对先天性长QT综合征进行有效的基因分型

过去十年来，研究揭示了多种长QT综合征（long QT syndromes，LQTSs）的遗传学基础。其中包括由KCNQ1基因突变导致缓慢延迟整流钾电流IKs异常的LQT1；KCNH2突变引起快速延迟整流钾电流IKr异常的LQT2；以及SCASA突变导致异常INa（一种钠通道电流）的LQ33L。有了这些遗传学检测，就能清楚地对单凭静息心电图无法查出的LQTS患者进行评估。事实上，LQTS患者与非受累者的QT间期有着相当大的重叠。除临床评价外，遗传学检测可对确定患者发生心脏事件以及把LQTS遗传给下一代的危险提供重要的信息。     

苯及其代谢产物的毒性作用

苯是一种广泛存在的具有遗传毒性的环境污染物，其毒性的产生是通过多种途径多种代谢产物所致。苯的生物监测可采用测尿酚、呼出气苯及血、尿等生物材料中苯及其代谢产物和加合物的测定等，细胞遗传学研究常用的指标有染色体畸变、ＳＣＥ和微核率的分析等。苯的危险性评价即剂量－效应关系至今未得出明确答案，有待进一步研究。     

老年骨质疏松的遗传学,分子生物学和骨计量学研究进展

基因因素与BMD和骨量变异有关。基因对血清骨钙素和Ⅰ型前胶原的羧基末端多肽有很大影响;Vitamin D受体基因变异影响骨转化指标。骨激活激素如1,25(OH)_2D_3和雌二醇部分通过血管淋巴组织细胞对骨发挥作用。骨质疏松皮质骨内膜骨吸收和骨形成之间产生负平衡导致皮质骨丢失。机械力因素可刺激骨生长,维持骨强度和骨量,但其机理尚不清楚。(吴晶摘)     

142例先天性智能发育不全患儿的遗传学研究

应用细胞遗传学和皮纹分析方法对142例先天性智能发育不全患儿进行了研究。其中,120例正常核型,22例异常核型。异常核型46,XY,t(1;3;21)(1pter→1q32.1∶∶21p11.2→21qter;3 qter→3p26.2∶∶1 q32.1→1 qter)和45,X/45,X,-22,+der(22)t(Y;22)(22qter→22p11.1∶∶Yq11.1→Yq11.2)两种核型国内尚未见报道。皮纹分析结果表明56.7%的患者有1项以上异常皮纹;染色体异常患者均有2项以上异常皮纹;先天愚型患者有“特定”的皮纹改变。     

1091例细胞遗传学分析

1979年至1992年我室共作外周血淋巴细胞染色体检查1091例，现将结果报告如下。     

云南省佤、苗、壮、汉、拉祜族视器官素质调查分析

人口优生优育是我国的基本国策。为摸清我省有代表性地区的少数民族视器官素质的情况,按随机化及典型化的原则,采取整群及分层抽样方法,调查了五种民族共3826人。本文对外眼遗传性状、盲目、低视力、先天性及遗传性眼疾,作了分析比较。对≤14岁儿童视功能在视力、眼位、色觉、立体视觉方面,也分别进行了调查研究和分析。     

浅谈青春期妇科病人的心理问题及对策

青春期妇科病人，是妇科病人中的特殊群体，她们有着与成年妇科病人不同的心理特点。由于她们的心理错综复杂、变化快。如果不加以了解和正确引导，治疗效果就会受到影响。2005年1—12月。我院妇科共收治病人1456例，其中9-18岁的18例．通过我科护理人员给予这一特殊群体的心理支持，建立良好的治疗性人际关系．取得了满意的治疗效果。现将其心理问题及对策总结如下：     

浅谈医学遗传学多媒体教学与传统教学

医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的边缘学科，是遗传知识在医学中的应用。它主要研究人类病理性状的遗传规律及物质基础，其目的是为诊断、治疗、预防遗传病或与遗传有关的疾病提供科学手段和依据，从而改善人类的健康素质。随着现代分子生物学和遗传学的迅猛发展，新知识、新内容、新观念不断涌现，如何保持教学与科技发展的同步性，     

人类健康状态综合评价方法研究

健康是身体、心理和社会适应三方面的良好状态.这是WHO定义的和整个世界广泛接受的健康概念.因此,我们在测量、评价和个体或群体健康状况时,应该包括身体健康、心理健康和社会适应能力三方面的综合评价.但长期以来,人们对健康的评价大多从单因素(身体或心理)、定性的角度来进行,而将上述三方面要素结合起来进行综合评价者甚少.其主要原因是至今国内外尚缺乏一种理想的、综合的、量化的、操作性强的评价方法.为此,我们进行了这方面的研究.