氟吗啉诱发V79和CHL细胞基因突变和染色体畸变的研究

目的 探讨氟吗啉的致突变性。方法 首先测定氟吗啉对V79和CHL的细胞毒性，然后在非代谢活化和代谢活化条件下，进行氟吗啉诱发V79细胞HGPRT基因突变试验和CHL细胞染色体畸变试验。结果 以氟吗啉500、100、20和4μg/mL浓度处理V79细胞，处理组诱变率与阴性对照组突变率比较，差异无显著性(P≥0．05)；以500、250、125和62．5μg／mL浓度处理CHL细胞24、48h后，在非代谢活化条件下，处理组染色体畸变均小于5％，但在代谢活化条件下，处理组染色体畸变率均大于5％，而且呈剂量．反应关系，通过G-显带发现断裂集中发生于4q上，是断裂热点。结论 可以认为应用氟吗啉100～200mg／L防治植物病害不会对人类健康造成危害，但是职业人群应注意防护。     

小鼠窦前卵泡培养成熟后卵母细胞纺锤体的变化

目的小鼠窦前卵泡体外培养得到成熟卵母细胞,观察卵母细胞的染色体和纺锤体形态,分析其变化及原因。方法完整小鼠窦前卵泡培养12 d,得到的卵母细胞进行免疫荧光染色,共聚焦显微镜观察纺锤体和染色体的形态和分布。结果经过体外培养,得到GV、M I、MⅡ期卵母细胞分别占总数27.9%、37.2%、34.9%;GV期卵母细胞存在完整的染色质圆环,11.8%的M I期卵母细胞显示正常纺锤体和染色体;38.5%的MⅡ期卵母细胞显示正常的纺锤体和染色体。结论小鼠窦前卵泡经体外培养后能够得到成熟的MⅡ期卵母细胞,但是其效率较低。原因可能是卵母细胞骨架结构的异常使染色体分离障碍,部分卵母细胞停留于M I期;同时成熟卵母细胞的受精率低也与纺锤体异常有关。     

DNA修复基因XRCC1多态性与辐射损伤易感性的关系

目的研究DNA修复基因XRCCl多态性与辐射损伤易感性的关系。方法采用1：1配对病例对照设计,在对唐山市放射人员体检的基础上,以113名出现染色体畸变的射线工作人员为病例组,按性别、年龄(±5岁)、民族、工种配对,选择与病例在同一工作岗位、工龄相等或稍长(≤2年)、累积受照剂量相同或相近且无辐射损伤的放射人员为对照组(113名)。以多聚酶链反应-限制性长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测XRCCl基因,比较不同基因型与辐射损伤易感性的关系。结果病例组XRCCl 26304TT变异基因型频率为18．58%,高于对照组(7．08%),差异有统计学意义(P＜0．05)；携带此种基因型个体发生辐射损伤的风险比携带其他基因型者高3．47倍(OR=3．47,95% CI 1．43～8．44)。XRCCl G27466A和G28152A基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P＞0．05)。结论XRCCl C26304T基因多态性与辐射致染色体畸变有关联。未发现XRCCl G27466A和G28152A基因多态性与辐射致染色体畸变有关。     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对612对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果染色体平衡易位携带者检出率为3．3％(41／1 224),其中常染色体相互易位占58．5％(24／41),罗伯逊易位占39．0％(16／41),嵌合易位占2．4％(1／41)。9例为世界首报染色体异常核型,分别为:46,XY,t(11;12)(q13;q21);46,XX,t(3;20) (qll;q11);46,XX,t(15;16)(pll;q13);46,XY,t(2;14)(p16;q31);46,XY,t(4;10)(q25;p15);46,XX,t(3;8) (p26;q11);46,XY,t(6;16)(q15;p13);46,XX,t(18;22)(p10;q10);46,XY,t(18;22)(p10;q10)mat。总妊娠127次,早期妊娠流产率为86．6％(110／127)。结论染色体平衡易位携带者的异常孕产以早期妊娠自然流产为主要表现。     

