辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查及稀有血型库的建立

目的对辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查,建立辽宁地区稀有血型资料库。方法根据Diego血型的基因序列结构设计引物,优化PCR-SSP基因分型的实验方法,对1 298例辽宁地区汉族献血者血液标本进行Diego血型基因分型,并对其中55例标本进行血清学方法检测加以验证。结果应用已优化的PCR-SSP基因分型方法对1 298例辽宁地区汉族献血人群进行Diego血型的基因分型,其中Di~aDi~a检出1例,占0.08%,Di~aDi~b检出67例,占5.16%,Di~bDi~b检出1 230例,占94.76%。经计算,Di~a基因频率0.026 6,Di~b基因频率0.973 4,χ~2=0.009 8,P0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律,其中55例标本经血清学方法检测结果完全一致,并由此建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库。结论应用PCR-SSP基因分型方法,调查了辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率,具有本地区本民族的分布特点。建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库,进一步保障输血安全。     

MACC1基因干涉对食管癌细胞Eca109体外和体内增殖的影响

目的:探讨MACC1对食管癌细胞Eca109增殖的影响。方法:利用慢病毒载体介导的小发卡RNA(shRNA)干涉食管癌细胞Eca109中MACC1的表达。利用MTT法和平板克隆试验检测MACC1对食管癌细胞增殖的影响,利用流式细胞仪检测细胞周期的变化,最后利用裸鼠成瘤试验检测MACC1对食管癌细胞体内增值的影响。结果:成功建立MACC1干涉的食管癌细胞,MTT和平板克隆结果显示MACC1基因干涉后抑制食管癌细胞的增殖,并使食管癌细胞发生G1期阻滞。体内试验进一步证实MACC1干涉后抑制食管癌细胞在体内的增值。结论:干涉MACC1基因可抑制食管癌细胞的增殖。     

乳腺癌21基因检测的研究进展

乳腺癌是一类具有异质性的肿瘤，不同患者的治疗方法和疗效都不相同。尽管目前仍在努力为激素受体（hormone receptor，HR）阳性（+）、人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2,HER-2）阴性（-）、淋巴结（axillary lymph node，ALN）阴性（-）的早期乳腺癌患者寻找合适的治疗方法，但其术后是否需要化疗仍然是肿瘤科医生面临的一个难题。以往治疗主要依赖于经典的组织病理学和免疫组织化学技术，随着精准医疗时代的到来，我们需要更定量的诊断方法和合理的个体化治疗。虽然化疗可降低疾病复发风险并提高生存率，但它带来的不良反应事件会降低患者的生活质量，尤其低复发风险（recurrence risk,RS)有可能超过化疗益处。21基因检测不仅可以预测这类早期乳腺癌化疗疗效及评估预后，还可提供精准的个体化治疗方案指导用药，为患者增添信心。本文就乳腺癌21基因检测的研究进展进行综述。     

泮托拉唑联合奥曲肽治疗老年消化性溃疡合并胃十二指肠出血的临床效果

目的探讨泮托拉唑联合奥曲肽治疗老年消化性溃疡合并胃十二指肠出血的临床效果。方法选择2017年10月至2018年8月海南医学院附属海南医院收治的80例消化性溃疡合并胃十二指肠出血老年患者为研究对象,使用红蓝球随机法将入选患者分为对照组和研究组,每组各40例。对照组患者采用注射用泮托拉唑钠单药治疗,研究组采用注射用泮托拉唑钠注联合奥曲肽治疗。比较两组患者血常规和凝血功能指标、治疗效果、止血时间、住院天数及炎性因子水平。结果治疗3 d后,两组患者血红蛋白水平、红细胞计数、血小板计数、血细胞比容均显著高于本组治疗前(均P<0.05),凝血酶原时间、凝血酶时间、活化部分凝血活酶时间均显著短于本组治疗前(均P<0.05),纤维蛋白原水平和白细胞计数均显著低于本组治疗前(均P<0.05),除白细胞计数外,研究组患者上述指标变化幅度均显著大于对照组(均P<0.05)。研究组患者止血时间和住院天数均显著短于对照组(均P<0.05)。治疗3 d后,两组患者Rockall评分均显著低于本组治疗前(均P<0.05),且研究组患者Rockall评分和白介素-2、白介素-6、白介素-17水平均显著低于对照组(均P<0.05)。研究组治疗总有效率显著高于对照组(P<0.05)。结论泮托拉唑联合奥曲肽能够有效改善消化性溃疡合并胃十二指肠出血患者凝血功能,缩短出血时间和住院天数,减轻炎性反应,提高临床治疗效果。     

心钠素水平检测对慢性肺源性心脏病患者的临床意义

目的探讨检测心钠素水平(atrial natriuretic peptide,ANP)在慢性肺源性心脏病(chronic pulmonary heart disease,CPHD)诊治中的临床意义。方法选择2012年5月至2014年5月在我院接受治疗的CPHD患者50例,为观察组。选择同期的健康体检者50例为对照组,并对观察组进行为期15天的常规治疗。检测并记录观察组在急性加重期和缓解期内以及对照组的ANP、N-脑钠肽前体(N-brain natriuretic peptide precursor,NT-pro BNP)、肺动脉收缩压(pulmonary arterial systolic pressure,SPAP)、动脉血氧分压(arterial partial pressure of oxygen,Pa O2)、最大呼气中段流量(maximal midexpiratrary flow curve,MMEF)、一秒用力呼气容积(forced expiratory volume in one second,FEV1)各水平,并进行统计学分析。结果观察组患者ANP水平明显高于对照组,且差异有统计学意义(P0.05);观察组在急性加重期的ANP水平明显高于缓解期,且差异有统计学意义(P0.05);观察组中,ANP水平与NT-pro BNP和SPAP个水平均呈正相关,ANP水平与Pa O2、MMEF以及FEV1各水平呈负相关,且差异具有统计学意义(P0.05)。结论 ANP是CPHD诊断治疗的灵敏标志物,测定ANP对CPHD的诊断有诊断价值,对患者预后具有一定意义。     

一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。