Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

Intelligent dialogue based on statistical models of clinical decision-making

The independence Bayesian model has been used widely in computer programs designed to support clinical decision-making. A reasoning strategy has been developed to enable these programs to conduct clinically pertinent dialogue and explain their reasoning. It has been implemented in a program for the diagnosis of acute abdominal pain based on the Bayesian model of de Dombal et al. Several features of the dialogue design have been adopted from artificial intelligence research, including shared initiative and critiquing. The program adopts a flexible goal-driven strategy, attempting to confirm the clinician's diagnosis or rule out the likeliest alternative. Symptoms and signs are selected in order of their expected weights of evidence in favour of the hypothesized disease.     

婴儿肝炎综合征63例临床分析

对我科1989-1990年中收治的婴儿肝炎综合征63例的临床表现、合并症、治疗等方面进行了分析。笔者认为婴儿肝炎综合征为一组临床症候群。病因诊断有其重要性。腹部B超检查有助于肝炎和胆道闭锁的鉴别,可作为常规检查方法。并认为用肾上腺皮质激素治疗有效。     

河南省50例并殖吸虫病的流行病学和临床特征

本文对１９８７－１９９５年就诊的５０例并殖吸虫病患者进行了分析，发现近年来本病在河南省有逐渐增多的趋势。患者主要集中在豫西山区及丘陵地带。各年龄组中儿童占６２％，男性多于女性。     

Developing ‘FOCUS’: A project to promote effective practice in child and adolescent mental health services in the UK

Summary UK health policy requires child and adolescent mental health service providers to demonstrate that their services are effective. The FOCUS project has been developed to improve the availability and accessibility of research evidence and innovation, to support purchasers in the effective commissioning of services and to help providers base service provision on evidence of effectiveness and develop methods of evaluation.     

房室折返性心动过速RP‘时距的特征及对旁道定位的意义

应用食管调搏，检测６４例旁道参与的房室折返性心速患者Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ１和食管导联的室房时距、Ｐ＇ｖ，Ｐｅｔ时距。发现左侧ＡＰ者ＲＰ＇１较ＲＰ＇Ｖ１短（Ｐ＜０．０１），而右侧ＡＰ时较ＲＰ＇ｖ１长（Ｐ＜０．０１）。     

原发性腹膜后脂肪肉瘤20例报告

自１９６５年５月至１９９１年７月共收治原发性腹膜后脂肪肉瘤２０例，均经手术及病理证实。２０例中完全切除者１５例，部分切除者４例，活检１例。肿瘤切除合并肾，肠襻等邻近器官切除者达１２例。全组的５年，１０年生存率分别是５７．１％和２０．０％，完全切除组的５年１０年生存率分别是６３．６％和２８．６％。２０例病人共进行了４８次切除手术。首次手术死亡２例。着重讨论了本病的诊断、治疗和突出的临床特点。     

细胞内钙信号的变化调节血管平滑肌细胞增殖

目的探讨细胞内钙信号的变化对大鼠血管平滑肌细胞(VSMC)增殖作用的影响及其对细胞内信号转导机制的变化。方法以培养的大鼠VSMC为模型,用雷尼丁(RY)剌激VSMC内贮Ca2 释放入胞浆,用3H亮氨酸及3H胸腺嘧啶掺入量作为反应VSMC增殖的指标,加入不同的细胞内信号转导阻断剂,观察对RY效应的影响。结果与对照组相比,RY浓度依赖性地促进细胞内游离钙浓度的增高,差异显著(P<0.05或0.01)。RY剌激组蛋白核酸合成速率明显增高,与对照组相比差异显著(P<0.01);尼卡地平(Nicardipine),蛋白激酶C抑制剂(H7),钙调素激酶(CaMPK)抑制剂(W7)和丝裂素活化蛋白激酶(MAPK)抑制剂(PD98059)能明显抑制RY介导的VSMC蛋白核酸合成速率增高,与RY剌激组相比差异显著(P<0.01)。结论细胞内钙信号的变化明显促进VSMC增殖,但其效应可能通过Ca2 、PKC、MAPK来介导。钙离子拮抗剂可抑制血管平滑肌细胞增殖。     

上矢状窦旁脑膜瘤致上矢状窦阻塞时侧支静脉通路的意义

目的 分析上矢状窦旁脑膜瘤致上矢状窦(SSS)阻塞时其侧支静脉通路的建立情况，确定其在肿瘤切除术中的意义。方法 总结归纳86例上矢状窦旁脑膜瘤行MRA及DSA检查时的静脉系表现。结果 27例发生SSS完全阻塞，59例部分阻塞。18例在阻塞的SSS周围出现了由表浅皮层静脉所形成的侧支静脉环；通过表浅皮层静脉与蝶顶窦及小脑幕静脉系建立端—端吻合的16例；通过与Troland或Labbe静脉建立吻合的14例；通过大脑镰与下矢状窦吻合的9例；通过脑膜静脉并经板障静脉引流到颈外静脉系的17例；混合型12例。结论 上矢状窦旁脑膜瘤致SSS阻塞时，肿瘤周围存在广泛侧支静脉通路，术中应注意保护。脑DSA及MRA检查对术前了解SSS通畅性及侧支静脉通路建立有帮助。     

颈动脉加压注射复方维脑路通合剂治疗脑梗死180例临床分析

本科自 2 0 0 0年 6月以来 ,采用颈动脉加压注射复方维脑路通合剂治疗脑梗死 180例 ,并与静脉给药组相比较 ,现总结如下。1　资料与方法1.1　临床资料　治疗组 180例 ,男 117例 ,女 6 3例 ,年龄 37岁～ 76岁 ,平均年龄 5 7.2 0岁。均为颈内动脉系统脑梗死。其中大面积脑梗死 4例 ,脑梗死 85例 ,腔隙性脑梗死 91例。大面积脑梗死组 4例 ,其梗死灶涉及 2个脑叶或以上 ,均无意识障碍及脑疝者 ,在发病 10d后即脑水肿高峰期后开始颈动脉加压注射。治疗组病例选择除下列禁忌 :①严重高血压病(血压≥ 2 6 .6 / 16kPa) ;②脑出血、出血性梗死 ;③严…