守宫木细胞与遗传毒性实验研究

目的：以体外试验研究野生蔬菜守宫木的细胞毒性和遗传毒性。方法：生（Ⅰ）和煮熟（Ⅱ）的守宫木匀浆液分别以40000、20000、10000、5000、2500、1250μg／ml浓度对CHL细胞染毒，每一浓度分别在24、48和72h时间点以中性红摄入方法对守宫木的细胞毒性进行评定；体外染色体畸变试验则以同样的浓度分别以生和煮熟的守宫木匀浆液染毒2h后，收获细胞制备中期相，对染色体结构畸变进行分析。结果：中性红摄入细胞毒性试验：在生的与煮熟的守宫木匀浆液细胞毒性剂量效应关系分析中，低剂量组随着染毒浓度加大细胞毒性增强，而在较高剂量组则出现随染毒浓度加大细胞毒性减弱，20000和40000μg／ml剂量组出现细胞的增殖现象；时间效应分析中有和剂量效应分析相似的现象，即在低剂量组随着染毒时间的延长细胞毒性增强，而从10000μg/ml剂量组开始随着染度时间的延长细胞毒性减弱并出现细胞的增殖现象；对生的与煮熟的守宫木细胞毒性进行比较分析，仅在染毒24h的20000μg／ml剂量组发现煮熟的守宫木匀浆液的细胞毒性有统计学意义（P〈0．05）地高于生的守宫木匀浆液。体外染色体畸变试验结果阴性。结论：守宫木在一定浓度范围内对细胞溶酶体和高尔基体有一定的损伤作用，未观察到守宫木对细胞的遗传物质染色体有损害作用，未发现不同的食用习惯对守宫木的毒性有影响。     

染色体异常在男性不育中的诊断意义

目的:分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法:应用细胞遗传学实验技术检查男性不育症染色体共579例。结果:染色体异常与无精症明显相关,与少弱精症有相关性;性腺激素在生精功能受损时,出现明显变化,一般不是男性不育的直接原因。结论:染色体异常是造成不育重要因素。性腺激素在男性不育诊断及分类方面具有重要作用。     

子宫内膜癌染色体不稳定性研究

目的探讨子宫内膜癌染色体不稳定性。方法取21例子宫内膜癌患者外周血淋巴细胞体外常规培养、制片、GTG显带分析染色体畸变(CAR),Brdu法分化染色分析姊妹染色单体交换(SCE)、微核(MN)、核仁组织形成区(NOR)。结果内膜癌组(21例)染色体结构畸变以出现次数的多少排列为:1、3、2、5、7、8号,染色体数目、结构畸变率分别为12.86%6、.1%,SCE频率、MN率、Ag-NOR分别为7.4±1.5次/细胞(、6.6±1.9)‰、7.1±1.6个/细胞,对照组(10例)染色体数目、结构畸变率分别为3.4%、0.4%,SCE频率、MN率、Ag-NOR分别为4.8±0.6次/细胞(、2.0±0.9)‰、4.9±1.1个/细胞,内膜癌组均明显高于对照组(P<0.01)。结论子宫内膜癌病人外周血淋巴细胞染色体数目和结构畸变率增高。     

Personalized aspheric intraocular lens implantation based on corneal spherical aberration: a review

With the evolution of cataract surgery from visual rehabilitation to refractive surgery, aspheric intraocular lenses (IOLs) are being increasingly used in the field of ophthalmology. This increased use can be attributed to negative or zero spherical aberrations with unique optical designs, which counteract some of the positive spherical aberrations of the cornea. These alterations reduce the total spherical aberration of human eyes and improve the visual acuity in patients with cataract postoperatively. At present, various types of aspheric IOLs are used worldwide. Although the implantation of aspheric IOL is beneficial to the patients who need correction of spherical aberrations, much controversy is still associated with ocular residual spherical aberrations that facilitate the best visual quality for patients postoperatively. In order to provide reference for future clinical work and scientific research, this report reviews the relationship between the ocular residual spherical aberration of human eyes and visual quality.     

Posterior amorphous corneal dystrophy caused by a de novo deletion

We present a newborn diagnosed with posterior amorphous corneal dystrophy (PACD). PACD is a rare disorder with partial or complete posterior lamellar corneal opacification. Genetic screening showed a deletion of chromosome 12q21.33-q22 containing the identified four small leucine-rich proteoglycans (SLRP’s) associated with this particular dystrophy. Neither parents were carrier of the deletion. To our knowledge, this is the first report of a de novo mutation causing PACD.     

妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。