多聚酶链式反应检测睾丸妇性化综合征患者的Y染色体

采用ＤＮＡ体外扩增技术对１例睾丸女性化综合征患者进行了研究。结果显示：ＰＣＲ技术能快速，准确地检出Ｙ染色体，可代替或辅助细胞遗传学检查。这对此征的研究及检测方法学的探讨具有重要意义。     

PCR检测角膜内单疱病毒DNA的实验及临床研究

为了探索单疱病毒性角膜炎的发病机制和快速诊断ＨＳＫ。方法应用多聚酶链反应对感染的ＨＳＫ的２０只纯新西兰白兔和６０例ＨＳＫ患者的角膜进行了单疱病毒－１－ＤＮＡ检测。结果急性感染期的５只兔角膜和１２只人角膜均阳性；用稳定期４５ｄ的兔角供体行部分穿透性角膜移植术，术后５０ｄ１０只兔角膜中７只阳性，稳定期６个月－６年的１８只人角膜片，１２只阳性；３０例临床可疑ＨＳＫ角膜刮取物，２６例阳性；５只未感染ＨＳＫ     

原位PCR技术在组织切片中检测HPV的方法探讨

应用原位ＰＣＲ技术检测了尖锐湿疣组织切片中ＨＰＶ。结果表明原位ＰＣＲ间接法的敏感性及特异性明显高于原位杂交法。讨论了防止反应液挥发及组织切片脱等问题。     

PCR检测结核分枝杆菌DNA中不同细菌裂解方法结果观察

目的：寻找适合于临床ＰＣＲ检测结核杆菌ＤＮＡ简单、快速、有效、经济的细菌裂解方法。方法：采用１１种细菌裂解剂对相同数量的结核分枝杆菌进行裂解，裂解上清液直接用于ＰＣＲ扩增，结果：１％ＴｒｉｔｏｎＸ－１００，１％ＮＰ４０，１％Ｔｅｗｅｅｎ２０、和１％ＯＰ四种裂解剂的裂解液可直接扩增出结核分枝杆菌ＤＮＡ；ＳＤＳ，ＮａＯＨ，十二烷基肌酸钠等裂解剂的裂解液直接用于ＰＣＲ扩增均为阴性。结论：１％的Ｔｒｉｔｏｎｘ－１００，ＮＰ４０、Ｔｅｗｅｅｎ２０和乳化剂ＯＰ裂解细菌效果好，又不抑制ＰＣＲ反应，适合于作为临床ＰＣＲ检测结核杆菌的裂解剂。     

应用聚合酶链反应和非同位素标记寡核苷酸探针进行β—地中海贫…

为确定云南β－地中海贫血的基因类型，从云南省德宏州、西双版纳州等地采集临床诊断为β－地中海贫血的病例２４例，经提取ＤＮＡ，聚合酶链反应和非同位素标记寡核苷酸探针点杂交进行基因诊断。     

胚胎植入前遗传学诊断的进展

胚胎植入前遗传学诊断（ＰＧＤ）自１９９０年诞生，１９９２年运用２ＰＧＤ后首例无囊性纤维化单基因缺陷的婴儿成功分娩，现已有４０余例婴儿分娩，虽然ＰＧＤ给人以希望但仍有不少技术上的困难，使之难以成为临床上的工具，本文叙述近年来技术上的进展和问题。     

聚合酶链反应（PCR）对单纯疱疹病毒性脑炎的临床诊断价值

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测技术对１１８例颅内感染性疾病患者及３７例无神神经系统疾病患者脑脊液（ＣＳＦ）中的单纯疱疹病毒ＤＮＡ（ＨＳＶ－ＤＮＡ）进行了检测及分型。结果提示：“散发性脑炎”组的阳性率为３８．４６％（２０／５２），细菌、真菌性脑膜炎、其它病毒性脑炎组以及无神经系统疾病组均为阴性。作者认为：①本检测是目前单纯疹病毒性脑炎（ＨＳＥ）较为简便而准确的早期诊断方法之一；②ＨＳＶ分型检测，对病原诊断更具有全面性；③两型单纯疱疹病毒均可引起ＨＳＥ。     

新疆11例β地中海贫血CDs41／42（—TTCT）的基因分析

应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术对新疆的１１例β地中海贫血（地贫）进行基因分析。现已鉴定为ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）基因突变，其中汉族８例维吾尔族２例，瑶族１例，均为杂合体。维吾尔族中的这种突变型系首次报道。这些先证者都有地贫症状，伴有程度不同的贫血和ＨｂＡ２增高（３．３９％￣６．６７％），分散在新疆的广大地区。本文为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新的资料。