新疆维吾尔族乳腺癌中细胞色素P45019基因rs10046位点基因多态性与病理免疫组化指标表达状态的研究

目的 探讨应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测 112 例维吾尔族女性乳腺癌患者和 139 例维吾尔族正常女性细胞色素 P450（CYP）19 基因 rs10046 位点多态性,回顾性分析该位点多态性和乳腺癌免疫组化的关系。结果：细胞色素 P450 19 基因 rs10046 位点三种基因分型符合Hardy-Weinberg 平衡;细胞色素 P450 19 基因 rs10046 位点存在 C-T 的替换,等位基因 C、T 在病例组所占的比例分别为 48.2%、51.8%,对照组为 47.5%、52.5%,等位基因分布无统计学差异（P〉0.05）;CC、TC、TT 基因型在乳腺癌组分布频率分别为 26.8%、42.9%、30.4%,在对照组中分布频率分别为 18.0%、,57.6%、24.5%,两组间分布差异有统计学差异（P〈0.05）。细胞色素 P450 19 基因型与乳腺癌组织中的 ER、PR、Her-2、Ki-67 的表达差异及相关性均无统计学意义（P〉0.05）。结论新疆维吾尔族乳腺癌的CYP19基因rs10046位点多态性与对照组的分布差异有统计学意义,基因rs10046位点多态性与免疫组织化学指标表达的状态差异无统计学意义。     

磷酸二酯酶4D基因rs33395位点与维吾尔族和汉族缺血性脑卒中的相关性研究

目的：探讨中国维吾尔族和汉族人群中,磷酸二酯酶4D（pde4d）基因rs33395位点的多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法：采用PCR限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和基因测序方法检测病例组（226例缺血性脑卒中患者,其中维吾尔族110例、汉族116例）和对照组（220例无神经系统疾病的患者,其中维吾尔族102例、汉族118例）的pde4d基因rs33395多态性。并对各组基因型分布和等位基因频率进行比较。结果：在病例组和对照组中,CT基因型分布频率最高,T等位基因分布频率高于C等位基因;但各组中,维吾尔族与汉族两民族间及同民族内部基因型和等位基因频率的分布均差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：pde4d基因rs33395可能与维吾尔族、汉族缺血性脑卒中无相关性。     

DJ-1基因g.168185del多态性与新疆维吾尔族、汉族帕金森病的关系

目的探讨DJ-1基因启动子区多态性位点g.168₁85del与新疆维吾尔（维）族、汉族帕金森病（PD）的关系。方法提取364例原发性PD患者（PD组,维族175例,汉族189例）及346名正常对照者（正常对照组）基因组DNA,采用PCR方法扩增DJ-1启动子区基因片段,测序验证g.168₁85del的基因型和等位基因频率。结果 PD组与正常对照组间、PD组中维族亚组与汉族亚组间〗DJ-1基因g.168₁85del基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论 DJ-1基因g.168₁85del多态性可能与维族及汉族PD的遗传易感性无关。     

新疆维吾尔族与汉族多生牙112颗临床分析

目的 了解维吾尔族和汉族患者多生牙的发生率及其类型和位置分布.方法 回顾性分析2009-2011年在我科就诊的101例(112颗牙)维吾尔族和汉族患者的临床资料.结果 维吾尔族男性多生牙发生率最高,多生牙形态构成比和位置分布上维吾尔族和汉族差异无统计学意义(P＞0.05).结论 多生牙发生率上维吾尔族男性最多见,形态以锥形多生牙较常见,多分布于前牙腭侧.     

Apolipoprotein E gene polymorphism and its association with human longevity in the Uygur nationality in Xinjiang

Objective To study the relationship between apoE alleles and life-span.Methods Apolipoprotein E genotypes were determined in 164 unrelated Uygurs including 35 persons aged 90 years or older, 71 men aged 20-35 and 54 men with myocardial in farction by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymor phism.Apolipoprotein E gene polymorphism was analyzed among three groups. Results There was statistically significant difference in the ε4 allele frequencies amo ng three groups.The ε4 allele frequency in olds was the lowest (0.057), whil e in patients suffering from myocardial infarction (MI) was the highest (0.213) .In MI patients the average age of first attack in ε4 allele carriers was sig nificantly younger than that of non-carries, 51.3 and 58.3 years, respectivel y (P<0.05).Conclusion ApoE genotype may have some impact on human longevity.     

老年维吾尔族慢性心力衰竭患者N末端脑钠肽前体变化

目的探讨N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)在老年维吾尔族慢性心力衰竭(心衰)患者中的变化及其临床意义。方法选择老年维吾尔族心衰住院患者130例,按射血分数(LVEF)值分为LVEF正常心衰组(HFNEF)66例和LVEF降低心衰组(HFREF)64例;据NYHA心功能分级分为Ⅱ级组41例、Ⅲ级组47例、Ⅳ级组42例;对照组60例。电化学发光法检测NT-proBNP水平,采用多普勒超声心动图检测超声心动图指标左室舒张末内径(LVEDD)、左房内径(LAD)、LVEF、左心室二尖瓣舒张早期血流峰值(E)和舒张晚期血流峰值(A)比值(E/A)。分析NT-proBNP在各组间水平变化及差异。结果在LVEF分组中,与对照组相比,心衰各组hs-CRP与NT-proBNP均有升高趋势,差异有统计学意义(P<0.01),而LVEDD随着LVEF的减小有扩大的趋势,差异有统计学意义(P<0.05);在NYHA心功能分级中,各组之间随着NYHA心功能分级级别增高,NT-proBNP水平也逐渐增高,差异有统计学意义(P<0.01);NT-proBNP与hs-CRP、LVEDD、LAD、E/A呈正相关,与LVEF呈显著负相关。结论老年维吾尔族患者的NT-proBNP的水平随着心衰程度的增加而升高,并能很好地反映左室功能。     

