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81.
Jennifer A. Ruskey Lior Greenbaum Léanne Roncière Armaghan Alam Dan Spiegelman Christopher Liong Oren A. Levy Cheryl Waters Stanley Fahn Karen S. Marder Wendy Chung Gilad Yahalom Simon Israeli-Korn Vered Livneh Tsvia Fay-Karmon Roy N. Alcalay Sharon Hassin-Baer Ziv Gan-Or 《European journal of medical genetics》2019,62(1):65-69
Background
Variants in GBA are the most common genetic risk factor for Parkinson's disease (PD), and are especially prevalent in the Ashkenazi Jewish (AJ) population. However, most studies on GBA in AJ genotype only seven selected Gaucher-associated pathogenic variants rather than sequencing the whole gene, which may leave carriers of PD-associated GBA variants undiscovered.Methods
GBA was fully sequenced using molecular inversion probes (MIPs) and Sanger sequencing in 735 AJ PD patients and 662 AJ controls, from Israel and New York. Additional AJ control data (n?=?3044) from the Inflammatory Bowel Disease Exome Portal was used.Results
Full GBA sequencing increased the number of variants discovered by 17.4%, compared to targeted genotyping. An additional 17 PD patients were identified with GBA-associated PD. The p.E326K variant was found in 1.6% of AJ PD patients, making it the second most common PD-associated GBA variant in AJ. GBA variants were found in 18% of PD patients and 7.5% of controls (OR?=?2.7, 95%CI?=?1.9–3.8, p?<?0.0001).Conclusion
Without full sequencing of GBA, or at minimum including p.E326K in the genotyping panel, a significant proportion of variant carriers go undiscovered and may be incorrectly assigned as non-carriers in studies or clinical trials. 相似文献82.
因为数字化学习环境是未来图书馆事业的发展趋势,文章从图书馆数字化学习环境的内涵开始,分析了医院图书馆数字化学习环境建设的必要性及其现实的可行性,提出了图书馆软件环境和硬件环境的建设及两者的有机结合是医院图书馆数字化学习环境建设的重要保障。 相似文献
83.
医院图书馆员继续教育若干问题研究 总被引:1,自引:0,他引:1
在分析医院图书馆员继续教育的核心内容和主要形式的基础上,作者探讨了医院图书馆员继续教育的途径。 相似文献
84.
Cavalli E Mattasoglio A Pinciroli F Spaggiari P 《International journal of medical informatics》2004,73(3):297-303
In recent years, major and widely accepted information security understandings and achievements confirm that the problem is complex. They clarify that technologies are fundamental tools, but management processes have even bigger relevance, as also prestigious international magazines dossier clearly explained recently. Such a magazine attention outlines the wide impact that the subject has on watchful decision makers. ISO17799 is an emerging standard in information security. In principle there are no reasons for considering it not applicable to the health care sector. In practice, because of both the just conceptual level of the standard and the peculiarities of the health care data and institutions, a lot of analysis and design work need to be invested any time a health care institution decides to deal with the subject. CEN/ENV 12924 is another emerging standard certainly more on the spot of the health care. Nevertheless, it also asks for evident further investigation. The practical case of information security design, implementation, management, and auditing inside a multi-specialty provincial Italian hospital will be described. 相似文献
85.
综合医院内科与中医科门诊抑郁障碍患病率比较 总被引:13,自引:0,他引:13
目的调查沈阳市不同级别综合医院内科和中医科门诊病人抑郁障碍的患病率。方法采用分层随机整群抽样方法抽取沈阳市23家综合医院进行调查,共调查7448例年龄?15岁的内科和中医科门诊病人。调查员在门诊于病人就诊前使用扩展的一般健康问卷(GHQ-12)为筛查工具,将病人分为精神疾病高、中、低危险组,然后由精神科医生使用DSM-Ⅳ定式临床检查(SCID-I/P)对高、中、低危险组100%、40%、10%的调查对象进行SCID诊断。结果沈阳市综合医院内科门诊任何抑郁障碍的总现患率为11.01%(95%CI10.05%-12.06%),中医科抑郁障碍患病率为16.22%(95%CI13.23%-19.87%),高于内科门诊抑郁障碍患病率,RR值为0.68。结论沈阳市综合医院中医科门诊抑郁障碍患病率高于内科门诊,应该更加关注中医科就诊患者的抑郁障碍问题。 相似文献
86.
