乌鲁木齐社区育龄期女性血清促甲状腺激素参考范围的建立

背景　国外研究报道妊娠前促甲状腺激素（TSH）升高与不良妊娠结局的风险增加有关,而TSH受年龄、种族、碘营养等因素的影响,故有必要建立不同地区的育龄期女性TSH参考范围,为育龄期女性优生优育提供基础数据。目的　探讨乌鲁木齐某社区育龄期女性血清TSH参考范围。方法　选取2013年5月在新疆乌鲁木齐某社区进行甲状腺疾病流行病学调查的2 080例受试者中资料完整的356例女性受试者为研究对象,年龄18~45岁。按照不同民族,将其分为维吾尔族组（n=182）和汉族组（n=174）。记录受试者体质指数（BMI）及TSH、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）滴度、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）滴度、尿碘、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、三酰甘油（TG）。结果　维吾尔族组BMI、TgAb滴度高于汉族组,TC、HDL-C低于汉族组（P<0.05）。汉族组和维吾尔族组TSH参考范围分别为0.86~6.47 μU/ml和0.55~6.86 μU/ml。维吾尔族组TSH低于汉族组（P<0.05）。结论　汉族组和维吾尔族组TSH参考范围分别为0.86~6.47 μU/ml和0.55~6.86 μU/ml。     

Incidence of gastroesophageal reflux disease in Uygur and Han Chinese adults in Urumqi

AIM:To investigate the incidence of gastroesophageal reflux disease(GERD) and its related risk factors in Uygur and Han Chinese adult in Urumqi,China.METHODS:A population-based cross-sectional survey was undertaken in a total of 972 Uygur(684 male and 288 female) aged from 24 to 61 and 1023 Han Chinese(752 male and 271 female) aged from 23 to 63 years.All participants were recruited from the residents who visited hospital for health examination from November 2011 to May 2012.Each participant signed an informed consent and completed a GERD questionnaire(GerdQ) and a lifestyle-food frequency questionnaire survey.Participants whose Gerd Q score was ≥ 8 and met one of the following requirements would be enrolled into this research:(1) being diagnosed with erosive esophagitis(EE) or Barrett's esophagus(BE) by endoscopy;(2) negative manifestation under endoscopy(non-erosive reflux disease,NERD) with abnormal acid reflux revealed by 24-h esophageal pH monitoring;and(3) suffering from typical heartburn and regurgitation with positive result of proton pump inhibitor test.RESULTS:According to Gerd Q scoring criteria,340 cases of Uygur and 286 cases of Han Chinese were defined as GERD.GERD incidence in Uygur was significantly higher than in Han Chinese(35% vs 28%,χ2 = 11.09,P 0.005),Gerd Q score in Uygur was higher than in Han Chinese(7.85 ± 3.1 vs 7.15 ± 2.9,P 0.005),and Gerd Q total score in Uygur male was higher than in female(8.15 ± 2.8 vs 6.85 ± 2.5,P 0.005).According to normalized methods,304(31%) cases of Uygur were diagnosed with GERD,including 89 cases of EE,185 cases of NERD and 30 cases of BE;256(25%) cases of Han Chinese were diagnosed with GERD,including 90 cases of EE,140 cases of NERD and 26 cases of BE.GERD incidence in Uygur was significantly higher than in Han Chinese(31% vs 25%,χ2 = 9.34,P 0.005) while the incidences were higher in males of both groups than in females(26% vs 5% in Uygur,χ2 = 35.95,P 0.005,and 19.8% vs 5.2% in Han,χ2 = 5.48,P 0.025).GERD incidence in Uygur male was higher than in Han Chinese male(26% vs 19.8%,χ2 = 16.51,P 0.005),and incidence of NERD in Uygur was higher than in Han Chinese(χ2 = 10.06,P 0.005).Occupation(r = 0.623),gender(r = 0.839),smoking(r = 0.322),strong tea(r = 0.658),alcohol drinking(r = 0.696),meat-based diet(mainly meat)(r = 0.676) and body mass index(BMI)(r = 0.567) were linearly correlated with GERD in Uygur(r = 0.833,P = 0.000);while gender(r = 0.957),age(r = 0.016),occupation(r = 0.482),strong tea(r = 1.124),alcohol drinking(r = 0.558),meat diet(r = 0.591) and BMI(r = 0.246) were linearly correlated with GERD in Han Chinese(r = 0.786,P = 0.01).There was no significant difference between Gerd Q scoring and three normalized methods for the diagnosis of GERD.CONCLUSION:GERD is highly prevalent in adult in Urumqi,especially in Uygur.Male,civil servant,smoking,strong tea,alcohol drinking,meat diet and BMI are risk factors correlated to GERD.     

