阿尔茨海默病中肿瘤坏死因子-α基因多态性及表达

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与广东地区汉族人群散发性阿尔茨海默病(SAD)发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测44例SAD病人(AD组)及45例正常老年人(对照组)TNF-α基因的TNF-α1及TNF-α2等位基因频率。按比值比(OR)作疾病关联分析。用放免法检测两组的血清TNF-α含量。结果AD组的TNF-α2基因频率为0．182,明显高于对照组的0．078(OR=2．635,P=0．039)；AD组血清TNF-α含量为(567．85±102．43) ng/L,明显高于对照组的(389．73±56．68)ng/L(P＜0．05)。结论广东地区汉族人群中,TNF-α基因多态性与SAD有关联．TNF-α2等位基因与SAD的易感性有关。     

单核苷酸多态性与老年黄斑病变有关

据2006年10月27日出版的第5799期《Science》中报道，老年黄斑病变（AMD）是导致50岁以上失明者最常见的原因。在AMD者中，视网膜中的感光细胞受损，导致中央视觉逐渐消失。AMD分为湿型和干型2种。湿型AMD对患者危害最严重，可使视觉快速消失。有2个研究小组分别报告了对新的易感基因的研究结果。DeWan和他的同事通过研究一个华人人群，在HTRA1基因中鉴定了使患湿型AMD风险增加的单核苷酸多态性（SNP）。     

IL-4—589T和RANTES-28G对感染HIV-1泰国妇女的保护作用

据医学空间网1月27日报道（原载Aids 2006 Jan：20（2）：189—196），为了研究IL-4和RANTES启动子多态性对HIV-1疾病恶化的影响，科学家们对一群没有进行抗逆转录药物治疗的感染HIV-1患进行了研究。     

TLR4 Asp299Gly、Thr399Ile基因多态性对变应性哮喘的发病及IgE水平的影响

目的　探讨TLR4 (toll likereceptor 4 )Asp2 99Gly、Thr399Ile基因多态性对变应性哮喘的发病和血浆IgE水平的影响。方法　利用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析技术 (PCR RFLP) ,对 1 97例变应性哮喘患者和 1 5 6例健康人进行TLR4的Asp2 99Gly、Thr399Ile两位点的基因型检测。同时利用免疫发光法检测血浆IgE的水平。结果　 1 97例变应性哮喘患者TLR4基因Asp2 99Gly位点Asp Asp、Asp Gly和Gly Gly的基因型频率为 0 .81 7、0 .1 4 7和 0 .0 36 ,与正常对照组相比差异无统计学意义 (χ2 =0 .0 32 ,P =0 .984 ) ;但变应性哮喘患者Gly Gly、Asp Gly基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .6 1 5± 0 .6 0 0 1 ,n =36 )与Asp Asp基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .2 4 0± 0 .6 894 ,n =1 6 1 )相比较高 ,差异有统计学意义 (P =0 .0 0 2 )。TLR4基因Thr399Ile位点Thr Thr、Thr Ile和Ile Ile的基因型频率为 0 .970、0 .0 2 0和 0 .0 1 0 ,与正常对照组相比差异无统计学意义 (χ2 =0 .6 2 0 ,P =0 .733) ;变应性哮喘患者Ile Ile、Thr Ile基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .4 1 7± 0 .4 4 2 3,n =6 )与Thr Thr基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .30 5± 0 .6 94 9,n =1 91 )相比差异无统计学意义 (P =0 .5 71 )。     

LightCycler实时定量PCR与白血病

LightCycler实时定量聚合酶链反应（PCR）是近年来研制的一种新的核酸定量技术，由微体积荧光检测仪和PCR热循环仪组成，PCR热循环时通过热空气对玻璃毛细管加热，能够使温度迅速发生改变（以20℃／s升高或降低），在扩增的同时进行荧光定量检测，具有简便、快速、精确、敏感及可靠等特点。本文对实时定量PCR的技术原理及其在白血病微小残留病检测和基因突变及多态性分析等中的应用进行综述。     

粘病毒抵抗基因-1启动子88位点G/T多态性影响乙型肝炎病毒感染的自然转归

目的探讨乙型肝炎病毒（HBV）自限感染和慢性感染与粘病毒抵抗基因-1（MxA）启动子的-88位点G／T单核苷酸多态性的关系。方法收集100例抗-HBs和抗-HBc阳性的HBV自限感染者和340例慢性感染者的外周全血，提出基因组DNA；采用竞争分化聚合酶链反应技术为基础的方法进行MxA-88G／T基因分型；采用单因素Odds ratio和x^2检验等方法进行统计学分析。结果MxA-88G／G基因型（低表达型）检出率为50．2％（221／440），T／T基因型（高表达型）检出率为5．5％（24／440），G／T杂合型检出率为44．3％（195／440）。与慢性感染患者相比，自限感染患者携带较低的G／G基因型（41．0％与52．9%，P〈0．05）、G等位基因（62．5％与75．3％，P〈0．01）和较高的T／T基因型（16．0％与2．4%，P〈0．01）、T等位基因（37．5％与24．7％，P〈0．01），而两者之间的G／T杂合型差异无统计学意义。结论MxA-88G／T基因型能在一定程度上影响HBV感染的自然转归，有望成为临床上HBV感染转归的预测指标。     

TBX1基因多态性与先天性心脏病的相关性

目的探讨TBX1基因多态性与先天性心脏病(先心病)的相关关系。 方法选择2004-10—2005-03在哈尔滨医科大学附属第二医院住院的先心病患儿99例，对照组96名(与先心病患儿年龄相近的健康儿童)。应用小剂量DNA提取技术及采用ABI Prism SNaPshot方法,检测了先心病患儿和对照组儿童的TBX1基因多态性。 结果经χ2检验，TBX1基因各基因型频率在对照组、先心病组之间均无显著性差异(P>005)；各等位基因频率在两组人群中差异均无显著性意义(P>005)。 结论未发现TBX1基因多态性与先天性心脏病之间存在相关关系。     

胆固醇酯转运蛋白基因多态性在多囊卵巢综合征中的初步研究

目的:探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)在PCOS患者中的基因多态性和血脂、性激素的关系,以进一步认识PCOS脂代谢的特点。方法:应用PCR酶切方法检测108例PCOS患者及60例对照组的CETPTaqIB位点基因多态性。结果:CETPTaqIB基因频率及基因型分布在两组间分布差异无显著性。结论:CETPTaqIB基因多态性影响PCOS患者的HDLC水平,该基因在PCOS患者分布与正常人群分布无差异性。     

胃癌高系家族成员胃蛋白酶原C基因多态性及其诊断意义的探讨

采用限制性酶切片段长度多态性分析法，检测在胃癌高发区庄河检出的１９例胃癌高系家族成员胃蛋白酶原Ｃ基因多态性，发现三种常见片段及一种稀有片段。对其中４例携带稀有片段的受检者进行了胃镜追踪观察，２．５年后发现１例早期胃癌。本文对此作了初步探讨。