Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of partial dup(18q)/del(18p) due to a paternal pericentric inversion 18 in a fetus with multiple anomalies

ObjectiveWe present prenatal diagnosis of rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.2q21.2)pat owing to paternal pericentric inversion in a fetus.Case reportA 37-year-old woman was diagnosed with multiple anomalies on a prenatal ultrasound scan at 17 weeks and 5 days of gestation. She underwent amniocentesis at 20 weeks and 2 days. Conventional karyotyping of amniocyte showed 46, XX, der(18). She was thus referred for genetic counseling; cytogenetic analysis revealed a 46, XY karyotype, inv(18)(p11.2q21.2), of the father. Therefore, based on the results of the father, the fetal karyotype was defined as 46, XX, rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.2q21.2)pat. Array comparative genomic hybridization of amniocytes to obtain specific information showed a 3-Mb deletion of 18p11.31p11.32 (136227_3100353)x1 and a 23.7-Mb duplication of 18q21.31-q23 (54222717_77957375) × 3.ConclusionMaternal serum screening produces normal results for 18p-/18q+ syndrome, but it can be diagnosed by fluorescent in situ hybridization, quantitative-fluorescent polymerase chain reaction, or array comparative genomic hybridization test by observing abnormal findings on ultrasound.     

广州地区370例孕早期绒毛染色体核型分析

目的探讨孕早期绒毛染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对370例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取绒毛进行绒毛染色体核型分析。结果370例孕妇羊水培养成功357例,成功率96．49％。发现异常核型86例,异常核型检出率为213．24％。结论绒毛染色体检查是常用的孕早期产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

评价羊水染色体检测在产前诊断中的作用

目的评价羊水细胞染色体检测在产前诊断中的作用。方法对妊娠16∽24w的孕妇939例进行羊膜腔穿刺术,对羊水细胞染色体分析。结果检测出染色体异常共54例,其中21-三体13例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常9例,平衡易位14例,其他染色体结构异常16例。结论羊水染色体检测可安全、有效的检测胎儿染色体异常,具有重要意义,值得进一步推广。     

956对夫妇外周血染色体核型与不良孕产史的关系

目的探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法取患者的外周血进行无菌培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果通过对956对夫妇染色体核型分析,发现异常核型209例,异常率为11.77%。其中臂间倒位13例,占6.22%;平衡易位28例,占13.40%;性染色体异常2例,占0.96%;染色体多态性163例,占异常总数的77.99%;其他异常3例,占1.43%。结论染色体异常以及多态性是导致不良孕产史的重要因素,因此,染色体核型分析应作为优生优育的常规检查,从而提高人口素质,降低先天性出生缺陷。     

光谱核型分析技术在细胞遗传中的应用

G显带核型分析技术是细胞遗传工作中的常规显带技术。然而其不能发现小的或复杂的染色体异常。而光谱核型分析技术则使人类24种染色体同时染色,仅通过1次实验就可直观、快速地观察所有染色体。其能够发现隐匿性及复杂的染色体异常、能确定标记染色体的来源及其他不明来源的衍生染色体,因而成为常规染色体核型分析技术的有益补充。近年结合G显带、荧光原位杂交(FISH)技术,光谱核型分析技术已应用于诊断复杂性染色体异常以及确定标记染色体的来源,亦可用于检测未受精卵细胞非整倍体。综述该技术在细胞遗传工作中的应用。     

一例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学研究

目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。结果患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47,XX,+18;颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45,X合并低比例的18三体和18单体。结论胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂,遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能。     

Characterization of a VNTR polymorphism in the coding region of the CEL gene

Human carboxyl ester lipase (CEL) secreted by the pancreas into the duodenum is a glycoprotein playing an essential role in the intestinal processing of cholesterol and lipid-soluble vitamins. The gene encoding CEL was known to contain a tandemly repeated sequence of the 11-amino-acid motif in the C-terminal region. We characterized its polymorphic features and found that there are five different alleles in Japanese populations and six in Caucasians. The allele containing 16 repeats is the most common in both populations. Although the distribution of the alleles seemed to be different in the two populations, the difference was not statistically significant. This polymorphism may influence the function of this enzyme and be a useful genetic marker to study diseases associated with cholesterol absorption. Received: December 26, 2001 / Accepted: January 30, 2002     

喉癌患者性激素及分子细胞遗传学研究

目的　研究喉癌患者性激素及其性染色体改变。方法　采用放免法和荧光原位杂交 (FISH)技术。结果　 2 5例喉癌患者中 13例血清睾酮升高 ,9例雄激素升高 ,雌激素正常。 15例喉癌组织中 73 3%的病例呈现X染色体着丝粒拷贝增加 ,9例 (6 0 % )出现Y染色体丢失。结论　性激素及性染色体的改变在喉癌的发生发展中可能起重要作用。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.