来宾市3个罕见地中海贫血家系的产前诊断

目的 对来宾市3对一方携带罕见地中海贫血（以下简称地贫）基因突变类型、另一方携带常见地贫基因突变类型的同型地贫夫妇进行产前诊断。方法 抽取家系成员的外周血2 mL进行血红蛋白（hemoglobin, Hb）组分分析与血常规检测;采用多重裂口聚合酶链反应（gap-polymerasechainreaction,Gap-PCR）和PCR结合反向斑点杂交法（polymerase chain reaction and reverse dot blot, PCR-RDB）对外周血和羊水所提取的DNA进行常见地贫基因突变类型检测;以DNA测序方法进行罕见地贫基因突变类型鉴定。结果 3个家系检测到3种罕见地贫基因突变类型为：(1)α2基因编码区起始密码子突变（ATG>GTG）,(2)β珠蛋白IVS-II-5(G>C),(3)β珠蛋白IVS-I(-2)orCD30(A>G);产前诊断3个胎儿均为罕见地贫基因合并常见地贫基因患者。结论 罕见地贫基因合并常见地贫基因引起的贫血必须引起优生遗传咨询医生的注意,遗传咨询和产前诊断是防止严重地贫患儿分娩最有效的途径。     

膀胱小细胞癌二例报告

膀胱小细胞癌是一种极为罕见的恶性肿瘤，但其恶性程度高，易发生浸润和转移，发病率占所有膀胱恶性肿瘤的0．5％以下。2001．8～2003．5本院共收治2例膀胱小细胞癌，现报道如下。     

以矮小症为例看罕见疾病诊断思维教学的特点

建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点和难点.与常见病不同,罕见疾病的临床思维有其独特的特点.本文以矮小症为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多科讨论、分子生物学研究和人工智能等方面总结了罕见病诊断思维的特点,有利于提高医师的工作效率,并为针对罕见病的临床思维训练提供经验.     

绍兴地区肺炎链球菌的血清型和耐药性

目的:调查绍兴地区流行肺炎链球菌的血清型和耐药性,对不同来源的菌株进行比较,计算PCV7的覆盖率,为临床用药提供指导。方法:收集105株不同样本来源的肺炎链球菌,使用Pneumotest-latex鉴定血清型,统计耐药性,并研究两者之间关系。结果:105株肺炎链球菌,青霉素不敏感仅1株咽拭子分离菌,红霉素、克林霉素耐药率为99.3%,未检到万古霉素、左氧氟沙星耐药株,复方SMZ、四环素、利福平、氯霉素的耐药率分别为77.9%、86.2%、5.1%、10.6%。主要检出的血清组/型为19和23,占所有菌株的47.6%(49/103),PCV疫苗覆盖率为62.1%。结论:不同样本来源的肺炎链球菌的流行血清型和耐药性差异有统计学意义,眼部分离肺炎链球菌较其他部位分离株耐药程度低,PCV7覆盖率低,需长期监测。     

多重荧光定量PCR测定登革热Ⅰ～Ⅳ型方法的建立

目的建立能同时检测登革热4种血清型的一步法多重荧光定量PCR检测方法,用于登革热病毒分型的早期实验室诊断。方法针对病毒Ⅰ~Ⅳ型使用优化的引物探针,调整反应温度和条件,稀释阳性样本,进行特异性、灵敏度、重复性检测,评估该反应体系的性能。结果 16份样本中,6份经抗体确证的登革热阳性样本使用自建方法检测全为阳性,且1型3份,2、3、4型各1份,均与预期结果一致。流感、乙脑、诺如阳性样本以及健康人血清检测未见特异性扩增曲线,特异性高。登革热病毒2、3、4型最低检测限为10~2 copies/ml。1型最低检测限为10~3 copies/ml。不同型别各浓度梯度检测变异系数小于10%。结论本实验设计的登革热单管多重荧光定量PCR检测体系特异性、灵敏度、重复性都较好。     

经脐单部位腹腔镜治疗罕见儿童疝体会

目的探索经脐单部位腹腔镜手术在罕见儿童疝的临床应用。 方法回顾性分析2014年10月至2017年10月山西省儿童医院11例罕见疝患儿行腹腔镜手术的临床资料。其中男性患儿7例，女性患儿4例，年龄1～12岁。其中腹股沟滑疝5例，腹股沟直疝5例及股疝1例。 结果本组患儿均经脐单部位完成，手术时间20～39 min，无中转开放手术，均术后第2天出院。术后无切口感染、阴囊血肿发生。 结论经脐单部位腹腔镜手术治疗罕见小儿疝安全、微创、恢复快，值得推广应用。     

谢绝“冰桶挑战”，提倡真心关爱

近日，“冰桶挑战”喧嚣异常．一时间,IT大佬、新老政客、各路明星你方“浇”罢我登场，纷纷湿身入镜，好不热闹发起者的本意是让更多人知道被称为“渐冻人症”，医学名称肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。必须承认，“冰桶挑战”是有正面影响的，起码令“渐冻人症”瞬间被公众所熟知。     

本刊开设“时讯”、“争鸣与讨论”栏目

本刊对重大科研成果，新技术、新方法的创立及罕见病例的报道将使用“时讯”栏目，在最短的时间内予以发表，确保创新成果不失时效。凡要求以“时讯”栏目发表的论文，作者应提供关于论文创新性的书面说明和省级查新报告。经审核同意后我刊将在收到稿件后2个月内刊出。为活跃办刊学术气氛。     

病例报告类文稿概述

<正>病例报告类文稿一般可分为病例报告、临床病例讨论和病例综合报道等形式。1病例报告这是临床工作中的一种论文形式,它主要是对在临床上遇到的特殊病例(包括罕见病例,具有特殊表现而使诊断困难的病例,对药物治疗出现特殊反应的病例,误诊、误治值得吸取经验教训的病例,病情表现典型、具有明确的教学价值的病例等),用病例报告的形式报道。该类文稿一般只选一两例病例,最多不超过五例,其目的是发表后,加深人们对该病的认识并逐渐积累经验。     

北京市昌平区食源性单增李斯特菌特征分析

目的 了解北京市昌平区食源性单增李斯特菌（Lm）的毒力基因携带情况、抗生素敏感性及分子特征。方法 对2010－2016年12类食品中分离的22株Lm进行血清型、毒力基因、抗生素敏感性、多位点序列分型（MLST）和脉冲场凝胶电泳（PFGE）分析。结果 22株Lm分为5种血清型（以1/2c、3a血清型为主）;19种毒力基因携带谱（T1～T19）,毒力基因阳性数为6～12个;对氨苄西林、青霉素、美罗培南、复方新诺明、万古霉素和环丙沙星敏感,出现对四环素、红霉素耐药菌株;分为8个序列型（ST）（包括7个新型STA1～STA7）,STA3为主要型别;分为17种PFGE带型,其相似系数为63.5%～100.0%,PTⅠ为主要PFGE带型。结论 昌平区食源性Lm以1/2c、3a血清型为主,STA3为主要型别,PTⅠ为主要PFGE带型,其毒力基因的携带具有差异性,出现对四环素、红霉素耐药株,为食源性Lm的研究提供了参考。