特发性脊柱侧凸病因学中遗传学研究进展

虽然特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis,IS）的病因未知．但是遗传因素在疾病的发病过程中所起的作用早已引起了学者们的广泛关注。早在20世纪30年代。文献中就有特发性脊柱侧凸具有家族聚集现象的临床报道。研究表明，遗传因素在特发性脊柱侧凸的病因学中有重要作用。笔者就特发性脊柱侧凸的遗传模式及相关基因的研究现状进行综述。     

首届中外品牌医院合作发展院长论坛暨国际医院联盟中国会员首次见面会

中国卫生产业杂志社作为国际医院联盟交流期刊单位,为推进中国品牌医院与国际著名医院的交流合作,在全国卫生产业企业管理协会与国际医院联盟的支持下,拟在《34届国际医院联盟会员大会》和《2005年第四届亚洲医院管理大会》期间,组织《首届中外品牌医院合作发展院长论坛暨国际医院联盟中国会员首次见面会》。本次会议以提升品牌·文化·核心竞争力为主题,开展中外品牌医院院长的对话、交流,结识职业伙伴,探讨前沿理论,寻求合作机会,共谋医院发展。     

46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分单体综合征二例

例1 因出生时发现多发畸形人院，患儿系足月剖腹产，体重2.36kg。查体：头顶部可见两皮肤缺损，双眼结膜充血，鼻梁塌陷，阴茎发育差，尿道下裂于阴茎腹侧，阴囊发育差。外周血细胞遗传学检查,其染色体核型：46，XY，del(4)(p14)。     

32例两性畸形染色体核型分析

我院优生遗传室1996年至2002年对来我科和外科就诊的32例两性畸形患者进行了体格检查,并做了染色体常规检查,发现异常核型21例,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料年龄最小4岁,最大31岁。其中<10岁4例,11～20岁10例,>21岁18例。诊断为先天性卵巢发育不全6例,曲细精管发育不良12例,单纯性性腺发育不全(46,XY女性分化异常)14例。1.2临床表现6例先天性卵巢发育不全患者均表现为身矮(身高均<150cm),颈短,乳房不发育,无月经来潮,外阴幼稚型,有狭小的阴道,但子宫缺如;曲细精管发育不良12例均表现为不同程度的尿道下裂,无阴毛,阴茎短小,睾丸小硬;…     

《中国医院管理》再次被收入《中文核心期刊要目总览》(2004年版)

《中国医院管理》被《中文核心期刊要目总览》2004年版编委会确定为预防医学、卫生学类的核心期刊，并被编入《中文核心期刊要目总览》2004年版(即第四版)。该书定于2004年7月由北京大学出版社出版。该书按《中国图书分类法》的学科体系，列出了75个学科的核心期刊表．并对核心期刊进行了著录。著录项目包括：题名、并列题名、主办单位、创刊时间、出版周期、学科分类号、ISSN号、CN号、邮发代号、编辑部地址、邮政编码、内容简介等。     

2型糖尿病家系中非糖尿病成员糖脂代谢研究

本实验针对2型糖尿病（T2DM）21个家系非糖尿病成员的血糖、血脂，胰岛素水平进行检测并设正常对照组进行比较，旨在探索T2DM家系非糖尿病成员是否存在代谢异常及其特点，以便进一步探索T2DM的发病机制。     

关于书写科技论文题名（标题）的问题

有人称，一个医生要跟上医学进展，至少要经常阅读19种与其专业相关的杂志，为减少到图书馆借阔的不便，多数医生每年个人订阅本专业核心期刊2～3种，多则5～6种。由于时间和精力受限，要读完每篇文献全文是不可能的，通常情况下读者只是浏览目次，通过文章的题名找到自己感兴趣的文章，进行有针对性的阅读。     

应用于治疗的遗传、细胞和免疫学进展（一）

2003年举行了具有里程碑意义的庆典：纪念发现DNA结构五十周年。这是一次展示现代生物学取得非凡成就的机会。这一发现为了解基本的生物学原理铺设了道路，该原理正在开始直接应用于人类疾病的治疗。2004年另外一个标志性的周年纪念：自然医学杂志创刊十周年，在这十     

一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

用优秀的医院文化推动医院的发展及建设

用科学管理打造核心竞争力,用优秀的医院文化推动医院的发展及建设。坚持科学发展观,注重培养自己的精、深、尖、特拳头产品,抓好医院质量、医德医风建设,改善服务质量,以一流的环境,一流的医疗质量,一流的服务打造一所现化化儿童医院。