维吾尔族、汉族癫痫患儿左乙拉西坦血药浓度与疗效及安全性的相关性研究

目的 研究新疆维吾尔族、汉族癫痫患儿左乙拉西坦（levetiracetam,LEV）血药浓度与临床疗效及安全性之间的相关性及差异性,同时预测可获得最佳疗效的LEV稳态谷浓度（steady valley concentration,Css）。方法 采用UPLC测定300例口服LEV的癫痫患儿的Css,分析族别对LEV Css的影响;观察其疗效和不良反应,并运用Logistic回归和受试者操作特征（receiver operating characteristic curve,ROC）曲线分析维吾尔族、汉族癫痫患儿血药浓度与疗效的关系。结果 LEV的浓度剂量比（concentration-dose ratio,CDR）结果显示其在维吾尔族、汉族患儿之间的差异均无统计学意义。2组患儿在0~4岁年龄组的CDR值差异有统计学意义（P<0.05）。2组患儿的LEV给药剂量和血药浓度均呈正相关,其中维吾尔族患儿组的相关性（r=0.628,P<0.01）优于汉族患儿组（r=0.545,P<0.01）。2组患儿LEV治疗有效率分别为78.43%,81.63%。2组患儿LEV治疗有效组与无效组的LEV Css差异均具有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析发现在一定浓度范围（4.07~30.88 mg·L^-1）内,2组患儿LEV Css与疗效呈正相关。2组患儿中Css对于疗效的预判准确性均强于给药剂量。当维吾尔族患儿Css ≥ 13.15 mg·L^-1和汉族患儿Css ≥ 9.28 mg·L^-1时,其临床疗效均可得到更好的保证。结论 新疆维吾尔族、汉族癫痫患儿LEV血药浓度和临床疗效及安全性之间既存在相关性又存在不同程度的差异性,通过监测LEV Css可以提高临床疗效、避免不良反应,并为新疆癫痫患儿制订个体化给药方案提供参考。     

不同年龄、性别新疆锡伯族、哈萨克族成人血清生化指标比较

目的 探讨新疆锡伯族和哈萨克族人群血清生化指标随年龄及性别的变化规律及其差异,为相关疾病的预防提供依据。 方法 随机选择新疆维吾尔自治区某医院正常体检的新疆锡伯族和哈萨克族健康成人511人,其中新疆锡伯族252人,哈萨克族259人。使用美国Beckman生产的CX-7自动生化分析仪对血清生化指标进行检测,采用方差分析、t 检验、相关性分析和 χ2 检验进行统计学分析。结果 新疆锡伯族和哈萨克族血清生化指标男性和女性谷丙转氨酶（GPT）、直接胆红素（DBil）、肌酐（Cre）、尿素(Ure)、尿酸(UA)、血糖(Glu)、总胆红素（TBil）、胱抑素C(Cys-C)均随年龄增长而增加,同性别各年龄组间差异均有统计学意义（Ｐ<0.05）,同年龄段男性高于女性（Ｐ<0.05）;高密度脂蛋白（HDL）随年龄增长逐渐降低,低密度脂蛋白（LDL）、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)随年龄增长逐渐增高,同性别各年龄段之间差异有统计学意义（Ｐ<0.05）;TG、TC 和 LDL 在50岁以前各年龄组女性低于男性,HDL 女性高于男性（Ｐ<0.05）,50岁以后无差异（Ｐ>0.05）。同性别同年龄段新疆锡伯族和哈萨克族的Glu、TG、TC、LDL和 HDL 差异有统计学意义（Ｐ<0.05）。结论 不同年龄、不同性别新疆锡伯族和哈萨克族血清生化指标有差异;新疆锡伯族Glu、血脂水平与哈萨克族存在差异。     

新疆汉族和维吾尔族老年冠心病患者冠状动脉钙化检测及其临床意义

目的通过对新疆汉族和维吾尔族老年冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗（PCI）时靶病变冠状动脉钙化检测及干预结果比较,探讨介入治疗中不同民族老年冠心病患者冠状动脉粥样硬化斑块钙化（CAC）检出率是否存在差异及其临床意义。方法回顾性分析我院2005年1月至2006年12月成功接受PCI的汉族和维吾尔族老年（年龄≥60岁）冠心病患者的冠状动脉造影结果,PCI并发症等临床资料。结果545例汉族和维吾尔族老年冠心病患者CAC总检出率为37.6%。其中维吾尔族患者CAC的检出率为49.3%,明显高于汉族患者29.8%（P〈0.05）,维吾尔族男性患者CAC的检出率明显高于汉族男性患者（55.3%比35.0%,P〈0.05）,而女性患者两组间差异无统计学意义（22.5%比19.2%,P〉0.05）。维吾尔族患者术中冠状动脉夹层发生率明显高于汉族患者（37.8%比19.3%,P〈0.05）。亚组分析,维吾尔族患者中91.8%冠状动脉夹层发生于靶血管病变CAC患者,略高于汉族患者（82.7%）,但差异无统计学意义（P〉0.05）。PCI术中慢血流发生率维吾尔族患者较汉族患者高（28.7%比9.3%,P〈0.05）;而支架内急性血栓发生率,两组间差异无统计学意义。结论新疆汉族和维吾尔族老年冠心病患者冠状动脉钙化发生率存在差异,致使维吾尔族患者PCI术中冠状动脉夹层和慢血流的发生率明显高于汉族患者。因此对维吾尔族患者应选择恰当的技术和方法减少术中冠状动脉夹层和慢血流的发生。     

