中国蒙,汉族酒依赖与醇脱氢酶和醛脱氢酶基因多态性的相关研究

为探讨醇脱氢酶（ＡＤＨ）基因和醛脱氢酶（ＡＬＤＨ）基因多态性与酒依赖患病的相互关系，用耳血干血痕聚合酶链反应、等位基因特异性寡核苷酸探针方法，检测乙醇代谢酶ＡＤＨ和ＡＬＤＨ基因型在我国蒙、汉民族酒依赖与非酒依赖者中分布频率。结果显示在酒依赖组（汉族５２例，蒙族３１例）与正常对照组（汉族４８例，蒙族３５例）之间：汉族的ＡＬＤＨ２基因型频率与等位基因频率的分布差异有非常显著性（Ｐ＜０．０１），而蒙族则表示为ＡＤＨ２基因型频率与等位基因频率的分布差异有非常显著性（Ｐ＜０．０１）。这提示汉族酒依赖的发病与ＡＬＤＨ２基因有关，蒙族则与ＡＤＨ２基因有关。     

《卒中——血管病》

这本书汇编了8篇综述，回顾了近年来一些有关卒中和脑血管疾病的基础与临床研究进展，涵盖了脑卒中的病理生理学基础、影像诊断、紧急处理、治疗康复，脑缺血疾病的遗传学、认知障碍和血管性痴呆的诊治、偏头痛的遗传学、以及精神分裂症的发展进程等内容，体现了一定的编排思路。     

把一切献给祖国——记中国工程院院士、军事医学科学院研究员黄翠芬

2004年7月20日，在第七次全国归侨侨眷代表大会上，中国工程院院士、军事医学科学院黄翠芬研究员光荣当选为全国侨界“十杰”，受到了胡锦涛等党和国家领导人的亲切接见。     

如何提高医学遗传学教学效果

笔者从事医学遗传学教学2年多,在教学实践中不断摸索,及时总结经验,不断改进,并在如何提高医学遗传学教学效果方面采取了一些可行方法。1激发学生学习兴趣,提高课堂吸收率因为兴趣是最积极的学习动机,是促进人们求知欲的强大动力,所以激发学生学习兴趣是学好本专业课的关键。首先,教师必须讲好绪论课,说明医学遗传学在医学科学中所处的地位、任务。还要特别注意联系实际,避免空洞,让学生切实了解这门课的重要性。学生越觉得这门课重要,就越有兴趣,学习自觉性也就越高。其次,教师在课堂教学中应采用多种教学方法,充分调动学生的学习兴趣。如…     

危害分析关键控制点在防止学生食物中毒中的应用

为保障学生的饮食卫生安全，防止学生群体食物中毒及食源性疾病的发生，笔者运用HACCP(危害分析关键控制系点)的基本原理，对学校食堂的食品原料采购、储存及加工、从业人员素质等环节进行相关危害分析，确定关键控制点，以采取相应的措施防止学生因食物中毒导致的伤害。     

159例生精障碍患者的细胞遗传学分析

病例 159例息者主要来自本院不孕症门诊，年龄22-37岁，精液检查结果为无精子或少弱精子。采用外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带后进行染色体核型分析，镜下计数30个中期分裂相，分析4个核型，异常者加倍计数和分析。结果159例生精障碍患者中，正常核型102例，检出染色体异常57例。异常检出率为35．85％。其中性染色体数目异常34例（59．65％）；性染色体结构异常16例（28．07％），常染色体结构异常7例（12．28％），见表1。     

浅谈艾滋病咨询工作

艾滋病在全球的广泛流行已对当今社会的政治、文化、社会经济发展造成了巨大冲击。随着我国艾滋病感染者及病人的迅速增多，人们对自身可能感染艾滋病病毒（HIV）的关注程度也愈来愈加强烈，尤其是有过高危行为的人群，对于了解艾滋病有关知识的渴求程度及有关心理疾患的人数都在逐年迅速增长。尽管我国近几年在进行艾滋病知识的普及宣传方面，投入了大量人力、财力。但普及性宣传主要基于一般常识性宣传，并多以大众化的宣传教育形式为主。还有很多的人们，包括受到或可能会受到艾滋病病毒威胁的人群及一些特殊群体对艾滋病知识更深入的认识了解及相关联的心理情感上的一些个性化的需求，远远未能得到满足。这些有关艾滋病社会的、心理的和精神等方面的种种特殊需求，需要通过一对一的艾滋病咨询来提供这种服务。     

肢带型肌营养不良的分子遗传学研究进展

肢带型肌营养不良是一种遗传模式和临床症状都高度不均一的常染色体遗传性肌营养不良症,主要表现为进行性的肩胛带和骨盆带肌无力和萎缩,仅有少数累及延髓肌及呼吸肌。以前由于对该类疾病认识甚少,临床诊断仅根据临床症状和遗传模式判断,无法明确分型。直至上世纪90年代以后,随着分子生物学的发展,对本组疾病的认识获得了较大突破。1995年,Bushby根据基因分析结果,并按照该病遗传方式的不同,以LGMD1和LGMD2分别表示常染色体显性遗传(1型)和常染色体隐性遗传(2型)[1]。随着新的肌营养不良的类型不断被发现,目前已确认的共有18个亚型,1型…     

地高辛可减少心力衰竭患者的病死率和住院率

美国Alabama大学Ahmed等在一项地高辛群体研究的回顾性分析中，不计患者射血分数，仅考虑血清地高辛浓度（SDC），发现地高辛可减少心力衰竭患者病死率和住院率。     

CYP2A6基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响

目的探讨细胞色素P4502A6(CYP2A6)基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响。方法选择单药服用丙戊酸钠的癫患者98例,应用巢式PCR(nested-primerpolymerasechainreaction)方法分析其CYP2A6基因型,分析等位基因CYP2A6*1及CYP2A6*4;同时应用荧光偏振免疫法(FPIA)测定患者丙戊酸钠的血药浓度。结果98例患者中CYP2A6基因型为*1/*1者73例(74·5%),*1/*4者24例(24·5%),*4/*4者1例(1·0%),根据基因型分为A组(CYP2A6*1/*1)和B组(CYP2A6*1/*4或CYP2A6*4/*4)。B组患者丙戊酸钠的标准血药浓度平均值(4·1393±0·2793)较A组(3·3486±0·3919)高,差异有统计学意义(P<0·05)。结论CYP2A6基因多态性影响丙戊酸钠的血药浓度,含有CYP2A6*4等位基因的患者应用丙戊酸钠应较常规降低用量。