .[结果 ]遗传性痉挛性共济失调为常染色体显性遗传性疾病 .[结论 ]遗传性痉挛性共济失调的家族成员应采取节育措施     

家族性体位性室性早博

本院收治1例室性早博，发现其家族三代3例男性成员心电图(ECG)显示室性早博都有体位改变引起，现报道如下：     

消化道异时多重癌一例

患者男,79岁。1963年在中国医科大学附属医院行盲肠癌根治术,术后病理诊断为高分化腺癌。1987年在我院行胃癌根治术,术后病理诊断为中、低分化腺癌。1998年初在锦州市中心医院行横结肠癌根治术,术后病理诊断为中、低     

胃癌高系家族成员胃蛋白酶原C基因多态性及其诊断意义的探讨

采用限制性酶切片段长度多态性分析法，检测在胃癌高发区庄河检出的１９例胃癌高系家族成员胃蛋白酶原Ｃ基因多态性，发现三种常见片段及一种稀有片段。对其中４例携带稀有片段的受检者进行了胃镜追踪观察，２．５年后发现１例早期胃癌。本文对此作了初步探讨。     

IL—23研究进展

IL-23是新近发现的一种促炎性细胞因子，隶属于IL-12分子家族。类似于IL-12，IL-23是由两种亚单位(p40和p19)通过二硫键形成的异二聚体分子，二者的生物学功能也有很多相似之处，但并不完全相同，提示IL-23在维护机体内环境的稳定以及病理条件下免疫系统的激活等方面发挥着独特的生物学作用。     

腹裂畸形的家族病例

腹裂畸形的病因学仍不清楚。作者所知的文献中仅报道了14例家族性腹裂畸形病例。作者描述了第2例母亲-儿子及1例同胞患有腹裂畸形,更新了当前关于家族性腹裂畸形的文献。腹裂畸形的家族病例@Schmidt A.I.$Department of Paediatric Surgery, Medical School Hannover, 30625 Hannover, Germany @Glüer S. @Mühlhaus K. @Ure B.M. @李丹     

无症状的心肌致密化不全与家族性部分染色体疾病

孤立性心室心肌致密化不全目前被认为是由于心内膜和心肌的正常胚胎发育停止所导致。此病的临床表现具有高度变异性,既可以无任何症状,又可能表现为充血性心力衰竭、心律失常及系统性血栓形成等。目前,此病的家族性及散发病例均有报道,且其发病被认为与基因突变有关,该疾病的部