丝裂原活化蛋白激酶激活蛋白激酶2基因多态性与新疆维吾尔族人代谢综合征易感性的研究

目的 研究丝裂原活化蛋白激酶激活蛋白激酶2(MK2)基因是否与代谢综合征(MS)有关联,为探讨MS的分子遗传基础提供依据.方法 采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择2334例维吾尔族自然人群(MS组808例,非MS组1526例)作为研究对象.首先测序筛查维吾尔族MS患者MK2基因功能区的变异位点,然后选择代表性变异位点应用TaqMan-PCR在大样本人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究.结果 在MK2基因功能区共发现7个变异位点(4个已知变异位点,3个新发现的变异位点),选取3个代表性变异位点进行基因型鉴定.TaqMan-PCR分型成功的2个变异位点(rs45514798、44890c/t)的基因型频率在MS组和非MS组的分布差异均无统计学意义(均为P＞0.05).然而,rs45514798位点GG基因型的腰围(85.1+11.5)cm低于(AG+AA)基因型(87.1+21.7)cm,差异有统计学意义(t=2.145,P=0.032).单体型关联分析发现H3 C-A在MS组的频率(12.9％)高于非MS组(10.3％),差异有统计学意义(x2=4.326,P=0.035);H3 C-A单体型在女性人群MS组的频率(13.9％)高于非MS组(10.8％),差异有临界统计学意义(x2=3.79,P=O.050).结论 MK2基因rs45514798、44890c/t位点变异与新疆维吾尔族人MS无关联;而rs45514798位点与腰围的关系有待进一步验证.     

新疆喀什地区维吾尔族人群高尿酸血症及痛风流行病学调查

目的调查新疆喀什地区维吾尔族居民高尿酸血症和痛风的患病率,分析高尿酸血症相关因素。方法采用整群随机抽样的方法抽取2 078名35岁以上维吾尔族居民进行横断面调查,并对高尿酸血症相关因素进行分析。结果男性血尿酸水平为(276.71±78.76)mol/L,女性为(228.73±72.42)mol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。男、女性高尿酸血症患病率分别为4.38%、2.80%;痛风患病率分别为1.21%、0.90%,差异有统计学意义(P<0.05)。非条件Logistic回归分析结果显示,年龄、性别、总胆固醇、尿素氮是高尿酸血症的独立危险因素。结论新疆喀什地区维吾尔族男性居民高尿酸血症及痛风患病率均高于女性,且随年龄增加有增高趋势;总胆固醇和尿素氮与高尿酸血症独立相关。     

Steiner分析法对新疆维吾尔族正常(牙合)儿童颅面结构的X线头影测量的研究

 目的建立新疆维吾尔族儿童正常(牙合)硬组织的X线头影测量的Steiner正常值,并确定其颅面结构的性别特征、种族特征及其增龄性变化.方法按正常(牙合)标准选取105名维吾尔族儿童,分别摄取标准头颅侧位片,选择Steiner分析法测量项目14项.结果得到了维吾尔族儿童X线头影测量的Steiner正常值,颅面结构的角度测量在正常(牙合)男女间差异无显著性意义,而线距的测量有些项目在男女差异有显著性意义,骨侧貌突度逐渐减少.结论维吾尔族儿童牙弓突度小,下切牙较直立,下颌向前向上逆时针旋转,呈Ⅲ类面型特征.     

EML4-ALK融合基因在新疆维吾尔族非小细胞肺癌患者中的表达分析及其对预后的影响

目的:探讨EML4-ALK融合基因在新疆维吾尔族NSCLC患者中的表达及其对预后的影响.方法:应用免疫组化法及FISH法检测新疆维吾尔族和汉族NSCLC患者EML4-ALK融合基因表达情况,并分析新疆维吾尔族NSCLC患者EML4-ALK融合基因表达与临床病理特征的关系及对预后的影响.结果:新疆维吾尔族、汉族NSCLC患者EML4-ALK融合基因表达阳性表达率分别为21.00%、9.00%,经统计学检验发现不同民族NSCLC患者EML4-ALK融合基因阳性表达率存在统计学差异,新疆维吾尔族NSCLC患者EML4-ALK融合基因阳性表达率明显高于汉族;新疆维吾尔族NSCLC患者EML4-ALK融合基因表达与年龄、性别、吸烟、临床分期、病理切片类型有关,年龄≤55岁、女性、不吸烟、临床分期高、病理切片类型为腺癌的新疆维吾尔族NSCLC患者EML4-ALK融合基因阳性表达率较高;EML4-ALK融合基因阳性表达的新疆维吾尔族NSCLC患者中位总生存时间为22个月(95%CI,11个月~26个月),不同EML4-ALK融合基因表达总生存时间没有统计学差异.结论:新疆维吾尔族NSCLC患者EML4-ALK融合基因阳性表达率较高,多见于年龄≤55岁、女性、不吸烟、临床分期高、病理切片类型为腺癌者,但EML4-ALK融合基因还不能作为独立的预后影响因素.     

