情感性障碍高发家系的遗传学调查

本文调查30例情感性障碍高发家系的一、二、三级亲属成员共1096人，患各类精神疾病共105例，患病率为9.58%，其中情感性精神病64例，占60.95%，调查资料表明，各级亲属患病率是亲缘关系越近，患病率越高，远远超过群体患病率，本文并就遗传方式进行了一些探讨，提出情感性障碍以伴性遗传可能性大。     

小儿脑胶质瘤分子遗传学研究进展

<正> 近20年来,分子遗传学的研究进展极为迅速。目前关于肿瘤的发病机理较为普遍的观点是:肿瘤是多种遗传因素的累积共同作用的结果,癌基因的活化与抑癌基因的失活是其重要因素。 原癌在细胞内的正常基因,通过扩增、突变或重排等方式转变成癌基因。癌基因编码的产物癌蛋白通过多种机制促进肿瘤生长。癌基因常为“显性”,等位基因中一个位点的突变可被激活;抑癌     

肾性尿崩症（讲座）

1945年瑞典Forssman和美国Waring等首先分别报道肾型尿崩症为一独立的临床疾病。1947年Williams等发现注射大剂量抗利尿素(后叶加压素)不能纠正这型尿崩症,因而将它称为“肾性尿崩症(Nephrogenic Diabetes Insipidus)”,借此与中枢性尿崩症鉴别。以后又发现患者血清和尿中存在着生物活性的后叶加压素,进一步支持肾脏对后叶加压素无反应的学说。本文介绍肾性尿崩症的遗传病因、临床表现、诊断和治疗等方面的新进展。     

人细小病毒B_（19）生物学特性及实验诊断进展

人细小病毒Ｂ１９感染遍布世界各地，对人类健康有较大危害性。明确Ｂ１９感染诊断方法对孕期保健和优生优育有重要意义。目前诊断Ｂ１９感染方法很多，但大体包括血清学、组织学和分子生物学三大技术，血清学中Ｖ－ＥＬＩＳＡ运用最广泛，但受抗原来源困难的限制；组织学改变可用于快速、非特异性诊断；分子生物学技术特别是ＰＣＲ技术是目前应用最广泛的诊断Ｂ１９感染的手段，具有快速、灵敏、特异、安全等优，点，该文同时对Ｂ１９生物学特征作了概述。     

急性早幼粒细胞白血病的形态学,免疫学及细胞遗传学特征

对28例急性早幼粒细胞白血病（APL）进行形态学、免疫学及细胞遗传学（MIC）分型。形态学以异常早幼粒细胞增生为主，胞浆伴有大量颗粒，易见Aner小体、核畸形和核仁，三种亚型主要区别于胞浆颗粒。免疫学CD33呈高表达率（94．6％），CD13表达64．3％，CD2、CD15和CD34分别表达17．9％、7．2％和19．0％，2例M3m型CD34均阳性表达，而HLA－DR－。细胞遗传学26例（92．8％）发现特异性核型结构异常t（15；17）（q22；q21），根据核型2例M3m型得到最后确诊．结果显示APL具有独特的MIC特征。     

显性遗传性聋一大家系研究

本文报告江苏省淮阴县运南地区方氏家族六代680人的系谱、皮纹学、染色体和ABO血型等遗传学方法的调查与检测，确定属常染色体显性遗传性聋患者137例。经检索这是我国首例显性遗传性聋大家系，亦是国际上的第三例聋人大家系的报告。     

遗传与不育的细胞遗传学方法研究

目的 分析染色体异常与不孕，不育及不良孕产史的关系，促进优生优育。方法 检测91对不孕、不育或不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果 异常核型检出率明显高于普通人群，核型有变化的占15．38％，异常核型发现率为9．89％。结论不孕、不育、异常孕产史不但与染色体畸变有关，与染色体多态性也有关联。对不良孕产史夫妇进行染色体检查是必要的，可以寻找原因，为优生优育提供依据。     

心血管病流行病学研究必需的基础和专业知识

本文从心血管病流行病学研究工作的实际体会中提出:当前要提高科研工作水平的关键是提高研究防治队伍的科学素质.其中包括:应具备流行病学和生物统计学的基本知识,必要的心血管病临床知识和实践经验,关心常见心血管病的基础研究进展,和学习有关专业的知识,如营养学、行为医学、遗传学等.解决的办法除集中培训,个人努力学习外,更需组织有不同专业基础而有志于心血管病流行病学研究工作的人员密切合作,相互学习,取长补短,以达到共同提高.     

数据的讨论

在“论文讨论的分解与合成”一文中，我曾将每个可讨论数据编成一个问答题，即“该数据说明了什么?”这样，整个讨论就被分解成一个个问答题，从而降低了讨论的难度。可是，怎样回答这一问答题，又成了新问题。本文拟从描述、对比、机制、结论及用途五方面回答这一问题。