泌尿生殖道解脲脲原体分群和分型研究

目的:对呼和浩特地区泌尿生殖道解脲脲原体(Uu)第1生物群进行分群和分型检测,以探讨Uu生物群和(或)血清型与临床特征的关系.方法:利用PCR对性传播性疾病(STD)患者和妊娠妇女各100例泌尿生殖道标本进行Uu检测.结果:STD患者Uu第1生物群为31%,妊娠妇女为52%,第2生物群STD为7%,妊娠妇女为5%,第1群中1、3和14、6血清型各为10例、12例、6例.结论:Uu在泌尿生殖道主要是第1生物群,血清型以3和14最常见.     

保定市致病性肺炎链球菌分子分型研究

目的了解保定市肺炎链球菌血清型分布,为肺炎疫苗的免疫预防提供依据。方法收集2013-2015年保定市3家医院临床分离的非重复性肺炎链球菌210株,采用PCR方法进行鉴定和分型,并对实验结果进行分析。结果210株肺炎链球菌主要菌型有19F、19A、6A/6B,分别达到30.0%、16.7%、11.0%;55株成人肺炎链球菌主要菌型有19F、5、19A血清型(群),分别达到18.2%、16.4%、14.5%;155株儿童肺炎链球菌主要菌型有19F、19A、6A/6B血清型(群),分别达到34.2%、17.4%、14.7%;31株侵袭性儿童肺炎链球菌主要菌型有19F、19A、6A/6B、14和1血清型(群),分别达到25.8%、16.1%、12.9%、12.9%、9.7%。结论肺炎链球菌血清型分布在地区之间、儿童与成人之间及侵袭性与非侵袭性菌株之间存在差异,应综合考虑以上因素,合理选用预防疫苗。     

广东省中山市2018—2019年沙门菌血清型分布、耐药性及分子分型

目的 了解中山市沙门菌的血清型分布、分子分型特征以及对抗生素的耐药情况。方法 对2018—2019年中山市哨点医院以及食物中毒事件采集检出的沙门菌进行血清型分型,采用微量肉汤稀释法（MIC）对15种药物进行药物敏感试验,应用脉冲场凝胶电泳法（pulse-field gel electrophoresis, PFGE）对3种优势血清型沙门菌进行分子分型。结果 509株沙门菌共鉴定出44种血清型,优势血清型为鼠伤寒沙门菌单相变种（173/509,34.0%）、鼠伤寒沙门菌（107/509,21.0%）、肠炎沙门菌（93/509,18.3%）和斯坦利沙门菌（21/509,4.1%）。179株沙门菌中耐药菌株占93.9%（168/179）,多重耐药菌株占85.5%（153/179）。共产生82种耐药谱,最常见的耐药谱为AMP-AMS-TET-CHL-SXT-CFZ-Sul和AMP-TET-CHL-SXT-Sul。暂未检出对亚胺培南耐药的菌株,对其余14种试验药物均存在耐药现象,其中对氨苄西林、四环素、磺胺异噁唑、氯霉素、复方新诺明耐药率均超过60%。耐受10种及以上抗生素的菌株有22株,占12.3%（22/179）。42株鼠伤寒沙门菌单相变种分出40个PFGE带型,各型别相似度为52.2%~100.0%;32株鼠伤寒沙门菌分出24个PFGE带型,各型别相似度为48.9%~100.0%;21株肠炎沙门菌分出9个PFGE带型,各型别相似度为55.5%~100.0%。结论 中山市沙门菌血清型主要为鼠伤寒沙门菌单相变种、鼠伤寒沙门菌和肠炎沙门菌,多重耐药现象严重,PFGE分子分型结果呈多样性。     

1例由脐血血红蛋白电泳追溯到的罕见型新生儿β珠蛋白生成障碍性贫血基因家系分析

目的 对1例新生儿脐血血红蛋白电泳HbA为0,表型与基因型不符的患儿及其家系成员进行基因分析,以研究先证者及家系成员是否携带有未知突变基因,为其以后的优生遗传咨询提供依据.方法 通过采集先证者家系成员外周血进行血细胞分析及血红蛋白毛细管电泳分析,采用PCR+导流杂交法检测常见型珠蛋白生成障碍性贫血基因,对表型和常见珠蛋白生成障碍性贫血基因型不相符者行基因测序.结果 该家系中先证者及其母亲和姐姐检出罕见型β珠蛋白生成障碍性贫血基因CD52(GAT＞ GTT)位点杂合突变,先证者及其姐姐的基因型为β41-42/β52,母亲的基因型为β17/β52,父亲的基因型为β41-42/βN.结论 血液学表型与基因型不符时,应进一步做罕见型基因检测,避免漏诊或误诊.该基因突变的发现,丰富了β珠蛋白生成障碍性贫血基因数据库.     

