多个癫痫相关基因多态性与拉莫三嗪治疗儿童癫痫血药浓度的相关性

目的 拉莫三嗪是儿童癫痫的一线治疗药物,其血药浓度与临床疗效个体差异较大,药效学和药动学通路多个相关基因突变可能是个体差异大的原因,本研究探讨代谢酶UGT1A4,转运体OCT1与ABCB1,受体SCN1A基因多态性与拉莫三嗪治疗儿童癫痫稳态血药浓度的相关性.方法 于2018年1月-2019年6月纳入杭州市第一人民医院单...     

慢性咳嗽潜在治疗靶点研究进展北大核心CSCD

慢性咳嗽由低水平的热、机械或化学暴露引发,其特点是外周神经、中枢神经等神经调节中的通道和受体调节失调。外周神经潜在的调控靶点包括:P2X3受体和瞬时受体电位通道;中枢神经潜在的调控靶点包括:电压门控钠通道、神经激肽-1受体、α7乙酰胆碱受体以及伽马氨基丁酸受体等。该文重点总结了目前正在进行的几种靶向治疗策略的原理和临床研究证据,以期为慢性咳嗽治疗药物开发提供新的思路。     

冠心病不同性别、电压QT及JT间期离散度的分析

对152例冠心病（CHD）和210例正常人（N）的心电图进行了不同性别、电压QT间期离散度（QTd）及JT间期离散度（JTd）的测定、比较和分析。结果表明CHD组QTd、JTd值均显著高于N组，有极显著性差异（P＜0．01）；同一性别CHD组与N组间也有显著性或极显著性差异，不同电压间比较分析显示CHD组QTd值2mv＞1mv（P＜0．05），N组JTd值2mv＞1mv（P＜0．01）。提示QTd或JTd增大，与CHD有密切关系。     

电压依赖性钙通道的α2δ亚基和疾病及药物靶点的关系

目的介绍电压依赖性Ca2 通道(Cav)的亚单位之一α2δ的结构和功能以及与疾病的关系。方法对近期文献进行综述。结果电压依赖性Ca2 通道由5个亚单位组成。α2δ亚基由α2与δ亚基联接,共同对组成通道孔道的α1亚基进行辅助,以调解外钙内流。介绍了α2δ亚基的结构和在体内的分布,以及与疾病的关系(尤其是癫痫、偏头痛和神经源性疼痛)。gabapentin类药物是α2δ1和α2δ2亚基的小分子配体,通过α2δ亚基起治疗作用。结论α2δ亚基与疾病有关联,也是电压依赖性钙通道的分子靶点,值得进一步研究。     

L型电压门控钙通道α1D亚基在内耳毛细胞的分布及在听力中的作用

目的探讨L型电压门控钙通道α1D亚基在内耳毛细胞的分布及在听力中的作用。方法应用免疫细胞化学荧光标记观察L型电压门控钙通道α1D亚基在牛蛙毛细胞上的分布;利用听性脑干反应(ABR)检测携带不同L型电压门控钙通道α1D基因型(α1D / 、α1D /-和α1D-/-)小鼠的听力。结果L型电压门控钙通道α1D亚基主要密集分布于毛细胞侧膜和顶膜,在毛细胞的胞核区域和纤毛丛处没有阳性荧光染色。三种α1D基因型小鼠的ABR检测结果显示,α1D / 野生型小鼠的短声反应阈正常,为34.8±5.7dBSPL;α1D /-杂合子小鼠反应阈高于同窝生α1D / 野生型小鼠,为54.4±12.4dBSPL;α1D-/-小鼠呈现全聋,ABR在100dBSPL时仍无反应。结论L型电压门控钙通道的α1D亚基分布在牛蛙毛细胞的侧膜和顶膜,在内耳的听觉生理中具有重要作用。L型电压门控钙通道α1D亚基缺失或是数量的减少均可以影响小鼠听力。     

