一种FⅨ基因多态性在广西人群中的检出

目的研究广西人群ＦⅨ（凝血因子Ⅸ）基因多态性。方法利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和限制性内切酶Ｔｒｕ９Ｉ（同功酶即ＭｓｅＩ）酶解技术，对１２０名志愿者进行研究。结果首次在广西人群中发现ＦⅨ基因５′侧翼６９８位核苷酸存在Ｔｒｕ９Ｉ多态性，该多态性由８３ｂｐ／５８ｂｐ＋２５ｂｐ组成，二者的基因频率在受检的１８０个ＦⅨ基因中，分别为０．６２２和０．３７８，女性杂合子频率为０．４７３。结论该发现有助于血友病乙携带者的检测及产前基因诊断。     

心肌梗塞患者的载脂蛋白基因多态性分析

心肌梗塞患者的载脂蛋白基因多态性分析拾景达陈吉棣徐玉芳赵一鸣为探讨动脉粥样硬化（ＡＳ）和高脂血症的病因及其发病过程中环境因素与遗传因素所起的作用，本研究采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，对心肌梗塞（ＭＩ）和正常人群的载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｂ基因和ＡｐｏＡ－...     

胎儿主要肢骨发育时间表──超声骨龄

用Ｂ超检测正常妊娠中的胎儿。选择受精龄为１２至３８整周（ｃｏｍｐｌｅｔｅｄｗｅｅｋ）的胎儿２９７例。测量其主要肢骨（干）长度。并将所测数据进行统计学处理。结果表明胎儿肢骨的生长发育与胎龄有显著的正相关关系。     

缺血性脑血管病患者载脂蛋白B基因多态性与血脂关系探讨

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ），检测了１０６例正常汉族人及５５例缺血性脑血管病（ＩＣＶＤ）病人的ａｐｏＢ基因ｘｂａⅠ酶切位点限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）及其与血脂的关系。结果表明ＩＣＶＤ组ｘｂａⅠ酶切位点上Ｘ＋的等位基因频率明显高于正常对照组（Ｐ＜０．００５）；ＩＣＶＤ组中具Ｘ＋Ｘ－基因型者的血浆ＨＤＬ－Ｃ较Ｘ－Ｘ－基因型者明显降低（Ｐ＜０．０５），而ＬＰ（ａ）和ＴＣ明显增高（Ｐ＜０．０５～０．００５）。提示ａｐｏＢ基因多态分析结合血浆脂蛋白测定更能有效地检测ＩＣＶＤ易患人群。     

SCID小鼠中牛瑟氏泰勒焦虫主要抗原蛋白编码基因酶谱分型

提取SCID小鼠血中被转移入的牛红细胞中瑟氏泰勒焦虫的组DNA，利用已知其主要表面抗原32k蛋白编码基因的5^#利3^#附近序列合成引物，经PCR方法扩增出其约900bp的基因片段，用胶纯化后两端加尾dC，和已加尾dG的pBR322质粒连接，转化入大髓杆菌IM109中．经含有四环素的培养基中挑选20—30个克隆后再经氨苄青毒素筛选出理想20～30个，在4ml LB基液中增殖经溶菌酶裂解，提取重组质粒，再用相同引物提取每个克隆中的基因片段，经HindⅡ．BglⅠ和KpnⅠ内切酶切割，电泳后依其酶谱，主要可分出两种图型，提示自然感杂牛红细胞的瑟氏泰勒焦虫主要抗原蛋白编码基因有差异，为制备疫苗奠定了基础。     

肝豆状核变性RFLP连锁分析的建立及症状前诊断和杂合子检出的研究

ＲＢ１基因位于ＤＩ３ｑ１４－２１，与Ｗｉｌｓｏｎ氏病基因紧密连锁，遗传距离为４．４ｃｍ（ｃｅｎｔｉｍｏｒｇａｎ），其３＇端第１７号内含子中ｐ６８ＲＳ２．０标记的等位片段与白种人相同，但基因频率存在差异，杂合子频率为４３％。应用该标记对１１个ＷＤ家系进行ＲＦＬＰ连锁分析，检出３名症状前患者，１１名杂合子及３名正常纯合子，证实ｐ６８ＲＳ２．０标记可用于Ｗｉｌｓｏｎ氏病的症状前诊断及杂合子筛选。     

中国人血管抑素基因的克隆及其序列分析

目的：克隆中国人血管抑素(angiostatin，ANG)基因全长并进行序列分析。方法：应用RT-PCR，将5例健康人肝脏组织ANG基因克隆到pSP71载体上，用Sanger法进行基因测序分析。结果：通过RT-PCR获得一个1141bp的扩增产物，测序发现与已报道的ANG比较，国人ANG上有3个碱基突变位点：分别为第825位C→T；第927位T→G和第1078位G→A。前两个碱基突变氨基酸未发生变化，第3个碱基突变结果使缬氨酸(Val342)改变成为蛋氨酸(Met342)。结论：克隆得到中国人ANG基因片段，其碱基和氨基酸的变化可能是人群中该基因的遗传多态现象。     

正常人及胃癌患者胃蛋白酶原C基因多态性研究

以ＰＧＣ３０１为探讨，对１０例胃癌组织及１１例正常人体组织基因组ＤＮＡ中胃蛋白酶原Ｃ基因的ＥｃｏＲ Ｉ限制性片段长度多态性作了观察分析。发现在正常人体有三种常见等位片段，分别为２０ｋｂ、５．７ｋｂ及３．６ｋｂ；一种稀有片段，３．５ｋｂ。在胃癌患者，未发现与正常人体不同的等位片段。但是，稀有片段及稀有杂交带型的出现频率高于正常组。这一结果对深入探讨胃蛋白酶原Ｃ基因稀有片段及稀有杂交带型对胃癌的诊断价