乳腺癌组织拓扑异构酶Ⅱα基因检测方法对比研究

目的对比研究免疫组织化学(IHC)法检测乳腺癌组织拓扑异构酶Ⅱα(TOP2A)蛋白表达水平和荧光原位杂交(FISH)法检测TOP2A基因状态,并探讨FISH法和显色原位杂交(CISH)法检测TOP2A基因状态的临床意义。方法用IHC法和FISH法分别检测96例乳腺浸润性导管癌组织TOP2A蛋白水平和TOP2A基因扩增状态(已有CISH结果),并进行比对分析。结果本组96例乳腺癌组织TOP2A蛋白阳性表达52例(54%),阴性表达44例(46%);TOP2A基因扩增15例(16%),无扩增81例(84%),2种方法检测结果差异有统计学意义(P<0.05)。17号染色体多体在TOP2A蛋白(+)和(-)2组中的发生率分别为46%和27%,2组多体发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);17号染色体在本组96例乳腺癌中总发生率为38%。FISH法与CISH法检测TOP2A基因结果的一致性尚可(Kappa=0.66,P<0.05)。结论以FISH法检测TOP2A基因状态,用于指导临床选择蒽环类药物的辅助化疗方案,可能更有助于提高乳腺癌的治疗疗效;CISH法能否替代FISH法用于临床检测TOP2A基因状态尚需大样本量进一步验证。     

214例急性髓细胞白血病染色体改变及预后分析

目的应用染色体核型分析技术,研究急性髓细胞白血病（AML）染色体改变与预后的关系。方法根据细胞遗传学改变,将214例初诊AML患者分为4组：伴t（15;17）改变患者为A组;伴t（8;21）/inv（16）改变患者为B组;正常核型及无其他组染色体改变为C组;伴t（9;22）或-7或复杂核型为D组,对各组患者进行预后分析。结果 214例AML患者染色体畸变率为57.01%。214例患者的平均生存时间为（13.16±8.497）月,A、B、C、D各组3年生存率分别为97.30%、86.36%、72.04%、47.5%,差异具有统计学意义（P值为0.001）。结论染色体是AML独立的预后因素,用于诊断及预后分析,有利于个体化治疗。     

麻花秦艽染色体的核型分析

目的:首次对麻花秦艽的染色体数目、核型等进行分析研究,并与秦艽和小秦艽进行比较,为其遗传和进化提供了进一步的细胞学证据。方法:根尖用0.002mol/L的8-羟基喹啉溶液预处理5.7h,用2.5%混合酶液,于25℃下酶解1.6h,低渗处理3h(置于冰箱内),然后采用空气干燥制片法,结合显微摄影对染色体进行分析。结果:麻花秦艽核型公式是K(2n)=26=2M+24m,核型不对称系数(AS.K)为52.68%,属于"1A"型。结论:麻花秦艽的核型与秦艽、小秦艽相比较,秦艽最为进化,麻花秦艽介于秦艽和小秦艽之间。     

针灸对小鼠骨髓细胞染色体畸变率、骨髓嗜多染红细胞微核率的影响

目的:研究针灸的抗突变作用.方法:以小鼠为实验动物,以环磷酰胺为诱变剂.随机分正常对照组、模型组、艾灸组、针 灸组.艾灸组艾灸大椎、肾腧穴.针 灸组:小鼠针刺足三里、艾灸关元穴,检测各组小鼠骨髓嗜多染红细胞微核率、骨髓细胞染色体畸变率的差异.结果:模型组与正常对照组比较骨髓细胞染色体畸变率和小鼠骨髓细胞嗜多染红细胞微核率明显升高,而针灸各组与模型组比较明显降低,统计学处理具有显著性差异.结论:针灸可以拮抗由环磷酰胺诱导的小鼠骨髓细胞染色体畸变率和小鼠骨髓嗜多染红细胞微核率的升高,针灸具有抗突变作用.     