莫旺综合征误诊为抑郁症1例

莫旺综合征(Morvan's syndrome)是由获得性神经性肌强直(肌肉不自主抽搐以及肌肉僵硬),肌无力,严重失眠,过度出汗和由脑病引起的意识模糊、幻觉和认知功能障碍组成的综合征,是一种罕见的自身免疫性脑炎,伴有抗电压门控钾通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)抗体异常,抗VGKC抗体包括抗接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-like 2,CASPR2)抗体、抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucin-rich glioma-inactivated 1 protein,LGI-1)抗体及其他抗体[1-2]。本病症状形式多样,易被临床医生忽视或误诊为抑郁障碍、睡眠障碍、代谢性疾病等,早期诊断与免疫治疗有助于改善预后。目前国内对本病研究较少。本文报道1例误诊为抑郁症的莫旺综合征患者临床资料及诊治经过,结合文献对该病进行复习,以提高临床医生对莫旺综合征的认识。     

医用核素活度计的设计与改进

目的对基于LabVIEW的医用放射性核素活度计的系统设计方案进行了硬件部分的改进。方法应用性能优良的电压／频率转换芯片VFC32实现了硬件电路设计和性能分析。利用设计的电路对医用放射性核素活度计电离室输出的电压进行信号处理,得到的频率信号通过NI公司的USB-6009 DAQ和LabVIEW8．0开发的虚拟仪器实现进一步的处理和显示。结果实验数据的图形表明改进后的系统在中低频段具有更好的线性度。结论改进后的活度计更有利于改善医用放射性核素活度计的测量精度、测量范围、低能探测限等性能。     

SSA-90型B超维修两例

故障一：开机后,图像不清晰,远程增益下降。有时拍打几下或震动时能够恢复正常显示。故障检修：从故障现象上看,像是接触不良故障。本着先检查电压（直流）后检查信号的顺序,首先检测仪器的各直流电压,经检查,发现送到发射电路来的205V电压时有时无。该电压是电源箱中的开关电源产生并输出的。开关电源是将变压器送来的110V电压先经整流、滤波,得到150V电压,然后加到振荡电路产生高频振荡的。     

平板运动试验致R波电压降低及T波增高的临床意义

目的:探讨平板运动试验(TET)过程中引起R波电压降低(R波低)或T波增高(T波高)的临床意义及其与冠状动脉(冠脉)病变的关系.方法:分析30例在TET中出现R波低或T波高患者的冠脉造影结果.结果:20例在TET中出现R波低,同时伴ST段水平压低(≥1 mm,持续2 min以上)4例,出现在、V4～6导联16例,Ⅱ、Ⅲ、avF导联4例;10例在试验中出现T波高,同时伴ST段压低2例,出现在V2～4导联8例,Ⅱ、Ⅲ、aVF导联2例;运动中发生心绞痛5例;30例冠脉造影结果显示:左前降支病变20例,同旋支4例,右冠脉2例,左前降支加右冠脉4例.行经皮腔内冠脉成形术30例,支架置入术26例.结论:TET诱发R波低或T波高是判断冠脉病变的可靠阳性指标.     

钾通道阻断剂部分抑制三氧化二砷诱导的HeLa细胞死亡

目的研究钾通道阻滞剂对三氧化二砷诱导的HeLa细胞死亡的作用。方法采用MTT法评价HeLa细胞的存活情况，采用膜片钳技术记录HeLa细胞的电压依赖性钾电流。结果As₂O₃(5 μmol·L^-1)孵育24 h引起显著的HeLa细胞死亡，As₂O₃(5 μmol·L^-1)孵育24 h后存活的细胞表现明显的电压依赖性钾电流密度增加。+80 mV电压下，As₂O₃(5 μmol·L^-1)孵育组电流密度(61±18) pA/10 pF(n=8)明显高于对照组(38±10) pA/10 pF(n=8,P<005)。As₂O₃诱导的HeLa细胞死亡可被共同孵育钾通道阻滞剂四氨基吡啶(3 mmol·L^-1)或四乙基铵(5 mmol·L^-1)所部分抑制。3 mmol·L^-1四氨基吡啶或5 mmol·L^-1四乙基铵对HeLa细胞无明显细胞毒作用。结论As₂O₃长期处理增加HeLa细胞的电压依赖性钾电流。As₂O₃诱导的HeLa细胞死亡可被钾通道阻滞剂四氨基吡啶或四乙基铵部分抑制。