胃癌D17S261和D17S799位点二核苷酸重复序列不稳定性的意义

目的研究二核苷酸重复序列不稳定性〔ＤＲＳＩ〕在胃癌发生中的作用及其临床意义．方法采用ＰＣＲ方法检测了Ｄ１７Ｓ２６１和Ｄ１７Ｓ７９９位点二核苷酸重复序列不稳定性．结果胃癌总ＤＲＳＩ发生率为３４％（１７／５０），其中高中分化腺癌ＤＲＳＩ阳性率（６６７％，１０／１５）显著高于低分化癌（１９４％，６／３１，Ｐ＜００１）；肠型胃癌ＤＲＳＩ阳性率（５５６％，１０／１８）显著高于胃型胃癌（２０％，６／３０，Ｐ＜００５），ＤＲＳＩ与胃癌部位、大小、浸润、分期、淋巴结转移无显著相关．结论ＤＲＳＩ在胃癌的发生中可能起重要作用．     

与原发性肺动脉高压相关的基因

据两个研究小组报道说,他们已确定了家族性原发性肺动脉高压(PPH)的遗传学病因,并发现同一基因与许多散发性疾病病例有关的证据。尽管这些研究报告近期不会在杂志上发表,但由于这些发现令人极感兴趣,因此已在因特网上宣布。 PPH的病因长期以来一直是一个谜。     

人类脑胶质瘤分子遗传学研究进展

本文介绍了近年来脑胶质瘤的分子遗传学进展，脑胶质瘤的染色体变化主要以７、９、１０、１３、１７、１９、２２号染色体为主，并阐述了癌基因、生长因子及肿瘤抑制基因在胶质瘤发生中的作用。     

酚醛树酯绝缘材料作业女工行为功能研究

根据８０万ｔ／ａ重油催化裂化装置衬里的施工，介绍了高耐磨、耐靡、隔热耐靡、隔热、高热阻等五大类共１０种衬里材料的施工要领以及材料成分、性能、生产厂家、包装规格等。     

支气管哮喘免疫机制的研究进展

现代临床遗传学认为，支气管哮喘(简称哮喘)是多因素性的基因遗传型的多簇抗原性疾病。临床上将哮喘分为外源性和内源性两种。外源性哮喘又称过敏性哮喘，属于1型变态反应。内源性哮喘以前曾与“感染性哮喘”相等同。但近年来的研究观察发现内源性哮喘除与感染因素有关外，     

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性（ＡｍｐＦＬＰ）分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名。结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０～５１０ｂｐ，基因频率为０００５２～０３６０８，ＰＩＣ为０５９６６，杂合性为０７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其它种族间存在差异性。     

乙型病毒性肝炎,肝癌一家系7例分析

乙型病毒性肝炎、肝癌一家系７例分析青岛市儿童医院（２６６０１１）杨瑞兰，马少春乙型病毒性肝炎是世界范围内广泛流行的病毒性传染病．我国为乙型肝炎流行的高发区，人群中感染率为６０％，乙型肝炎病毒表面抗原（ＨＢ－ｓＡｇ）携带者为１０－１５％［１］．正象其他...     

一个家族性局灶节段肾小球硬化家系报告

家族性局灶节段肾小球硬化(FFSGS)是一种罕见的遗传性肾脏疾病,主要表现为无症状蛋白尿或血尿,伴肾功能进行性下降直至肾功能衰竭;肾脏病理呈肾小球局灶节段硬化,不伴有其他系统异常;遗传以常染色体显性或隐性方式传递犤1犦。我科最近收治了1例以无症状蛋白尿起病的患者,根据其临床表征、实验室检查及家系资料,诊断为FFSGS,现报告如下。病例摘要先证者,女,23岁(IV47,家系图谱见图1),汉族,未婚,因主诉腰酸、乏力6个月,尿常规异常2个月于2001年11月15日入院。体检未见阳性体征。实验室检查血常规WBC10.34×109,Hb112g/L,RBC3.78×1012…     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查