新诊断T2DM汉、维民族患者HbA1c水平和胰岛细胞功能评价

目的 了解新诊断2型糖尿病（T2DM）汉、维民族间患者不同糖化血红蛋白（HbA1c）水平胰岛α、β细胞功能状况。方法 选取正常体检人群32例、新诊断T2DM患者269例,共分为5组,正常对照组及根据HbA1c水平将新诊断T2DM患者分为A、B、C、D组,进行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）、胰岛素释放、胰高血糖素释放试验,比较各组稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）、早时相胰岛素分泌指数（△I30/△G30）、第二时相胰岛素分泌指数[胰岛素曲线下面积(AUCIns)]、胰高血糖素、胰高血糖素/胰岛素、胰高血糖素曲线下面积(AUCglu)等指标,评估各组胰岛α及β细胞功能及分析维、汉间是否有差异。结果 新诊断T2DM中,汉、维民族人群BMI、腹围、HOMA-β分别为(25.96±3.26) kg/m²和 (28.10±4.30) kg/m²、（94.24±9.38）cm和（101.56±13.10）cm、3.52±1.01和 3.87±1.32,差异均有统计学意义（P<0.05）,2 h血糖、HOMA-IR、△I30/△G30、AUCIns、AUCglu差异无统计学意义（P>0.05）。与正常体检人群相比,新诊断T2DM患者HOMA-IR明显升高,但在HbA1c≤11.0%的三组未见差异,在HbA1c>11.0%组HOMA-IR反而明显降低（P<0.05）;新诊断T2DM的HOMA-β、△I30/△G30、AUCIns较正常体检人群均明显降低（P<0.05）。 新诊断T2DM各组间空腹及糖负荷后各时相胰高血糖素及AUCglu均无明显改变;空腹及糖负荷后各时相胰高血糖素/胰岛素比值均明显升高（均P<0.05）。结论 新诊断T2DM患者维、汉民族间胰岛β分泌功能有显著差异,两民族间不同HbA1c水平胰岛α、β细胞功能无明显差异,汉族BMI>25 kg/m²者较维族易患T2DM 。     

新疆住院维族和汉族患者甲状腺功能与碘营养状态分析

目的：了解新疆住院维吾尔族(简称维族)和汉族患者的甲状腺功能与碘营养状态的特点。方法纳入2015年1~5月在新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科住院的患者1098例,其中汉族620例,维族478例,所有患者均完善甲状腺功能及尿碘检测,了解维族、汉族患者各甲状腺功能组的分布情况,以及各甲状腺功能亚组自身抗体阳性率上的差异,并分析总体和各亚组促甲状腺激素(TSH)的受影响因素及其在碘营养状态上的差异。结果住院维族、汉族患者尿典在各甲状腺功能组分布情况(甲亢组/甲减组/甲功正常组)组间比较差异无统计学意义(P>0.05),且维族、汉族患者的尿碘中位数(MUI)均处于碘足量范围(MUI维：167.5μg/L,MUI汉：159.2μg/L),组间比较差异无统计学意义(P>0.05);总样本的TSH与甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)滴度呈正相关(偏相关系数分别为0.109、0.136);根据甲状腺功能分层,临床甲功异常组与亚临床甲功异常组组间自身抗体阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05),但均显著高于甲功正常组(P<0.01);临床甲亢组患者的碘营养状态构成(碘缺乏/足量/超足量/过量)与甲功正常组比较差异有显著统计学意义(P<0.01);此外,各甲状腺功能异常亚组MUI (MUI甲亢：132.9μg/L, MUI亚甲亢：158.4μg/L,MUI甲减：146.3μg/L,MUI亚甲减：165.1μg/L)与甲功正常组的MUI (MUI正常：165.1μg/L)比较差异均无统计学意义(P>0.05);而不同甲状腺功能亚组的TSH受影响因素不同。结论住院维族、汉族患者的MUI处于碘足量状态,民族间甲状腺功能异常的分布情况相似,临床甲亢患者的碘缺乏比例较正常组高,这与甲亢患者低碘饮食的干预可能有关。TSH的水平在不同亚组中受影响因素不同,有待扩大样本控制混杂因素后进一步证实。     

新疆维吾尔族青年足长与身高的关系

本文对1988年测量的609名(男296,女313,年龄18～24岁)新疆维吾尔族青年学生足长、身高,按年龄、性别分组,计算了足长和身高的均值、身高与足长的比值,并提出了由足长推算身高的简单公式和回归方程。