46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分单体综合征二例

例1 因出生时发现多发畸形人院，患儿系足月剖腹产，体重2.36kg。查体：头顶部可见两皮肤缺损，双眼结膜充血，鼻梁塌陷，阴茎发育差，尿道下裂于阴茎腹侧，阴囊发育差。外周血细胞遗传学检查,其染色体核型：46，XY，del(4)(p14)。     

32例两性畸形染色体核型分析

我院优生遗传室1996年至2002年对来我科和外科就诊的32例两性畸形患者进行了体格检查,并做了染色体常规检查,发现异常核型21例,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料年龄最小4岁,最大31岁。其中<10岁4例,11～20岁10例,>21岁18例。诊断为先天性卵巢发育不全6例,曲细精管发育不良12例,单纯性性腺发育不全(46,XY女性分化异常)14例。1.2临床表现6例先天性卵巢发育不全患者均表现为身矮(身高均<150cm),颈短,乳房不发育,无月经来潮,外阴幼稚型,有狭小的阴道,但子宫缺如;曲细精管发育不良12例均表现为不同程度的尿道下裂,无阴毛,阴茎短小,睾丸小硬;…     

2型糖尿病家系中非糖尿病成员糖脂代谢研究

本实验针对2型糖尿病（T2DM）21个家系非糖尿病成员的血糖、血脂，胰岛素水平进行检测并设正常对照组进行比较，旨在探索T2DM家系非糖尿病成员是否存在代谢异常及其特点，以便进一步探索T2DM的发病机制。     

发挥重点学科优势培养高素质的创新人才

病理学与病理生理学国家重点学科,长期以来,学科带头人始终把研究生教育放在促进学科发展的重要位置,在培养研究生的园地里辛勤耕耘,培养了一批高素质、高层次的优秀医学人才.充分发挥本学科优势,坚持高标准、严要求培养高素质的创新人才.本文就肿瘤研究所培养研究生的教育与管理方面,略以浅谈.     

应用于治疗的遗传、细胞和免疫学进展（一）

2003年举行了具有里程碑意义的庆典：纪念发现DNA结构五十周年。这是一次展示现代生物学取得非凡成就的机会。这一发现为了解基本的生物学原理铺设了道路，该原理正在开始直接应用于人类疾病的治疗。2004年另外一个标志性的周年纪念：自然医学杂志创刊十周年，在这十     

6个群体KM小鼠血液生化和血常规比较

对 6个种群的 2 8日龄 KM小鼠的血液生化和血常规作了测定 ,有关数据经 SPSS软件处理 ,并作单因素方差分析。结果显示 ,6个种群间的血液生化和血常规值有明显差异。作者对引起种群间生理生化差异的原因作了初步分析 ,并提出了保持中国 KM小鼠遗传多样性的建仪6个群体KM小鼠血液生化和血常规比较@顾坚忠$中国科学院上海实验动物中心 @朱冬琴$中国科学院上海实验动物中心 @陈国强$中国科学院上海实验动物中心 @赵国际$国家啮齿类实验动物种子中心上海中心!上海201615 @施美莲$国家啮齿类实验动物种子中心上海中心!上海201615…     

切实解决村卫生室"有实无名"问题的思考

在发展农村卫生事业的进程中，相对镇级以上医院而言，一贯坚持“从群众中来、到群众中去”路线的村卫生室拥有巨大的市场和消费群体。然而，在当前村卫生室的建设和发展过程中，却“有实无名”，这必须引起政府有关部门的高度重视，积极探索解决问题的途径。     

老年听障患者助听器选配的相关因素

本文涉及的老年听障患者是指年龄在60岁以上的老年群体,在这个年龄段,人的生理功能、心理因素、社会的交际度和家庭的结构与以往有较大的变化,了解老年听力障碍患者的这些特殊性有助于助听器选配的成功率和助听效果的提高。老年听力障碍的类型分为两部分:①耳毒性药物、噪声、疾病等原因导致的不可恢复的听觉障碍;②因年龄增长而导致听力进行性下降的老年性听障患者。目前我国老年人口已经达到1.3亿,占总人口11%,2025年到2040年又将从2.84亿增长到4亿多。无论从社会需求还是从市场角度看,听力学工作者对老年性聋患者的关心度应给予充分的重…     

眼氨肽注射液穴位注射治疗弱视1 000例远期疗效临床观察

凡眼球内部、外部无任何器质性病变，而矫正视力不能达到正常者称弱视。1985年儿童群体筛选统计患病率2．83％。本所自1992～2000年治17898例，随机抽样1000例，追踪检查8年，结果报道如下。     

不同职业妇女生殖健康状况分析

目的:了解不同职业妇女生殖健康状况。方法:对2004年上半年本院开展的群体妇检情况进行分析,比较四种不同职业人群妇女病的患病率等。结果:不同职业妇女妇科疾病患病率为55.98%,不同职业人群妇科疾病患病率存在一定差异。结论:妇科疾病的患病率仍是威胁妇女健康的主要疾病。今后妇女群体保健工作应针对不同职业人群,采取不同措施,提高妇女生殖健康水平与生活质量。