膦甲酸钠联合拉米夫定治疗YMDD变异的慢性乙型肝炎疗效观察

YMDD变异是慢性乙型肝炎治疗过程中棘手的问题，笔者自2001年以来采用膦甲酸钠联合拉米夫定治疗YMDD变异的慢性乙型肝炎患者30例，疗效较好，现报道如下。     

网络人格的异常心理与矫正评析

网络人格是网络介入社会生活后,网络圈内的人所特有的具有某种特征的人格类型.在网络文化的诱导下,网络中一些不良文化环境因素持续作用下,使得具有某种个性特质的人在人格结构上产生了内在的不协调,形成新的心理障碍.为了认识和理解网络人格,防止变异的发生,就网络人格及其变异进行解析、探究产生的原因、特征和矫正等问题.     

颈静脉球变异与中耳,内耳疾病的关系

由于耳神经外科学及诊断学的发展，人们在实践中逐步认识到颞骨存在一些重要的解剖变异，特别是高分辩CT及MRI技术的应用使得颈静脉球（JB）变异在耳神经外科学和放射影像学研究中引人注目。本文对JB变异的解剖特点、变异类型及临床意义，尤其是与中耳、内耳疾病的关系作一综述。1JB的解剖变异起自颈静脉孔的颈内静脉是乙状窦的直接延续，其第一段逐渐膨胀形成突人鼓室底部的球状物，即JB。在某种意义上，JB也是乙状窦与颈内流脉的结合部，它位于颌骨的颈静脉窝。正常人群中大多数右侧乙状窦与JB比左侧粗，右侧颈静脉孔亦比左侧大。…     

鼻窦骨结构变异及其临床意义(鼻窦CT扫描分析)

目的：进一步探讨鼻窦骨结构变异与鼻窦炎发生的关系。方法：对109例临床疑为鼻窦炎患者进行鼻窦冠状位CT扫描。结果：鼻窦粘膜异常改变者93例（85.3％），16例粘膜呈正常影像（14.7％）。在93例鼻窦粘膜异常改变者中，鼻窦骨结构变异为70例（75．3％），其中Haller气房出现率为31.2％，中鼻甲气化为31．2％，中鼻甲反和弯曲为10．8％，钩突气化为2．2％。结论：鼻窦骨结构变异可能是鼻窦炎致病因素之一，鼻窦炎患者骨结构变异情况应对每个患者进行具体分析，同时也要考虑到其它致病因素。     

2例ABO亚型血型鉴定两种方法对比分析

在临床血型鉴定中，我们发现2例病人ABO血型变异体鉴定上，微柱凝胶血型卡(以下称微柱法)明显优于试管法，报道如下。     

方差分析中的分组比较

方差分析是进行多个处理试验比较时常用的统计分析方法.由于方差分析时其平方和与自由度可以根据变异原因进行平衡分解,因而,尚有分组比较法可以应用.分组比较法就是通过分组系数,平衡分解处理间平方和,进行方差分析的分组比较,来回答研究者提出的问题.     

中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析

目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征。方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测。对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测。结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%)。该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%。发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%)。15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变。结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高。     

γD基因变异与青少年遗传性白内障发病的分子机制研究

目的 通过对一青少年遗传性白内障家系发病患者γD基因的分析，探讨该基因变异在白内障发病中的作用。方法 运用基凶扩增、克隆、变异分析的方法，研究该家族中不同患者γD基因的变异情况。结果 同一家族中5例患者出现3种不同核苷酸变异，个别核苷酸的突变并未引起编码氨基酸的改变。结论 同一家族不同自内障患者出现不同的γD基因变异现象为研究青少年遗传性白内障发病的分子机制提供了理论依据。     

伴有3460、11778位点突变的同卵双生子Leber病6年随访预后

L eber病的预后与不同原发位点突变有关,一般文献称11778、346 0及14 4 84位点突变分别其视力自发恢复为4 %、2 2 %和37～5 0 % [1 ] 。今将所见一家系同卵双生子伴有346 0、11778两个位点突变者,经6年随访结果报告如下。孪生兄弟。兄,18岁。1997年主诉双眼进行性视力减退月余,发病前无明显诱因。检查双眼视力0 .1(无法矫正) ,双视乳头色泽颞侧稍淡,境清,双F- VEP P1 潜时延长、振幅下降,有中心暗点约5°,头颅CT无异常。弟,16岁:双眼视力0 .1,眼部检查略同其兄,血型鉴定为同卵双生子。外周血经PCR- SSCP及直接序列测定11778、346 0及1…     

24小时动态检测血压变异的重复性观察

目的探讨24 h动态检测血压变异的重复性.方法对我院两年半间所有门诊、病房病人,两次动态血压检测者的血压变异数据进行统计观察.结果前后两次血压检测中,血压变异差异无显著性.结论血压变异性数据具有较高的稳定性和重复性.