新疆乌鲁木齐维吾尔族≥18岁居民糖尿病患病率及其影响因素调查

目的 了解新疆乌鲁木齐市维吾尔族居民糖尿病前期及糖尿病患病情况,并分析其危险因素,为糖尿病防治提供基础依据。方法 2017年5月在乌鲁木齐市进行横断面调查,抽取两个区的四个社区进行。采用1990年WHO诊断标准,统计糖尿病前期及糖尿病患病情况,对相关危险因素进行分析。结果 共选择2013名乌鲁木齐市维吾尔族居民为调查对象,糖尿病患病率9.8%,糖尿病前期患病率9.6%,未诊断糖尿病患者占53.8%。IFG、IGT、IFG+IGT、新诊断DM、既往DM患病率分别为2.5%、6.1%、1.0%、5.3%、4.5%。糖尿病前期及糖尿病青年、中年、老年患病率分别为8.5%、31.7%、55.2%。糖尿病前期及糖尿病在BMI<24、超重、肥胖中患病率分别是6.2%、18.8%、36.8%,中心性肥胖中糖尿病前期及糖尿病的患病率为28.1%。腰围、收缩压、心率、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL-C）、血肌酐、糖尿病家族史、食水果多、喜食油炸食品、体力活动小是糖尿病前期及糖尿病的独立危险因素。结论 乌鲁木齐乃至新疆地区维吾尔族居民糖尿病形式严峻,应关注中青年健康,加强糖尿病科普宣传,提倡合理饮食、增加运动量、控制体重,延缓和控制糖尿病的到来。     

维吾尔族人体身高遗传度的首次研究

本文是对新疆地区维吾尔族人体身高遗传度的首次研究,通过对新疆319名青年的调查分析测得维吾尔族人体身高的点估计值为48.72％;并通过多元回归法分析得知在新疆环境因素中地区的差异对身高无显著影响。     

维吾尔族与汉族肾移植术后患者他克莫司全血谷浓度的对比分析

目的对比分析维吾尔族与汉族肾移植术后患者不同时期他克莫司全血谷浓度特征,为他克莫司的临床个体化合理使用提供依据。方法应用Emit2000法测定21例维吾尔族与25例汉族肾移植术后患者共1142例次他克莫司全血谷浓度值,按族别、术后时间分组并进行统计分析。结果他克莫司全血谷浓度平均值在术后≤1、1—3、4～6、7～12及〉12个月时,在维吾尔族中为（13．494-4．16）、（11．75±3．87）、（8．09-1-2．19）、（7．17±3．41）及（5．74±2．93）μg·L～,在汉族中为（11．95±3．32）、（10．66±3．33）、（8．094-2．19）、（6．31±2．43）及（4．91±2．15）μg·L^-1。维吾尔族肾移植术后患者在不同时期内他克莫司平均谷浓度值与汉族比较差异均具有统计学意义（P〈0．05）。结论维吾尔族肾移植术后患者他克莫司全血谷浓度值高于汉族肾移植术后患者。     

2007-2010年新疆维吾尔自治区汉族、维吾尔族、哈萨克族35岁以上人群空腹血糖水平与颈动脉内中膜厚度的相关性研究

目的 分析新疆维吾尔自治区汉族、维吾尔族、哈萨克族≥35岁人群FBG水平与颈动脉内中膜厚度(IMT)的相关性.方法 于2007年10月至2010年4月,按照多阶段分层整群随机抽样原则,在新疆维吾尔自治区的7个市(州、地区)选取汉族、维吾尔族、哈萨克族≥35岁常住人群,排除颈动脉内中膜增厚(IMT ＞0.9 mm)者及长期外出、流动人口,共获得有效调查对象13 935名.测量其FBG及颈动脉IMT值,根据FBG值将调查对象分为FBG正常组、空腹血糖受损(IFG)组、糖尿病组.采用方差分析比较不同组别颈动脉IMT的差异,采用多元线性回归模型探讨颈动脉IMT的影响因素.结果 汉族、维吾尔族、哈萨克族男性颈动脉IMT分别为(0.81 ±0.29)、(0.71±0.27)、(0.79 ±0.21)mm(F=88.50,P＜0.05),其糖尿病组颈动脉IMT为(0.82±0.29) mm,高于FBG正常组[(0.77±0.26) mm]和IFG组[(0.79±0.27) mm] (F=7.49,P ＜0.05).汉族、维吾尔族、哈萨克族女性颈动脉IMT分别为(0.72±0.27)、(0.63±0.25) 、(0.77±0.22)mm(F=173.93,P＜0.05),其糖尿病组和IFG组颈动脉IMT分别为(0.75±0.29)、(0.74 ± 0.26) mm,均高于FBG正常组[(0.70±0.25) mm] (F=10.46,P＜0.05).舒张压(β'=0.101,P＜0.05)、TC(β'=0.056,P ＜0.05) 、FBG(β'=0.023,P =0.009)是颈动脉IMT的独立影响因素.结论 新疆维吾尔自治区汉族、维吾尔族、哈萨克族≥35岁人群FBG水平是颈动脉IMT的独立影响因素,且两者呈正相关.