785例羊水细胞培养及染色体制备方法改良的探讨

目的探索一种简便、快速、稳定的羊水细胞培养和染色体制备的方法。方法2003年1月至2007年12月对785例16-30孕周有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水,采取T型细胞瓶培养法T型,7-9d后用细胞刮刀分散细胞集落传代,换液培养1-2天,加入秋水仙素3h后,收获羊水细胞制片,G显带分析。结果785例羊水培养成功778例,成功率99%。平均每例分裂相〉100个,培养时间8-13d,平均9.5d。结论该方法染色体分裂相多,细胞破坏小,染色体形态及分散性好,成功率高,出报告时间短等优点,对异常胎儿能及早终止妊娠,有实用推广价值。     

Report on 3 patients with 12p duplication including GRIN2B

The duplication of the short arm (p) of chromosome 12 is a rare chromosomal abnormality, and most reported cases result from malsegregation of a balanced parental translocation associated with other chromosomal imbalances. Of the reported cases, only 15 involve a pure and complete 12p duplication and only 10 involve a pure and partial duplication overlapping the 12p12.3p13.1 region, including a single instance of an inherited duplication in two related individuals. Here, we report three new patients with a pure 12p duplication, detected by conventional cytogenetic studies and characterized by array-comparative genomic hybridization (array-CGH) and fluorescence in situ hybridization (FISH). The first patient was a child carrying a de novo inverted duplication of the short arm of chromosome 12. His phenotype was similar to that of the “trisomy 12p syndrome”, characterized by developmental delays and craniofacial abnormalities including a high forehead, a short nose with anteverted nostrils and an everted lower lip. The second and third patients were a mother and son with a direct 12p12.3p13.1 duplication, exhibiting a milder phenotype characterized by moderate developmental delays, dysmorphic facial features, behavioral problems and obesity. The present data, including the rarity of the familial cases, should contribute to our knowledge of the genotype/phenotype correlation in trisomy 12p patients.     

北京地区52例女性不孕不育患者染色体核型及临床分析

目的对809例女性不孕不育患者进行染色体核型及临床分析,探讨染色体畸变与表型的效应关系,分析女性不孕不育患者染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带400带分析。结果809例女性不孕不育患者中52例存在染色体核型异常,其中常染色体结构异常35例,占67．31％;性染色体数目异常12例,占23．07％;性染色体结构或功能异常5例,占9．62％。52例患者反复自然流产、多次胎停育29例,占55．77％,畸形儿分娩史6例,占11．54％,女性生殖器发育不全17例,占32．69％。其染色体异常涉及3、4、6、7、8、9、10、13、14、15、21、22和X、Y等。结论染色体畸变是不育的重要因素,久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

绍兴地区126例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经患者细胞遗传学的检查结果并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体制片及核型分析。结果在126例原发闭经患者中共检出染色体异常43例,异常检出率为34．1％,其中涉及到X染色体数目及结构异常33例,含Y染色体9例,常染色体结构异常1例,各占总染色体异常病例的76．7％、21．0％和2．3％。结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时进行细胞遗传学检查非常必要。     

慢性粒细胞白血病细胞遗传学改变临床分析

目的探讨慢性粒性细胞白血病（CML）的细胞遗传学特点及意义。方法采用24h短期培养法制备骨髓染色体,应用G显带技术进行染色体核型分析。结果194例CML患者中,166例ph＋（占85．57％）,28例ph-（占14．43％）,其中158例具有典型易位,8例复杂变异易位,98例出现其他附加染色体异常,主要为：-22,＋8、-21、-11、-10、-14和-20等。结论CML患者进行细胞学研究对疾病的诊断、治疗和判断预后具有重要意义。     

Clinical diagnostic testing for the cytogenetic and molecular causes of male infertility: the Mayo Clinic experience

Purpose  

Approximately 8% of couples attempting to conceive are infertile and male infertility accounts for approximately 50% of infertility among couples. Up to 25% of males with non-obstructive infertility have chromosomal abnormalities and/or microdeletions of the long arm of the Y-chromosome. These are detected by conventional chromosome and Y-microdeletion analysis. In this study, we reviewed the results of testing performed in the Mayo Clinic Cytogenetics and Molecular Genetics Laboratories and compared our findings with previously published reports.     

纺锤体检查点生物学特性与肿瘤

纺锤体检查点是在细胞有丝分裂期保证染色体正确分离的重要监控机制,维持着基因组稳定性.纺锤体检查点的分子调控机制已逐步明确,许多肿瘤细胞存在纺锤体检查点功能缺陷,纺锤体检查点表达量的失调、基因单核苷酸多态性及启动子甲基化等可能与其功能异常有关.抗肿瘤药物通过影响纺锤体检查点的表达而启动杀伤肿瘤效应.深入了解肿瘤纺锤体检查...     

165例男性不育染色体核型及AZF基因缺失分析

目的探讨男性不育患者染色体核型异常及无精症因子（AZF）基因缺失与男性不育的关系。方法对2012年5月-2014年5月来本院就诊的（重庆地区）原发性男性不育患者165例,进行外周血G显带核型分析并采用多重PCR对无精症因子区域的15个标签序列位点进行检测。结果165例生精障碍患者中染色体异常共检出5例,1例为男性性反转（46,XX）,1例为克氏综合征（47,XXY）,1例为47,XY,＋mar,1例为46,XY,Y≥18,1例46,XY,in（9）,其余均为正常核型,总异常率为3.03％（5／165）;AZF基因位点发生微缺失患者共检出25例,总缺失率为15.15S。结论染色体异常和AZF微缺失是男性不育的重要原因,对男性不育诊断时有必要进行检查。     

包头地区一家系染色体平衡易位的细胞遗传学分析

目的报道一家系3例染色体t（9;15）平衡易位,分析其细胞遗传学特点。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对一家系7人进行常规G显带核型分析。结果一家两代人中有3例染色体同为t（9;15）平衡易位。结论平衡易位是导致不良孕产史的重要原因。应做好遗传咨询指导,对不良孕产史患者进行染色体检查。     

柳州地区遗传咨询者罗伯逊易位核型与临床表现

目的分析罗伯逊易位与临床的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对2530例在我院接受遗传咨询者进行了染色体分析。结果共检出罗伯逊易位携带者16例,占0.63%,其中以rob（13;14）为常见（7例）,其次为rob（14;21）（5例）,成年携带者就诊原因多为流产、死胎和不育不孕,而儿童携带者多为发育异常,其中3例为罗伯逊易位21三体型。结论罗伯逊易位与流产、生育21三体型患儿密切相关,其携带者夫妇妊娠时应做产前诊断。