以矮小症为例看罕见疾病诊断思维教学的特点

建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点和难点.与常见病不同,罕见疾病的临床思维有其独特的特点.本文以矮小症为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多科讨论、分子生物学研究和人工智能等方面总结了罕见病诊断思维的特点,有利于提高医师的工作效率,并为针对罕见病的临床思维训练提供经验.     

北京市昌平区食源性单增李斯特菌特征分析

目的 了解北京市昌平区食源性单增李斯特菌（Lm）的毒力基因携带情况、抗生素敏感性及分子特征。方法 对2010－2016年12类食品中分离的22株Lm进行血清型、毒力基因、抗生素敏感性、多位点序列分型（MLST）和脉冲场凝胶电泳（PFGE）分析。结果 22株Lm分为5种血清型（以1/2c、3a血清型为主）;19种毒力基因携带谱（T1～T19）,毒力基因阳性数为6～12个;对氨苄西林、青霉素、美罗培南、复方新诺明、万古霉素和环丙沙星敏感,出现对四环素、红霉素耐药菌株;分为8个序列型（ST）（包括7个新型STA1～STA7）,STA3为主要型别;分为17种PFGE带型,其相似系数为63.5%～100.0%,PTⅠ为主要PFGE带型。结论 昌平区食源性Lm以1/2c、3a血清型为主,STA3为主要型别,PTⅠ为主要PFGE带型,其毒力基因的携带具有差异性,出现对四环素、红霉素耐药株,为食源性Lm的研究提供了参考。     

静脉滴注参麦注射液致疑似罕见不良反应1例

参麦注射液为中药红参、麦门冬提取制成的澄明液体,辅料为氯化钠、聚山梨酯80,具有益气固脱、养阴生津、生脉之功效,临床主要用于治疗气阴两虚型之休克、冠心病、病毒性心肌炎、慢性肺心病、粒细胞减少症。笔者在临床发现一例因静脉滴注参麦注射液而致全身瘙痒、口唇肿胀、发麻、咽部发痒的病例,经对症处理,无严重不良后果产生,报道如下。1病例资料患者,女,43岁。因"反复咳嗽、胸闷1年余,再发伴心悸1周",于2012年12月10日入院。既往无     

产褥期可能罹患的罕见疾病

探讨产褥期可能罹患的罕见疾病,产褥期是指从胎盘娩出至产妇全身各器官(除乳腺外)恢复至未孕状态所需要的时期,一般为42d。在产褥期内发生的常见疾病表现为阴道出血、子宫复旧欠佳、阴道炎、会阴切口愈合欠佳、骨质疏松、贫血等,虽然滋养细胞疾病、产后溶血性尿毒症综合征、栓塞等罕见病的发病率较低,但也要提高警惕,避免医疗差错的发生。当遇到疑难病例一定要联系患者实际进行分析,要把不同症状发病时间顺序搞清楚,综合分析病情变化。当某个诊断出现无法解释的情况时,要对诊断提出质疑,考虑罹患其他科室疾病和罕见疾病的可能。如果上述罕见疾病在产后未能得到及时诊治,将会导致相应并发症的发生危及患者生命,严重危害女性的身心健康。     

天津地区福氏志贺菌整合子携带及耐药性研究

目的了解天津地区不同年份福氏志贺菌血清型分布,整合子携带情况,耐药性及其变化趋势。方法采用血清学方法对天津地区不同年份分离的56株福氏志贺菌进行分型;PCR扩增整合子整合酶及可变区,并测序;采用K-B法测定其对16种抗菌药物的敏感性。结果 1981~1983年分离株福氏志贺菌1类整合酶阳性率为87.50%(28/32),其中27株可变区含氨基糖苷类药物耐药基因aadA;2009~2011年分离株福氏志贺菌1类整合酶阳性率为91.67%(22/24),可变区及3’末端扩增均阴性。1981~1983年分离株福氏志贺菌2类整合酶均阴性;2009~2011年分离株福氏志贺菌2类整合酶阳性率79.17%(19/24),可变区含dfrA1、sat1、aadA1,介导对甲氧苄啶、链丝菌素和链霉素耐药。有17株福氏志贺菌1、2类整合酶均阳性。1981~1983年分离株福氏志贺菌对四环素、链霉素、氯霉素及甲氧苄啶/磺胺甲噁唑耐药率高,多重耐药率为65.63%;2009~2011年分离株福氏志贺菌对氨苄西林、链霉素、甲氧苄啶/磺胺甲噁唑、哌拉西林和四环素耐药率高,多重耐药率为83.33%。结论 1、2类整合子广泛存在于天津地区福氏志贺菌中,其中1类整合子3’保守末端可能缺失或存在变异。2009~2011年分离株福氏志贺菌对抗菌药物耐药性较1981~1983年分离株增强,多重耐药率增高。福氏志贺菌优势血清型发生转变,血清型分布呈现多样化。     

纤毛通路基因罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形的致病性

目的 探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法 AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列,PGM测序平台筛查罕见危害性变异,以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果 1例患者存在GLI3基因的罕见新生突变(c.C580T, p.H194Y);1例患者存在CRB2基因的罕见复杂杂合突变(c.G1392C, p.R464S; c.T3448C, p.C1150R)。结论 纤毛通路基因的罕见危害性变异可能与人类NTDs发生相关。     

食道鳞状上皮乳头状瘤23例报告并文献复习

目的：探讨食道鳞状上皮乳头状瘤与食道癌癌前病变的关系。方法：回顾性分析23例食道鳞状上皮乳头状瘤的内镜表现及12例5年追踪随访资料。结果：食道鳞状上皮乳头状瘤是一种罕见的良性肿瘤。结论：食道鳞状上皮乳头状瘤似乎不能作为食道癌的癌前病变，与人类乳头状瘤病毒感染无关，是否具有潜在的恶性损害有待进一步研究。