罕见巨大舌先天性浸润型脂肪增殖症1例

先天性浸润型脂肪增殖症,又称为脂肪过多症,好发于婴幼儿或青少年.头颈部可见一个或多个区域脂肪组织大量增生,并向周围组织尤其肌内浸润,可引起面部严重畸形.     

GJB2和SLC26A4基因部分罕见变异的致病性研究

目的通过对听力正常的耳聋人群亲属的基因筛查,对隐性遗传性耳聋基因部分罕见错义序列变异的致病性提出一种简单而有效的排查方法。方法收集800例具有不同程度听力障碍患者的DNA样本,通过多聚酶链反应（PCR）扩增GJB2和/或SLC26A4基因片段（包括编码外显子和邻近的侧翼区域）,并对PCR产物进行Sanger测序和序列分析。当先证者含有明确致病突变时,在取得同意的情况下进一步对其听力正常的亲属进行相应基因的突变检测。结果在3个携带GJB2或者SLC26A4基因突变的先证者亲属中,一些正常听力者以复合杂合的形式同时携带GJB2或者SLC26A4基因的一个致病性明确突变和一个致病性不明确的罕见序列变异,包括GJB2基因p.T123N/c.235delC突变(2例)和SLC26A4基因 p.A434T/c.919-2A>G突变(1例)。结论GJB2基因p.T123N和SLC26A4基因p.A434T可基本排除为外显率较高的致病性突变的可能性。以上关于隐性遗传性耳聋基因疑似突变致病性的排除方法相对简便易行,通过大样本量的基因筛查可以为临床遗传性耳聋基因诊断和遗传咨询提供更可靠、明确的依据。     

青霉素静脉输注致眼部过敏反应1例

青霉素抗菌作用强，疗效高，毒性极低，最主要的不良反应是过敏反应，在临床应用中过敏反应发生率为0．7％～10％。青霉素引起过敏性休克和皮肤过敏反应是众所周知的。青霉素油剂滴眼引起眼部过敏反应也有记载。但静脉输注引起眼部过敏反应较罕见。现报道如下。     

江苏省2016—2019年不同来源小肠结肠炎耶尔森菌血清、生物型分布及分子特征分析

目的：了解江苏地区2016—2019年间不同来源小肠结肠炎耶尔森菌血清、生物型分布及分子特征。方法：收集2016—2019年江苏地区各类标本进行小肠结肠炎耶尔森菌分离培养,对分离株进行生化和血清分型,并通过二代测序方法进行毒力基因和多位点序列分析。结果：2016—2019年在江苏地区共采集各类标本6 398份,分离小肠结肠炎耶尔森菌186株,其中105株菌为血清型无法鉴定,可鉴定血清型中以O：8、O：3为主,存在3个生物型,大部分为生物型1A。通过测序分析发现毒力基因以Ⅲ型（ail?、ystA?、ystB+、yadA?、virF?）和Ⅳ型（ail?、ystA?、ystB?、yadA?、virF?）为主,多位点序列分析（MLST）将所有分离株分为81个ST型。结论：江苏地区不同来源小肠结肠炎耶尔森菌血清型较复杂,生物型相对集中,腹泻患者中可分离到毒力基因Ⅳ型菌株,ST基因型呈多样性发散分布,应重点加强猪、鸡、狗等动物的管控和监测。     

B超诊断罕见贲门平滑肌瘤一例

患者男性 ,79岁 ,因进食困难一周就诊。经口服速溶胃肠超声助显剂后 ,行Ｂ型超声检查 ,仅见少量造影剂通过贲门 ,贲门腔狭小。于贲门左侧壁可见直径 3 .89ｃｍ的低回声团块 ,其边界清楚 ,周缘完整光滑 ,外膜与贲门外膜连续 ,团块实质与贲门肌层组织相连 ,团块凸向左后方 (图 1)。其余胃及周围结构未见明显异常回声 ,诊断为贲门平滑肌瘤。后经外院手术及病理证实。讨论 :胃平滑肌瘤系胃平滑肌的良性肿瘤 ,可发生于任何年龄 ,以 5 0岁以上者多见 ,男女发病率相近 ,直径常小于 5ｃｍ。好发于胃体和胃底 ,贲门平滑肌瘤罕见。绝大多数为单发 ,多…     

酷似急性心肌梗塞的急性重症型心肌炎1例

病毒性心肌炎临床表现及心电图上的表现均缺乏特异性，类似急性心肌梗塞的急性重症型心肌炎在临床上更为罕见。现就一例急性重症型心肌炎患者心电图表现以供探讨。