弥漫大B细胞淋巴瘤患者染色体改变及其与生存期的关系

 【摘要】 目的 明确弥漫性大B细胞淋巴瘤患者常见的染色体改变及其与生存期的关系。方法　采用改进的染色体制备方法,对30例经病理活组织检查确诊的弥漫性大B细胞淋巴瘤患者进行染色体分析,并予相应的化疗方案处理,统计各组患者的生存期。结果 28例获得满意的染色体分裂象,其中5例染色体核型正常,8例为多倍体,4例发生t（14;18）（q32;q21）,5例发生t（3;14）（q27;q32）,2例发生t（2;3）（p11;q27）,1例发生t（3;22）（q27;q11）,2例涉及7号染色体与其他染色体间异位,1例涉及17号染色体与其他染色体间异位。染色体核型正常以及发生t（14;18）（q32;q21）和3q+改变的患者,生存期分别为（71.4±2.0）、（67.9±1.6）和（69.1±1.7）个月,较多倍体、7号染色体异常、17号染色体异常患者明显延长（均P＜0.05）。Ⅰ+Ⅱ期患者中,正常染色体核型、t（14;18）（q32;q21）以及3q+患者生存期较发生多倍体改变患者以及7号染色体发生改变患者明显延长（P＜0.05）。Ⅲ+Ⅳ期患者中,发生多倍体改变患者生存期亦较发生t（14;18）（q32;q21）、3q+以及正常染色体核型患者缩短（P＜0.05）。且Ⅰ+Ⅱ期正常染色体核型、t（14;18）（q32;q21）、3q+以及多倍体患者与Ⅲ+Ⅳ期生存期比较,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论 依据恶性淋巴瘤患者染色体改变及其与恶性淋巴瘤分期等的相关性研究,可以预测淋巴瘤患者的治疗效果、生存期等。     

孕中晚期取脐血制作染色体的临床应用

目的研究染色体病的产前诊断。方法对不同原因产前咨询的278例孕妇于孕中期B超监测下采取脐血,其中68例制作染色体行核型分析。结果68例中7例为异常核型,分别为46,XY,21P+,46,XX,t(1;4)(q44;q25);47,XX,+21及4例46,X,Yq+。结论于孕中晚期采取脐血制作染色体,具有周期短、染色体形态好及成功率高等优点,可获取供临床诊断有价值的结果,对于有遗传病家族史、畸形胎儿分娩史、异常孕产史等的诊断有其特异性。     

7例Turner综合征的产前诊断

目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义.方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析.结果产前诊断发现Turner综合征7例,其中45,XX 4例;45,X/46,XX/47,XXX 1例;45,X/46, X,+mar 1例;46,X,t(X;14)1例.结论 Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常.应做好产前诊断,预防出生缺陷的发生.     

精神发育迟滞患儿及其父母染色体脆裂性的遗传学分析

选择智力低下患儿及其父母共20个核心家庭,就4个有意义的c-fra的表达及遗传性进行了进一步的研究。结果是低叶酸培养,染色体的平均断裂频率是16.8641%,加叶酸培养,染色体的断裂频率2.9057%,4个c-fra的表达频率及表达阳性率男女有显著差别,其断裂占染色体总断裂的35.62%,未检出三射体。     

广西地区15413例产前诊断中异常核型的分析性研究

目的：分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法：对15413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果：细胞培养成功率为99.6%（15349/15413）,其中羊水细胞培养成功率99.76%（11299/11326）,脐带血细胞培养成功率99.1%（4050/4087）。培养成功者染色体异常占11.20%（1719/15349）,其中正常多态性占8.70%（1335/15349）,染色体数目异常占1.72%（264/15349）,结构异常占0.79%（121/15349）。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%（879/8236）,高龄妊娠为9.76%（128/1312）,不良孕产史为12.27%（138/1125）,超声异常为11.41%（124/1087）,胎儿畸形引产为23.91%（132/552）。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论：高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。     

智力低下儿童与染色体脆性部位相关性的研究

目的:探讨智力低下儿童与染色体脆性部位表达率的相关性。方法:采用低叶酸、低小牛血清、较高PH值和G显带技术方法,对20例智力低下儿童和20例正常儿童的外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位表达率进行分析。结果:智力低下儿童染色体畸变率为15·3%,对照组为3·7%;脆性部位发生率为26·95%,对照组为5·6%,两组的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异(P<0·01)。结论:智力低下儿童与染色体畸变率和脆性部位表达率有一定的相关性。