藻酸盐及水胶体敷料结合造口袋在防治失禁相关性皮炎中的应用

[目的]观察使用藻酸盐及水胶体敷料结合肛周造口袋治疗大便失禁病人肛周皮肤发生失禁相关性皮炎的效果。[方法]将60例大便失禁病人采用随机数字表法分为对照组(28例)和观察组(32例),病人均按结构化皮肤护理方案进行护理,对照组使用喷涂3遍3M液体敷料隔离大便,观察组采用藻酸盐及水胶体敷料结合肛周造口袋的方法收集粪便,比较两组病人肛周皮肤好转及恢复时间。[结果]观察组病人皮肤恢复时间为(3.72±0.98)d,短于对照组的(5.12±1.12)d,7d内皮肤恢复率为93.75%,高于对照组的67.86%,经比较差异均有统计学意义(P0.05)。[结论]在结构化护理方案预防和治疗失禁相关性皮炎过程中使用藻酸盐及水胶体敷料结合肛周造口袋治疗大便失禁病人,可促进皮肤恢复,治疗失禁相关性皮炎。     

对脐带绕颈产时采取积极干预措施改善围产儿预后的临床观察

目的观察对产前诊断为脐带绕颈的产妇产时采取积极干预措施对围产儿预后的影响。方法选取产前诊断为脐带绕颈产妇500例作为观察组,对其采取产时胎心电子监护,人工破膜,适时终止妊娠,放宽剖宫产术指征等积极干预措施;并选取未采取积极干预措施的脐带绕颈产妇400例作为对照组;两组就分娩方式,新生儿Apgar评分及新生儿预后作比较。结果观察组手术产率高于对照组(P<0.01),但观察组新生儿窒息的发生率尤其重度窒息的发生率及新生儿并发症明显低于对照组(P<0.01)。结论对脐带绕颈常规采取积极干预,可明显改善围产儿预后。     

脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例.方法 收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料,并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增,产物纯化后直接测序.同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测,以验证发现的ETFDH新突变.结果 35例患者均存在不同程度的肌肉无力,包括10例存在咀嚼吞咽无力,28例存在抬头无力.在随访的32例患者中,29例患者经维生素B2及辅酶Q10治疗后症状明显改善.30例(86%)存在不同形式的ETFDH基因突变:8例为纯合突变,20例为复合杂合突变,2例患者仅存在1个杂合突变.本组患者共发现14个新突变:9个错义突变(c.3G>C、c.152G>A、c.191G>A、c.349G>C、c.433G>C、c.949C>A、c.1454C>G、c.1744A>T和c.1763A>G),1个无义突变(c.172G>T),2个缺失突变(c.1282_1283del和c.1773_1774del)和2个剪切位点突变(c.405+1G>T和c.1691-3C>G).所有患者中,9例存在c.250G>A突变,6例存在c.770A>G突变.结论 LSM可表现近端肌受累为主的肢体无力.基因分析发现本组KSM患者以ETFDH突变引起的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏为主.c.250G>A和c.770A>G是其最常见的突变位点.

Abstract：

Objective To investigate the clinical features and electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene mutations in 35 Chinese patients with lipid storage myopathy. Methods The clinical data of 35 cases with lipid storage myopathy confirmed by muscle biopsy were collected. The sequences of all 13 exons of ETFDH were analyzed. Results All 35 patients showed proximal weakness. Ten of them demonstrated masseter weakness and 28 of them showed weakness in neck flexion. Twenty-nine of 32 patients who were followed up showed improvement after treatment with VitB2 and CoQ10. Mutations of ETFDH were found in 30 of 35 patients,which included 8 homozygosises,20 compound heterozygosises and 2 single heterozygosises. Fourteen novel mutations were found, including 9 missense mutations ( c. 3G > C, c. 152G>A, c. 191G > A, c.349G>C, c.433G>C, c. 949C > A, c. 1454C > G, c. 1744A >T and c. 1763A>G), 1 nonsense mutation(c. 172G>T), 2 deletions(c. 1282_1283del and 1773_1774del) and 2 splice mutations (c. 405 + 1G > T and c. 1691 -3C > G). Nine of them showed c. 250G > A mutation and 6 of them showed c. 770A > G mutation. Conclusions Lipid storage myopathy is presented as proximal weakness. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by mutations of ETFDH is the major cause of lipid storage disease in this group. ETFDH c. 250G > A and c. 770A > G mutations show a high frequency.     

临床试验电子数据采集系统的国内外现状和发展

目的提高药物研究行业对药物临床试验数据电子化采集的理解认知,为我国药物临床试验信息化规范管理提供参考。方法综述电子数据采集（EDC）的定义、起源及国内外现状、相关法规、指南和标准,归纳总结EDC的优势并分析现阶段的发展趋势。结果加强我国EDC系统开发、EDC与CRS/HIS/CIS等系统联接、增强EDC的病例报告表设计功能是EDC的发展趋势。结论 EDC的普及使用是临床试验信息化管理趋势。     

十二指肠腺瘤一例简

患者,男性,58岁,以“十二指肠球部息肉”收住入院。患者于2年前无明显诱因出现上腹部饱胀不适,餐后尤甚,无反酸、烧灼,无呃逆、嗳气,无腹痛及放射痛,无恶心、呕吐,无腹泻及黑便,无黄疸等症状。入院行电子胃镜检查示十二指肠球部息肉。超声内镜检查：十二指肠球部后壁可见一直经约4．0 cm带蒂隆起,表面呈“分叶状”,光滑,球部腔内狭窄,降部未见异常。临床诊断：十二指肠球部息肉;慢性萎缩性胃炎（Ⅰ级）。     

线粒体脑肌病MELAS型MRI表现1例

1病历简介 男，31岁。间断性四肢抽搐10余年，头外伤3个月，听力下降2个月，视物不清5天入院。无明显诱因四肢抽搐10余年，每年发作1-2次，发作时紧握双拳，双眼上吊，牙关紧闭，口吐白沫，伴意识不清，小便失禁，每次持续2-3min，以夜间发作及劳累后明显。入院前3个月从床上摔倒在地，当地医院诊为：蛛网膜下腔出血、     

基于临床数据中心系统的医院影像中心建设及标准化研究

医院影像信息系统建设开始从“以科室为中心”逐渐向“以患者为中心”的方向发展,本文介绍了北京大学人民医院影像数据中心建设的过程,提出了影像数据中心的系统集成思路、方法和采用的技术标准,同时介绍了影像数据中心系统在实际应用过程中遇到的问题和该系统未来的发展方向。     

肝脏孤立坏死结节1例

患者，男，28岁，低热，肝区不适，无黄疸。有家族性肝炎病史，无寄生虫感染史及创伤病史。实验室检查：HBSAg（＋），HBeAg（＋），抗HBc（＋），ALT126U／L，AFP12ng/ml，血常规各项正常。体检：腹部无压痛及反跳痛，肝脾无肿大；超声发现肝内孤立不均低回声结节，边界清楚。CT检查所见：平扫显示肝实质深部孤立椭圆形略低密度灶，约1．2cm&#215;1．5cm，病变内环形钙质密度影（图1）。     

心衰、冠脉介入、发热、血小板减少复杂病例1例

1病历资料 患者,女,69岁。以反复胸闷、气急半年,加重1天,于2010年08月11日05时急诊入院。患者半年前起于轻度活动后感胸闷、气急,休息后缓解。近1月来休息时亦感胸闷气急,伴咳嗽、咯黄粘痰,