综合性医院冠心病病人抑郁/焦虑现况研究 总被引:4,自引:2,他引:4
目的:了解综合性医院冠心病患者抑郁和/或焦虑症状患病率及既往诊治情况。方法:采用现况研究方法,于2004年6月1日到12月1日在北京、上海、广州和成都的7家综合性医院的心内科连续收集确诊的冠心病患者359例。由经培训的调查员用统一的调查表进行面对面调查,同时使用综合医院焦虑抑郁量表(HAD)、Hamilton焦虑量表和Hamilton抑郁量表进行心理测评。结果:冠心病患者的抑郁症状、焦虑症状、抑郁合并焦虑症状以及合计的抑郁和/或焦虑症状患病率分别为19.8%,16.7%,13.6%和22.8%;在具有抑郁和/或焦虑症状的非首诊患者中,冠心病患者既往被诊断为抑郁和/或焦虑障碍和接受抗抑郁和/或焦虑治疗的比例均低于4%:住院患者在本次住院期间的抑郁焦虑诊治率低于1%。结论:综合医院冠心病病人具有较高的抑郁和/或焦虑症状和抑郁和/或焦虑障碍患病率.且既往诊治率较低。 相似文献
87.
88.
2019年1月1日公立医院正式开始实施新政府会计制度,通过研究公立医院在新制度下会计核算的衔接问题以及适应问题,找出公立医院会计核算将面临的难点,如固定资产及其累计折旧核算方式、应付职工薪酬、科教项目核算等,并给出相应的解决对策,如利用信息化手段对应付职工薪酬进行资金分配、利用成本配比处理医院科教项目核算难点等,帮助公立医院能够在改革中进步,提升公立医院会计核算管理水平。 相似文献
89.
目的 分析徐州市2018—2020年食源性疾病哨点医院主动监测结果,了解该地区食源性疾病流行特征。方法 收集2018—2020年徐州市食源性疾病哨点医院监测的病例信息,并对部分病例的粪便样本进行病原学检测。结果 3年共监测食源性疾病病例7 548例,其中25~45岁年龄组占比最高(26.81%);6—9月为发病高峰;肉与肉制品(20.72%)为主要的可疑暴露食品;可疑食物进食场所主要为家庭(80.49%);农民(26.75%)和散居儿童(24.95%)病例构成比较高。共采集1 835份腹泻病例粪便样本,其中诺如病毒检出率最高为(4.69%)。结论 徐州市食源性疾病高发期为6—9月,具有明显的季节性,好发于家庭,肉与肉制品为主要暴露食品,感染患者集中在>25~45岁年龄组,诺如病毒感染率较高。 相似文献
90.
林虒闽 《中国卫生标准管理》2021,(7):14-17
“全国文明单位”称号是国家综合评比一个单位精神文明建设成果的最高褒奖。良好的医院形象是提升医院综合实力、增强其竞争力的重要手段。医院每年制定文明创造重点,明确文明创造的目标、任务和重点,将文明创造工作与业务工作结合起来进行规划、实施、考核和奖惩。医院设有精神文明建设领导小组和办公室,隶属党办,负责精神文明建设的日常协调和指导工作。文明永无止境。文明创造是一项系统工作,它整合全院资源,整合党、工团、妇委会等各种力量,“青年文明号”“巾帼文明岗”不断树立品牌支持创建工作。医院积极营造“文明单位、共建共享、全员参与、人人受益”的良好氛围。文明建设扎实推进,医院建设更加健康有序。结合福建省肿瘤医院连续三届获评“全国文明单位”的创建经验,从医院人员素质、中心工作、社会责任、文化、决策和环境等方面入手,阐述医院文明创建对医院发展的作用。 相似文献