一个孤独症谱系障碍核心家系 KIF1A基因错义变异及其蛋白表达和结构分析

目的:报告1个携带 KIF1A基因错义变异的孤独症谱系障碍核心家系,并分析 KIF1A基因的致病变异及其表达蛋白结构。 方法:提取患儿及其双亲外周血DNA,利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术进行测序,并应用Sanger测序法进行验证。对可疑变...     

单基因病临床意义不明变异实施植入前遗传学检测的策略研究

目的探讨单基因病临床意义不明变异(variants of uncertain significance, VUS)实施胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》(以下称ACMG指南)及贝叶斯分析法, 对VUS致病性进行重分析, 分类为"致病/可能致病变异" "倾向于致病的VUS""致病性仍不明确的VUS"及"倾向于良性的VUS"。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下, 对VUS升级为"致病/可能致病变异"及分类为"倾向于致病的VUS"的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-M)。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状...     

β-地中海贫血研究对象B细胞淋巴瘤因子11A基因rs4671393、rs766432位点检测分析

目的 检测β-地中海贫血患者B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)基因rs4671393、rs766432位点的多态性并研究其与胎儿血红蛋白（HbF）水平的相关性,为临床提供参考。方法 选取2020年1月至2021年6月深圳市宝安区石岩人民医院收治的120例β-地中海贫血患者设为观察组,另选取同期院内100名健康体检者设为对照组,进行回顾性分析。采集两组研究对象外周血2mL,进行血红蛋白电泳检测HbF;提取血液基因组DNA,PCR扩增,分析BCL11A目的基因rs4671393、rs766432位点多态性PCR限制性片段长度多态性,并对扩增产物进行DNA测序验证酶切结果。比较两组研究对象的rs4671393、rs766432位点基因型与等位基因频率;分析BCL11A基因rs4671393、rs766432位点不同基因型与HbF的相关性。结果 观察组研究对象rs4671393位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组（P<0.05）,观察组研究对象rs766432位点CC基因型、C等位基因频率较高于对照组（P<0.05）,经Spearman检验,BCL11A基因rs467139...     

养阴化瘀解毒方对结肠炎相关性结肠癌前病变ACF及NF-κB表达的影响

观察养阴化瘀解毒方对结肠炎相关性结肠癌前病变变异腺窝区(ACF)及核转录因子-κB(NF-κB)表达的影响.方法 将小鼠随机分为空白对照组、模型组、预防组、治疗组,以ip氧化偶氮甲烷(AOM)及饮水中添加葡聚糖硫酸钠(DSS)复制结肠炎相关性结肠癌前病变动物模型,观察养阴化瘀解毒方18.72 9·kg-1预防(与造模同时开始ig7周)和治疗(造模开始7周后ig,连续7周)对结肠炎相关性结肠癌前病变ACF及NF-κB表达的影响.结果 预防组及治疗组ACF数量明显减少,与模型组比较,有极显著性差异(P＜0.01);模型组、预防组、治疗组NF-κB蛋白表达与正常组相比,均具有极显著性差异(P＜0.01),预防组、治疗组NF-κB蛋白表达与模型组比较,具有极显著性差异(P＜0.01).结论 养阴化瘀解毒方用于预防和治疗实验小鼠结肠炎相关性结肠癌前病变,可逆转小鼠结肠ACF和上皮内瘤变,其机制可能与抑制结肠NF-κB蛋白表达、促进细胞凋亡有关.     

