导管射频消融治疗房室结折返性心动过速前后心率变异的改变

对２０例房室结折返性心动过速患者在射频消融前后进行心率变异频域和时域分析，以了解射频消融对心脏自主神经系统的影响。结果显示，心率变异的极低频段（ＵＬＦＰ）、低频段（ＬＦＰ）、高频段（ＨＦＰ）及总能谱（ＴＦＰ）均较射频消融前降低（Ｐ〈０．０５）。提示射频消融对心脏交感神经、融交感神经均有损害，而以副交感神经损害为主。     

应用HGPRT位点试验研究厨房油烟冷凝物的诱变性

本文用中国仓鼠成纤维细胞(V_(79)细胞)进行次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶位点(HGPRT Locus)试验,检测油烟冷凝物的诱变性,结果发现油烟冷凝物量与诱变性之间,存在剂量-反应关系,以125和250μg/ml两浓度组为明显。样品经加S9代谢活化后,诱变性均有增高的趋势。从而提示厨房油烟冷凝物对哺乳动物细胞具有直接和间接的弱诱变作用。     

活体肝移植肝解剖结构研究进展

近年来，肝移植比较成功地用于临床终末期肝疾病的治疗，随着其适应证的扩大及全球的广泛开展使尸体肝资源相对短缺。活体肝移植在一定程度上缓解了这一情况，但手术难度大，肝血管和胆管的解剖变异复杂是其主要难题。因此，对肝脏血管和胆管系统正常或异常解剖结构的深入认识是确保活体肝移植手术成功的重要因素之一，本文对活体肝移植肝脏血管和胆管系统的解剖结构研究进展进行了综述。     

神经根变异与特殊型椎间盘突出症

回顾5例由于神经根变异或特殊类型椎间盘突出引起的腰腿痛病人,对其病理及术中处理做了介绍,认为由于神经根的解剖变异,更容易受到椎间盘突出的卡压。手术中如临床症状符合椎间盘突出症,而预定探查间隙未发现突出物,或与临床症状不符者,应根据神经根激惹及松紧程度,扩大探查范围,查明造成疼痛的原因,避免二次手术。     

冠心病辨证分型与非线性分析心率变异的关系

本文采用非线性方法对１６５例冠心病患者（心脉瘀阻型３１例，胸阳痹阻型３２例，痰浊内阻型２４例，气阴两虚型４４例，阴虚阳亢型３４例）及４１例正常对照组的心率变异性进行了分析，结果发现，除痰浊内阻型表现出交感神经系统活性加强外，其余各型均有不同程度的副交感神经系统功能受损，且以气阴两虚型和阴虚阳亢型较重。     

hnRNPU过表达抑制PIM1诱导的细胞衰老的机制研究

目的:探讨人前病毒整合位点1（PIM1）诱导细胞衰老的分子机制。方法:构建过表达PIM1的2BS细胞系,通过Western印迹法和衰老相关β-半乳糖苷酶染色实验测定过表达PIM1是否诱导细胞衰老。免疫沉淀联合质谱分析测定PIM1是否能有效免疫沉淀核异质核糖核蛋白U（hnRNPU）蛋白。运用Real-timePCR和Western印迹法测定PIM1是否影响hnRNPUmRNA和蛋白表达水平。构建同时过表达PIM1和hnRNPU的2BS细胞系,运用Western印迹法和衰老相关β-半乳糖苷酶染色实验检测hnNRPU过表达对PIM1诱导的细胞衰老的影响。结果:与空载对照组相比,过表达PIM1组中衰老信号通路关键基因p53、p21和p16的表达显著增加（p53,t=4.36,P<0.05;p21,t=3.814,P<0.05;p16,t=4.72,P<0.01）,衰老细胞的比例增加（t=6.831,P<0.01）。免疫沉淀联合质谱分析结果显示PIM1能有效免疫沉淀hnRNPU蛋白。PIM1过表达对hnRNPU的mRNA表达水平没有影响（t=0.295,P=0.783）,但是能抑制hnRNPU蛋白的表达（t=33.85,P<0.001）。与只过表达PIM1细胞相比,同时过表达PIM1和hnRNPU细胞,衰老信号通路关键基因p53、p21和p16的表达下降（p53,t=15.317,P<0.001;p21,t=8.012,P<0.01;p16,t=14.08,P<0.001）,衰老细胞的比例降低（t=10.38,P<0.01）。结论:hnRNPU过表达抑制PIM1诱导的细胞衰老。     

左无名静脉在产前超声筛查胎儿上腔静脉先天变异中的价值

目的：探讨产前阶段左无名静脉在超声筛查胎儿上腔静脉先天变异中的价值。方法：选取2019年1月-2021年12月深圳市宝安区石岩人民医院收治的48例胎儿存在上腔静脉先天性变异的孕妇资料进行回顾性分析,48例孕妇接受系统全面的产前超声筛查,并应用彩色多普勒能量技术,对胎儿的上腔静脉先天性变异超声检查特征予以分析。结果：胎儿上腔静脉先天变异类型主要分为4类,永存左上腔36例,占75.00%;永存左上腔伴右上腔缺如1例,占2.08%;主动脉弓左后无名静脉8例,占16.67%;左无名静脉胸腺内走行3例,占6.25%。结论：在上腔静脉先天变异胎儿中,其三血管气管切面在左无名静脉超声产前筛查中图像表现的特异性较高,诊断准确率较为理想,可将其作为筛查胎儿先天上腔变异的关键评判指标和方法。     

失眠的全基因组关联分析研究进展

<正>失眠障碍(insomnia disorder, ID)主要表现为睡眠起始、维持困难或睡眠质量差,同时伴有一定的功能损害。世界卫生组织定义失眠为一周内至少有三个晚上出现入睡困难和(或)难以维持睡眠,或者有无法恢复精力的睡眠引起的不适,伴随白天的苦恼或影响社会功能,病程持续1个月以上。流行病学调查显示,我国失眠的发生率约为45.4%,严重的睡眠缺少不仅会对个体的健康及社会功能造成损害,而且容易导致各种意外事故,给社会带来沉重负担^[1]。     

高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究

目的 分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征。方法 采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结果 先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状。先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变。结论 GLUD1[c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现。