Klinefelter综合征1例报告

Klinefelter综合征是性染色体异常引起的染色体疾病,青春期前较少发现,多在青春期出现症状而确诊,占男性出生婴儿的1—2/万,作者曾遇1例报告如下。 病例报告 患者男,25岁,工人。因进行性体胖,乏力,多汗,阴茎短小不能勃起,睾丸小就诊。查体:肥胖体型(体重80kg),     

Rb基因突变及其检测

随着ＤＮＡ重组技术的发展，使得克隆致病基因，分析检测基因突变进展很快。从ＤＮＡ序列改变的角度来年地，突变不外乎单核苷酸的取代和ＤＮＡ片断的插入或缺失两大类型，而所产生的后果则取决于其发生的位置和性质，只要影响了基因表达过程的任何一个环节，都会导致遗传性疾病。     

婴儿脑型脚气病1例

脚气病在我国北方少见,若以神经系统症状为主者称脑型。我科遇到1例。患儿女,3个月,因食欲减退10余天,四肢软弱乏力、嗜睡、口内白膜6天入院。第二胎,足月顺产。母乳不足,辅以加糖米糊。查体:精神萎靡,嗜睡,哭时泪少,声嘶哑,前囟及眼窝凹陷,睁眼无力,眼神呆滞。颊粘膜可见白色膜状物,咽反射弱,头     

大田原综合征的研究进展

早期婴儿型癫痫性脑病伴抑制－爆发波型脑电图又称大田原综合征（Ohtahara syndrome)，与West综合征、Lennox-Gastaut综合征具有一些共同特点，被认为是年龄依赖性癫生脑病的一种形式，发病率低，其主要特点为3个月以内特别是新生儿期发病，患儿多有非对称性先天性脑结构异常。频繁的成串或单次强直痉挛发作，多数在清醒和睡眠中均可见到。约1／3病例有部分性发作，脑电图上表现为清醒和睡眠中均可见到的抑制－爆发波型，约2／3可呈非对称性。强直痉挛发作时的脑电图主要为伴或不伴起始快活动的去同步化。治疗困难，严重影响着患儿的预后。     

神经元特异性烯醇化酶在新生儿缺氧缺血性脑病时的变化及其意义

应用酶免疫分析法测定了对照组（７例）和新生儿缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）组（２７例）的脑脊液（ＣＳＦ）中神经元特异性烯醇化酶（ＮＳＥ）的变化，结果表明ＣＳＦ中ＮＳＥ含量在ＨＩＥ组中比对照组明显升高，尤其在２１例ＣＴ证实的病儿中，升高更明显；按ＣＴ分度分组中重度ＨＩＥ组比轻、中度和对照组有明显升高；按临床分度时，ＣＳＦ中ＮＳＥ含量的变化在轻、中、重度和对照组间差别不明显；在窒息程度分组中变化不明显。结果提示ＣＳＦ中ＮＳＥ升高可证明中枢神经系统（ＣＮＳ）损伤的存在，特别是ＣＴ扫描证实的重度ＨＩＥ病儿中，这一变化比按窒息程度和ＨＩＥ临床分度时更为一致。     

儿科：小儿复苏的初期、二期处理

小儿复苏的主要对象包括婴儿猝死综合征、感染、气道异物、外伤、溺水电击意外及麻醉意外。小儿心搏停止的主要原因是呼吸道阻塞及呼吸抑制所致的低氧血症，原发于心脏病变的很少，因此，心肺复苏时建立通畅的呼吸道和用纯氧给患儿人工通气尤为重要。小儿复苏要强调预防及早期诊断，如有呼吸停止而心搏尚未停止时及时处理，预后较好。小儿在心搏停止前心律变化多数是严重缺氧所致的窦性心动过缓，最后发展成心室停顿。