右侧腋动脉及肱深动脉变异1例

<正>腋动脉是腋窝众多组成结构中的重要部分,腋动脉损伤会导致其支配区域缺血坏死,因此充分了解腋动脉变异情况,有助于临床工作者在进行肩臂部截肢手术、乳腺癌腔镜腋窝淋巴结清扫、腋动脉入路的介入治疗等操作时有效减少因误伤血管而导致的手术并发症。笔者在研究中发现 1 例腋动脉变异情况,与以往报道的变异有所不同^[1-3]。现将此变异报告如下,以期为解剖研究及临床手术提供参考数据。     

大脑前动脉水平段变异与前交通动脉瘤形成相关性的研究

目的 探讨一侧大脑前动脉A1段变异与前交通动脉(ACOAA)形成之间的关系。方法 回顾性分析100例头颈部CTA资料,其中前交通动脉瘤组(50例),余下为正常对照组(50例),观察前交通动脉瘤组的动脉瘤的部位、形态、大小,判定结果与手术或DSA结果进行对照;同时观察两组大脑前动脉A1段是否存在变异(发育不良或缺如)。结果 前交通动脉瘤组中显示一侧大脑前动脉A1段变异者达35例(70%),明显高于正常对照组一侧大脑前动脉A1段变异的数目13例(26%)(P<0.05)。结论 一侧大脑前动脉A1段变异与前交通动脉瘤的发生有密切关系。     

东莞地区热带念珠菌临床分离株耐药性及基因分型研究

目的 分析东莞东华医院临床分离热带念珠菌的科室分布和耐药特点,并对其进行分子特征研究,为临床感染热带念珠菌精准治疗提供抗菌药物选择理论依据.方法 收集2016年1月—2017年12月住院患者分离的非重复热带念珠菌共92株,采用ATB FUNGUS 3药物敏感性检测板条分析菌株对抗真菌药物的耐药性,采用多位点序列分型法(...     

阿托伐他汀联合苯磺酸氨氯地平对老年高血压患者血压变异和动脉粥样硬化的影响

目的：探讨阿托伐他汀联合苯磺酸氨氯地平对老年高血压患者的效果及对血压变异性(BPV)和动脉粥样硬化(AS)的影响。方法：研究对象选择该院心血管内科2019年3月至2020年3月收治的113例老年高血压患者,按照信封抽取法分为单一组(n=56,给予苯磺酸氨氯地平治疗)和联合组(n=57,给予苯磺酸氨氯地平+阿托伐他汀)。比较两组患者降压疗效、BPV、颈动脉粥样硬化(CAS)情况以及药物不良反应发生率。结果：治疗8周后,联合组总有效率为98.24%高于单一组的83.92%,P<0.05;治疗8周后,两组患者24hSBPSD、24hDBPSD水平均下降(P<0.05),且联合组上述数据低于单一组(P<0.05);治疗8周后,两组患者c-IMT以及斑块厚度均降低(P<0.05),且联合组上述数据低于单一组(P<0.05);两组患者总不良反应比较(3.51%比1.79%),差异无统计学意义(χ²=0.325,P=0.569)。结论：阿托伐他汀联合苯磺酸氨氯地平治疗老年高血压病可显著降低BPV相关指标水平,对AS改善效果明显,同时不增加不良反应的...     

核型分析联合CNV-seq技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用

目的 探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用。方法 通过常规染色体核型分析和CNV-seq技术对该院3 920例羊水标本进行检测,将结果为嵌合体的病例进行回顾性分析。结果 (1)3 920例羊水标本中,核型分析联合CNV-seq技术共检出嵌合体21例,检出率为0.53%。其中,核型分析检出嵌合体共19例,检出率为0.48%,CNV-seq技术检出嵌合体共12例,检出率为0.33%。(2)血清学筛查高风险标本检出嵌合体10例,无创产前检测结果异常标本检出嵌合体6例,高龄标本检出嵌合体3例,超声结果异常标本检出嵌合体2例。(3)两种检测方法联合检出的嵌合体中,性染色体数目或结构异常占比最高,其次为常染色体数目异常。结论 羊水染色体核型分析联合CNV-seq技术检测可提高羊水染色体嵌合体的检出率。     

491例颈项透明层2.5～3.4 mm胎儿的染色体分析

目的 探讨颈项透明层(NT)2.5～3.4 mm胎儿的染色体异常情况.方法 2013年1月至2018年6月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院,对超声判断为孕11+0～13+6周及NT为2.5～3.4 mm的胎儿进行G显带核型分析和/或低覆盖度全基因组测序(Low Pass Whole Genome Sequencing...