中国新疆维吾尔族人群中肺癌驱动基因的表达

背景与目的：肺癌的发病率和肿瘤相关死亡率居当前世界各地恶性肿瘤的首位。肺癌亦存在多种驱动基因。各民族间的差异反映出肺癌的不同基因突变存在差异。该研究旨在探讨新疆维吾尔族患者中肺癌驱动基因的表达状况。方法：收集维吾尔族肺癌患者组织标本43例,采用扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测EGFR基因表达,采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescent quantitative polymerase chain reaction,RTFQ-PCR)检测K-ras、ALK、ROS1、BRAF及PIK3CA基因表达,分析肺癌驱动基因突变与新疆维吾尔族肺癌患者临床病理特征之间的相关性。结果：43例标本中,EGFR基因突变率为11.63%,其中腺癌及鳞癌EGFR基因突变检出率分别为26.67%和4.76%;大细胞癌、腺鳞癌及小细胞肺癌均未测出EGFR基因突变。肺腺癌患者EGFR基因突变率为26.67%,明显高于非腺癌者的3.57%,差异有统计学意义(P=0.024)。K-ras12/13杂合突变6例,突变检出率为16.28%(6/43);PIK3CA杂合突变2例,突变检出率为4.65%(2/43)。1例发生EGFR基因与K-ras基因同时突变。维吾尔族肺癌患者EGFR基因突变与年龄、性别、吸烟状况、TNM分期、ECOG评分均无关。43例标本中均未见ALK、ROS1融合基因及BRAF基因突变。结论：与亚洲人群相比,新疆维吾尔族肺癌患者EGFR突变率较低,K-ras突变率高,类似于欧美高加索人群的突变特点。     

维吾尔族高尿酸血症流行病学调查及其相关因素分析

目的：探讨维吾尔族人群中高尿酸血症患病率及其相关因素。方法对新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市二道桥片区居民采用整群随机抽样,抽取1302名居民,进行问卷调查、体格检查和实验室检查,了解维吾尔族人群高尿酸血症患病率并分析其相关因素。结果对1302名居民完成调查,其中男592名,女710名,尿酸水平为（235.85±77.06）μmol/L,高尿酸血症患病率为1.9%。男性各年龄段患病率比较差异有统计学意义（P<0.05）,女性各年龄段患病率比较差异无统计学意义（P>0.05）,男性患病率略高于女性。回归分析显示,性别、舒张压、腰围、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、体重指数、空腹血糖与高尿酸血症密切相关（P<0.05）。结论新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市维吾尔族高尿酸血症水平较低。腰围、体重指数、低密度脂蛋白、甘油三酯、胆固醇、空腹血糖是高尿酸血症的危险因素,高密度脂蛋白是高尿酸血症的保护因素。     

384例维汉不同民族肾癌患者临床特点对比研究

目的对比分析新疆地区维汉不同民族肾癌患者的临床特征。方法回顾性分析2000年1月至2012年12月新疆医科大学第一附属医院和新疆医科大学第二附属医院诊治的384例新发肾癌患者的临床资料,对其中维汉不同民族患者的发病情况、临床特点进行分析。结果汉族肾癌患者以右侧为主(52.4%),而维吾尔族肾癌患者以左侧为主(56.7%)。汉族肾癌患者中无症状者所占比例明显地高于维吾尔族肾癌患者(41.7%vs 20.0%)(P<0.05)。维汉民族肾癌患者病理类型及分布差异无统计学意义(P>0.05)。汉族肾癌患者肿瘤T1a比例显著地高于维吾尔族肾癌患者(50.1%vs 16.7%),T1b肿瘤汉族比例显著地低于维吾尔族肾癌患者(19.4%vs 70.8%)(均P<0.05)。两组主要的病理类型均为透明细胞癌。结论与汉族肾癌患者相比,维吾尔族肾癌患者有症状者明显多于无症状者,肿瘤的病理分期也高于汉族,提示可能与维吾尔族人群的健康体检意识不强有关。     

