儿童矮小、厌食、多动症的临床探讨

中国城镇人口中儿童矮小发病率在2%左右,矮小、厌食、多动症是儿科和儿保门诊的常见病.17年来,作者在长江流域长沙、南京等城市对数千例儿童调查摸索,包括家族史、体格测量、骨龄测定、胸片和腕片检查和多项生化检查,初步认定"少年型甲减"是我国大陆儿童导致矮小的重要原因.根据病儿的临床表现,作者提出"少年型甲减"的诊断标准、治疗方法与预后.根据多年的临床经验,作者提出通过口服甲状腺素片为主的综合疗法,经过2～3年,病儿身高即可接近或达到同年龄、同性别正常儿童的水平.     

生长激素缺乏和特发性矮小患儿血浆胃促生长素水平的变化

目的 探讨身材矮小儿童青少年血浆胃促生长素水平及胃促生长素在生长激素释放激素-生长激素(GHRH-GH)轴中的作用.方法 抽取矮小症患儿157例.男115例,女42例;年龄3岁7个月～15岁1个月.取空腹静脉血10 mL,分离出血浆标本,通过二种生长激素(GH)激发试验,将其分为3组,生长激素缺乏(CGHD)组37例,生长激素部分缺乏(PGHD)组52例,特发性矮小(ISS)组68例;在健康体检儿童中抽取20例年龄性别相匹配身高正常儿童为健康对照组.采用放射免疫法测定各组血浆中胃促生长素水平.采用ELISA法测定其血胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平.采用化学发光法测定其血清GH水平.分别测定其血睾酮、雌二醇、促黄体生成激素、促卵泡生成激素(FSH)水平.采用SPSS 11.5软件对数据进行相关性分析.结果 CGHD组患儿IGF-1水平明显低于其他3组,CGHD组患儿空腹血浆胃促生长素水平明显低于ISS组及健康对照组(Pa<0.05),但与PGHD组无明显差异(P>0.05).胃促生长素水平与激发试验中GH峰值呈正相关(r=0.176 P<0.05),与FSH水平呈负相关(r=-0.163 P<0.05),而与其他因素无显著性相关(P>0.05).结论 胃促生长素在GH分泌中起重要作用,其缺乏可能是下丘脑异常引起GH缺乏的原因之一.     

矮小儿童309例的常见病因

目的 探讨身材矮小儿童309例的常见病因.方法 回顾性分析12 a来南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科收治的身材矮小儿童309例.男204例,年龄(8.76±3.43)岁;女105例,年龄(8.57±3.33)岁.通过详尽病史采集,体格检查,实验室检查诊断矮小,明确病因.应用SPSS 13.0软件,采用双样本等方差双侧t检验比较各组矮小儿童组内男女之间年龄差异;单变量多元方差分析不同矮小儿童性别及年龄因素是否存在差异,不同矮小儿童性别及年龄因变量组间分别采用多重比较,分析其组间差异.结果 矮小患者309例中,特发性矮小105例(占34%),生长激素缺乏症105例(占34%),体质性青春发育期延迟患者53例(占17.2%),其余分别为甲状腺功能减低16例(占5.1%)、家族性矮小13例(占4.2%)、Turner综合征10例(占3.2%)、宫内发育迟缓7例(占2.3%);不同病因矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较均无统计学差异(Pa>0.05).采用单变量多元方差分析,不同病因矮小儿童组间其性别与年龄之间存在显著性差异(Pa<0.05).结论 在矮小患者中特发性矮小、生长激素缺乏症及体质性青春发育期延迟占主要比例,男童以生长激素缺乏症最常见,女童特发性矮小最常见.对矮小患儿应收集详尽的病史,进行完善的体检和实验室检查,利于早期发现不同病因矮小患者,提高诊断治疗水平.     

