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杨海燕 《国外医学:输血及血液学分册》2005,28(5):459-462
遗传性巨大血小板病是一组异质性疾病,表现为巨大血小板,多数有血小板减少,患者有不同程度的出血症状。目前已发现的遗传性巨大血小板病有十余种,本文主要介绍Bernard—Soulie,综合征,MYH9相关性疾病,血小板颗粒异常性巨血小板病和具有自发性聚集特点的大血小板病的临床与分子机理的研究进展。 相似文献
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Leber先天性黑蒙(LCA)是导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病。近年发现,数种与LCA相关的致病基因,主要包括GUCY2D、RPE65、CRX、AIPL1、RPGRIP1和CRB1,其功能涉及视网膜光电信号的传导、维生素A在视网膜的代谢、光感受器细胞的分化和形态发育、蛋白的转运和分布等。针对RPE65的基因治疗在动物实验中取得了一定的成果,将是未来LCA临床治疗的主要研究方向。本就当前LCA的致病基因及其可能的发病机制、基因治疗等方面的研究进展作一综述。 相似文献
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目的为了反映黑龙江省卫生总费用的筹资水平、构成,对黑龙江省2006年卫生总费用进行测算,并对测算结果进行分析,进而提出相应的政策建议。方法本研究运用卫生总费用核算方法中的筹资来源法核算黑龙江省卫生总费用。结果黑龙江省的卫生总费用筹资总额2006年达到了264.98亿元,人均卫生总费用达到了693.12元;卫生总费用占GDP比重为4.28%;政府预算卫生支出占卫生总费用比重为16.11%;社会卫生支出占24.71%;居民个人现金卫生支出占59.18%。就卫生总费用占GDP比重和人均卫生总费用这两项指标来看,与全国相比,黑龙江省表现为双低现象。结论黑龙江省在发展经济的同时,应进一步增加政府对卫生事业的投入;调整黑龙江省卫生总费用筹资结构,平衡政府、社会以及个人在卫生筹资中的责任;进一步完善医疗保障制度,通过各种途径减轻城乡居民的疾病经济负担。 相似文献
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原位杂交法检测BP1基因在乳腺癌组织中表达 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨BP1同源盒基因在乳腺癌中的表达及其与临床病理指标的关系。方法收集165例乳腺癌临床和病理资料,采用原位杂交法检测BP1的表达,同时用二步法进行ER、p53、PCNA、bcl2、cerbB2免疫组化染色。结果BP1基因表达率为67.88%,免疫组化:ER70.30%、p5349.09%、PCNA74.55%、bcl253.33%、cerbB275.52%。BP1与bcl2具有相关性(P<0.01),且均与ER相关(P<0.05),与p53呈负相关(P<0.05)。BP1与PCNA、cerbB2、患者年龄、组织学类型、淋巴结转移等无相关性。结论BP1可能通过某种非依赖p53基因调控机制,与bcl2、ER协同抑制肿瘤细胞的凋亡而参与乳腺癌的发生。 相似文献
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颈椎病是中老年人中的一种常见多发病,1948年Brocin与Ball等首先将颈椎间盘退行改变、骨质增生及所导致的临床症状综合起来称之为颈椎病。此后,国内外学者又对颈椎病的发病机制、临床表现及影像表现进行了大量研究。1984年我国的全国颈椎病会议给颈椎病的定义是“由于颈椎间盘退行性变本身及其继发改变所致失稳、压迫邻近组织而引起的一系列症状和体征”。 相似文献
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门脉高压发病机制的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
门脉高压的发病机制目前尚未完全明确,通过大量的临床及实验研究,已形成两种主流理论,即“前向血流学说”和“后向血流学说”。后向血流学说认为门脉高压的形成是由于门脉血管阻力(Rpv)增加,即门脉系统被动充血所致;前向血流学说认为门脉高压的始动因子是Rpv增加,随着门脉侧支循环的形成,门脉压力(Ppv)下降,但接踵而来的肠系膜血管高动力循环及内脏主动充血,导致门脉血流量(Qpv)增加,后者决定了门脉高压的持续存在。近年对其发病机制的研究取得了长足的进展,本文就此作一综述。 相似文献