Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.     

踝关节骨折合并下胫腓联合韧带损伤的诊治体会

目的与方法：总结治疗踝关节骨折合并下胫腓联合韧带损伤的经验和方法，对25例踝关节骨折合并下胫腓联合韧带损伤进行回顾性分析。结果：本组病例平均随访1年骨折全部愈合，治疗效果根据患者的主观感觉、功能检查，X线征予以评定，优良率84％。结论：手术治疗切开复位内固定加韧带修复能取得满意疗效。     

脑梗死患者组织因子途径抑制物C-399T多态性

组织因子途径抑制物（TFPI）是外源性凝血途径起始步骤的生理性抗凝物质，在调节血栓形成、抑制溶栓后血管再闭塞等方面具有重要作用。近年研究表明TFPIC-399T基因多态性与静脉血栓形成无关，但与动脉血栓性疾病的关系仍有争论，且不同人种TFPIC-399T的分布频率不同。为了研究TFPIC-399T多态性在中国人群中的分布频率及其与脑梗死（Cerebral Infarction，CI）之间的可能联系，我们分析了部分CI患者及正常人的TFPIC-399T等位基因的变异情况及血浆总TFPI抗原浓度，现报道如下。     

乳腺癌中CyclinD1、p21ras、p53、nm23、ER、PR的表达及其与临床病理相关性研究

目的　探讨乳腺癌中p5 3、p2 1ras、CyclinD1、nm2 3基因蛋白和PR、ER受体的表达与乳腺癌组织学分级、分型、不同年龄、肿瘤体积及有无淋巴结转移的关系。方法　以p5 3、p2 1ras、CyclinD1、nm2 3、PR、ER单抗对 5 6例乳腺癌和 2 1例乳腺良性病变进行标记。结果　p5 3阳性表达在有淋巴结转移组高达 82 .4% ,p5 3、p2 1ras、nm2 3在乳腺癌中的阳性表达分别为 78.6%、69.6%及 48.2 % ,与良性病变组的阳性表达有显著性差异。PR、ER的阳性表达与组织学分级相关 ,有显著性差异。结论　p5 3、ER、PR的过表达状态可作为判断乳腺癌预后和进行内分泌治疗的重要指标     

白细胞介素-1α C-889T基因多态性与冠心病的研究

近年来，研究发现白细胞介素-1α(IL-1α)C-889T的基因多态性是缺血性疾病的危险因素。本研究旨在探讨IL-1αC-889T的基因多态性在中国人群中分布及与冠心病关系。     

内固定术后钢板断裂二次手术患者的围手术期护理

骨折患者行内固定术具有缩短住院时间,无痛康复,减少外伤后营养不良和畸形愈合等优点,但若内固定物植入后期管理不善,造成内固定物断裂,常给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担,需行二次手术。因此,做好内固定物断裂患者二次手术的围手术期护理,对于保证手术成功,避免再次骨折     

PARP抑制剂3-AB的辐射致敏作用及其机制

多聚（ADP-核糖）聚合酶[poly（ADP-ribose）polymerase，PARP]是广泛存在于细胞内的一种具有蛋白修饰和核苷酸聚合作用的聚合酶，在多种有害因素造成细胞DNA断裂损伤修复过程中发挥重要作用。3-氨基苯甲酰胺（3-aminobenzamide，3-AB）是一种PARP特异性抑制剂，有报道证实，通过3-AB对PARP的抑制作用可以改变细胞对辐射引起的双链断裂的修复，引起一系列生理生化改变，而细胞对于电离辐射的敏感性也可由于PARP的活性而被改变。     

PCR-SSCP法检测结核分枝杆菌耐药性

目的：探讨耐多药结核分枝杆菌耐药基因突变与耐药性的关系以及聚合酶链反应-单链构象多态性分析(poly merase chain reaction-single strand cinfomlation polymorphism，PCR-SSCP)方法的临床应用价值。方法：用PCR-SSCP方法检测58株结核分枝杆菌临床分离株katG，rpoB，rpsL基因突变并与常规药敏试验检测结果进行对比。结果：经常规药敏试验检测，58株结核分枝杆菌临床分离株中共有41株耐药，其中，耐异烟肼(INH)为35株，高耐药株27株；耐利福平(RFP)为31株，高耐药株24株；耐链霉素(SM)有31株，高耐药株26株。同时耐3种药物的有21株(51．2％)，耐2种药物的14株(34．1％)，单耐药株6株(14．6％)．PCR-SSCP方法对58株临床分离株katG，rpoB，rpsL基因突变的检测率为40％(23／58)，45％(26／58)，38％(22／58)，其中检出3个基因同时突变的有13株(32％)，2种基因突变的12株(29％)，1种基因突变的有10株(23．8％)．常规药敏试验与PCR-SSCP法检出结核分枝杆菌同时耐3种药物的符合率为61．9％(13／21)，检出耐2种药物的符合率为85．70k，(12／14)，检出耐1种药物的符合率为50％(3／6)．高耐药株中突变率为80．5％(62／77)，低耐药株中突变率为60％(12／20)．结论：PCR-SS-CP方法对耐2种以上药物的结核杆菌检出率较高，且耐药基因突变率随着耐药浓度增高而增高。将PCR-SSCP法与药敏试验联合应用可互相弥补，已成为临床指导用药的好方法。     

HBV X基因与肝细胞凋亡

在我国 ,乙型肝炎病毒 (HBV)感染是引起肝细胞癌(HCC)的主要病因之一 ,流行病学调查表明 HBV感染者HCC发病率大于对照人群 2 0 0倍以上 [1 ] 。近年来随着对HBV基因结构与功能的深入研究 ,发现 HBV基因组中 X基因及其产物 X蛋白 (HBx)能够对肝细胞凋亡起调控作用 ,在HBV感染所致肝癌的发生发展中起重要作用 [1 ] 。1　 HBV X基因的结构与生物学功能HBV基因组为部分双链环状 DNA ,其两链核酸的长短不一 ,长链即负链 (L- ) ,有固定的长度 ,为 32 0 0个碱基 ,而短链即正链 (S+) ,则有可变的长度 ,约为 5 0 %～ 10 0 %长链的长度…     

腺病毒介导的HSV-tk基因治疗人膀胱癌的动物实验研究

目的　探讨带有HSV -tk基因的重组腺病毒 (Ad -tk)结合GCV对人膀胱癌的治疗作用。方法　建立人膀胱癌裸鼠移植瘤模型 2 1只 ,采用肿瘤原位注射Ad -tk结合GCV治疗。结果　 5× 10 8PFU的Ad -tk肿瘤原位注射结合GCV治疗 ,能明显抑制肿瘤生长 ,肿瘤平均重量为 0 .2 1g ,病理检查表明肿瘤组织坏死、出血伴纤维组织增生 ;而 3个对照组Ad -tk/PBS组、PBS/GCV组、PBS组肿瘤平均重量分别为 1.6 0、1.5 2、1.71g。与对照组比较 ,肿瘤生长抑制率分别为 86 .9%、86 .2 %、87.7% ,有显著性差异 (均P <0 .0 1)。结论　Ad -tk/GCV系统对人膀胱癌的敏感性较高 ,疗效显著。