和田地区维、汉族老年居民血清生化指标的测定

目的:探讨新疆和田地区不同民族同年龄段老年居民血清钙(Ca)、磷(P)、镁(Mg)、铁(Fe)、转铁蛋白(TRF)、碱性磷酸酶(AKP)等生化指标的差异。方法:对186例60～79岁维吾尔族(维族)和汉族老年人血清Ca、P、Mg、Fe等水平进行了测定,比较两民族间各生化指标的差异。结果:汉族血清Ca、P、Mg、Fe水平明显高于维族(P<0.01～0.001),两民族血清TRF、AKP水平差异无统计学意义(P>0.05);汉族女性血清Ca、P、Mg、Fe水平明显高于维族(P<0.05～0.001),汉族男性血清P、Fe水平明显高于维族,AKP水平明显低于维族(P<0.05～0.001);汉族女性血清P、Mg、AKP、TRF水平明显高于男性(P<0.05～0.001),维族男性血清Fe水平明显高于女性(P<0.05)。结论:新疆和田地区同年龄段维族和汉族老年居民血清Ca、P、Mg、Fe生化指标的差异可能和两民族居民不同生活习惯有关。     

两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系的基因诊断

目的：对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断,方法：首先应用9对外显子引物多重聚合酶链反应（mPCR)对9个易缺失外显子进行缺失型检测,再结合另外6对引物进行短串联重复序列（STR）多态性分析。对两个新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系进行基因诊断和携带者检出。结果：一例散发患者检测为第48外显子缺失;在另一例有家族史的家系中未检测到9对外显子缺失,通过应用另外6对引物进行短串联重复序列多态性分析,对该家系中的5位女性亲属进行了携带者检测,检出携带者4位。结论：应用9对外显子引物多重聚合酶链反应,结合6对引物的短串联重复序列多态性分析。适用于新疆维吾尔族假肥大型肌营养不良症家系的基因诊断,既经济实用,又可大大提高诊断的准确率。     

新疆乌鲁木齐市某社区维吾尔族女性跟骨骨密度与代谢综合征相关性分析

目的探索代谢综合征(MS)与不同年龄及代谢状态下维吾尔族女性定量骨超声检测跟骨骨密度(T值)与其之间的相关性。方法横断面研究,对象为新疆乌鲁木齐市二道桥某社区常住维族女性。按年龄分组,观察不同年龄段维族女性骨量的变化。按中华医学会糖尿病分会(CDS)[1]诊断MS的诊断标准,将549名女性分为高血压组136例,血压正常组413例;糖尿病组103例,血糖正常组446例;单纯肥胖或超重组290例,体重正常组259例;血脂紊乱组157例,血脂正常组392例;MS组86例,非MS组463例。根据既往史是否绝经分为未绝经组339例,绝经组182例;并用线性回归分析,研究跟骨骨密度的独立影响因素。结果高血压、糖代谢异常、MS组骨量T值均低于其代谢正常组,差异有统计学意义(均P0.05);高血压、糖代谢异常、超重或肥胖、MS组骨量减少、骨质疏松的患病率均高于其代谢正常组,差异有统计学意义(均P0.05);按年龄分组,不同组间T值不完全相同,随年龄增长,骨量减少的患病率升高,差异有统计学意义(P0.05);按是否合并绝经分组,绝经组骨量减少、骨质疏松的患病率明显升高,差异有统计学意义(P0.05)。结论 MS作为多种代谢异常的症候群,骨量减少的患病率高,是骨质疏松发生的高风险人群。绝经是女性骨量减少的独立危险因素。     

新疆农村村级医疗卫生现状调查分析与对策

目的：调查与分析新疆农村村级医疗卫生现状,提出加快村医培养的建议和对策。方法：通过对新疆村卫生室的基本情况和村卫生室人员结构和现状的调查,了解新疆村卫生室现状,探讨加快乡村医生队伍建设培养的建议和对策。结果：新疆目前有乡村医生15000人,其中11000人没有学历,在职的乡村医生尤其村医数量少,能力低,不能满足广大农牧民基本的医疗需求,不能解决农民看病难、看病贵的实际困难。结论：根据各地实际情况,在保证质量、坚持标准基础上,应采取以下原则加快乡村医生队伍建设培养：培养和引进相结合,脱产学习和半脱产学习相结合,集中面授和自学相结合,集中理论辅导、技能训练和考核与业余借助电化教学自学学习相结合教学模式。     

中国新疆维吾尔族硫嘌呤甲基转移酶基因突变研究

目的 研究硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase，TPMT)在新疆维吾尔族中的基因突变频率。方法 用等位基因特异性的PCR方法和限制性片断长度多态性的方法检测4种常见的导致酶活性降低的突变类型：TPMT*2、TPMT*3A、TPMT*3B和TPMT*3C。结果 在160名维吾尔族中发现了1例TPMT*3A(A719G／G460A)杂合子、5例TPMT*3C(A719G)杂合子，TPMT*3A和TPMT*3C的等位基因频率分别是0．3％和1．6％。结论 维吾尔族总的TPMT突变等位基因频率(1．9％)同中国其他民族相近；TPMT*3C是维吾尔族最主要的突变类型。