矮小身材儿童全血锌、铜、铁、钙、镁含量分析

目的:观察矮小身材儿童全血锌、铜、铁、钙、镁含量的变化并进行分析。方法:采用火焰原子吸收法检测88例矮小儿童的全血锌、铜、铁、钙、镁含量。结果:矮小儿童的低血锌、低血铜、低血铁、低血钙发生率分别为55.68%、28.41%、51.14%和71.59%,血镁均在正常范围内,未见5种金属元素升高者。低血锌、低血铜、低血铁发生率分别在家族性矮小、GHD、体质性等原因引起的矮小儿中最高,而低血钙率在3组矮小儿间无明显差别。结论:矮小身材儿童体内存在不同程度的锌、铜、铁、钙缺乏,且低血锌、低血铜、低血铁发生率在不同病因中存在差异,故对矮小儿童要注意适当补充锌、铜、铁、钙等金属元素。     

身材矮小女童364例细胞遗传学及遗传因素分析

目的探讨染色体异常和身高的多基因遗传因素在身材矮小女童中对矮小身材产生的作用。方法1.染色体分析:取患儿外周血1mL,接种于1640培养液中,培养72h,行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析;2.多基因遗传因素分析:根椐双亲的平均身高计算儿童的遗传身高(靶身高),分析靶身高的分布特点,比较靶身高与实际身高的一致性比例。结果364例中染色体异常83例(22.80%)。其中以45,XO和46,X,i(Xq)为主,二者占70%。靶身高分布左移,76例靶身高低于2个标准差(-2s),与实际身高一致性为20.88%。染色体异常者中7例靶身高低于-2s,与实际身高一致性为8.43%。结论染色体异常是女童身材矮小的一个重要原因,应加强对身材矮小女童的染色体检查。父母平均身高低是造成女童身材矮小的另一重要原因。     

特发性矮小患者中基因变异种类及频率研究

目的 分析特发性矮小患者中基因变异种类并量化基因变异频率，为特发性矮小病因诊断提供新思路。方法 回顾性分析2017年7月—2022年7月解放军总医院第四、第五医学中心儿科内分泌门诊208例特发性矮小患者的临床资料，对疑似遗传变异患儿进行遗传学分析，探寻潜在遗传病理机制。结果 208例特发性矮小患儿中22例患者经初步筛查存在可疑遗传变异并行遗传学分析，发现7种基因变异类型，分别为FGD1、FGFR1、ACAN、SLC26A4、CREBBP、ACTB与KAT6A基因的变异，共8例基因变异患者。特发性矮小患者群体中累计基因变异检出率约3.85%,临床疑似遗传变异患者经遗传分析确诊率约36.4%。结论 特发性矮小的发生与遗传基因变异密切相关，临床表征分析结合分子遗传学技术检测能够发现不同类型的生长板发育相关遗传变异，为明确特发性矮小的病因提供帮助。     

陈金利治疗青春期大骨龄矮小儿童经验介绍

介绍陈金利副主任中医师治疗青春期大骨龄矮小儿童的临床经验。陈金利认为，青春期大骨龄矮小的病机关键为本虚，由肾元虚损，脾失健旺，精血不足，筋骨形体失养而致，故将脾肾不足证作为该病的基本证型。临床以健脾益肾，益气养血，壮骨助长为法，方选龟鹿二仙合八珍汤加味。同时，强调睡眠、运动、均衡营养在助长身高中的作用，重视儿童用药的依从性，调动儿童的主观能动性，共同达到助长身高的良效。     

三法有助发现矮小宝宝

小小今年12岁了，身高却不到1．2米，与同龄女孩子相比矮了整整一头。后经医院检查，发现小小患了卵巢发育不全症。换言之，小小之所以矮小。祸根在于卵巢发育障碍。这种病本来可以治疗，却因错过了最佳治疗时机，招致了难以补救的身高损失。     

特发性矮小的相关基因研究进展

近年来有关特发性矮小致病机理研究日渐受重视,以期能明确病因,指导治疗.本研究就近几年特发性矮小相关基因研究作一综述,指出生长激素受体基因以及伪常染色体同源成骨基因(SHOX)是目前研究的焦点.