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81.
目的 探讨河南汉族群体的D1S5 49、D3S175 4、D2 2S683和CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座遗传多态性分布。方法 ACD抗凝血样采自 2 19名无血缘关系汉族个体 ,酚 氯仿法提取DNA ,应用复合扩增技术对D1S5 49等 6个短串重复序列 (STR)基因座进行扩增 ,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术。统计各基因频率、计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果 6个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,各基因座的杂合度分别为 0 .7964、0 .72 3 1、0 .815 9、0 .75 81、0 .65 2 3、0 .6816;非父排除概率为 0 .62 46、0 .4914、0 .65 0 1、0 .5 2 3 6、0 .40 98、0 .42 87;个人识别机率为 0 .8996、0 .8781、0 .92 3 1、0 .8896、0 .8167、0 .83 92 ;多态信息含量为 0 .72 16、0 .6994、0 .742 1、0 .7169、0 .65 17、0 .710 6。结论 D1S5 49等 6个STR基因座是一组高度多态性的遗传标记系统 ,在人类遗传学及法医学研究中具有重要意义 相似文献
82.
83.
心肌梗塞患者的载脂蛋白基因多态性分析拾景达陈吉棣徐玉芳赵一鸣为探讨动脉粥样硬化(AS)和高脂血症的病因及其发病过程中环境因素与遗传因素所起的作用,本研究采用聚合酶链反应(PCR)技术,对心肌梗塞(MI)和正常人群的载脂蛋白(Apo)B基因和ApoA-... 相似文献
84.
缺血性脑血管病患者载脂蛋白B基因多态性与血脂关系探讨 总被引:5,自引:0,他引:5
应用聚合酶链反应(PCR),检测了106例正常汉族人及55例缺血性脑血管病(ICVD)病人的apoB基因xbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性(RFLPs)及其与血脂的关系。结果表明ICVD组xbaⅠ酶切位点上X+的等位基因频率明显高于正常对照组(P<0.005);ICVD组中具X+X-基因型者的血浆HDL-C较X-X-基因型者明显降低(P<0.05),而LP(a)和TC明显增高(P<0.05~0.005)。提示apoB基因多态分析结合血浆脂蛋白测定更能有效地检测ICVD易患人群。 相似文献
85.
86.
87.
肝豆状核变性RFLP连锁分析的建立及症状前诊断和杂合子检出的研究 总被引:5,自引:0,他引:5
RB1基因位于DI3q14-21,与Wilson氏病基因紧密连锁,遗传距离为4.4cm(centimorgan),其3'端第17号内含子中p68RS2.0标记的等位片段与白种人相同,但基因频率存在差异,杂合子频率为43%。应用该标记对11个WD家系进行RFLP连锁分析,检出3名症状前患者,11名杂合子及3名正常纯合子,证实p68RS2.0标记可用于Wilson氏病的症状前诊断及杂合子筛选。 相似文献
88.
中国人血管抑素基因的克隆及其序列分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:克隆中国人血管抑素(angiostatin,ANG)基因全长并进行序列分析。方法:应用RT-PCR,将5例健康人肝脏组织ANG基因克隆到pSP71载体上,用Sanger法进行基因测序分析。结果:通过RT-PCR获得一个1141bp的扩增产物,测序发现与已报道的ANG比较,国人ANG上有3个碱基突变位点:分别为第825位C→T;第927位T→G和第1078位G→A。前两个碱基突变氨基酸未发生变化,第3个碱基突变结果使缬氨酸(Val342)改变成为蛋氨酸(Met342)。结论:克隆得到中国人ANG基因片段,其碱基和氨基酸的变化可能是人群中该基因的遗传多态现象。 相似文献
89.
正常人及胃癌患者胃蛋白酶原C基因多态性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
以PGC301为探讨,对10例胃癌组织及11例正常人体组织基因组DNA中胃蛋白酶原C基因的EcoR I限制性片段长度多态性作了观察分析。发现在正常人体有三种常见等位片段,分别为20kb、5.7kb及3.6kb;一种稀有片段,3.5kb。在胃癌患者,未发现与正常人体不同的等位片段。但是,稀有片段及稀有杂交带型的出现频率高于正常组。这一结果对深入探讨胃蛋白酶原C基因稀有片段及稀有杂交带型对胃癌的诊断价 相似文献
90.
广东汉族人群HLA-Cw多态性及单体型分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的检测广东汉族人群HLA.Cw及HLA-A、B、DRB1基因频率,分析该人群HLA-Cw等位基因多态性及其单体型特点。方法骨髓移植供者185例,抗凝血提取DNA,半量全自动PCR-RSSO分型检测HLA-A、B、Cw、DRB1基因型。结果在分辨水平检出Cw等位基因11个,其中分布频率较高的依次为:Cw*03(0.2580)、Cw*07(0.1887)、Cw*01(0.1732)、Cw*08(0.1070)。统计分析呈现显著连锁不平衡的HLA-Cw.A单体型7个,HLA-Cw-B单体型20个,HLA—Cw.DRB1单体型10个。结论广东汉族群体HLA-Cw基因具有较为丰富的多态性,其与HLA-A、B、DRB1间连锁不平衡单体型具有地区性遗传特征。 相似文献