线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mt DNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,是线粒体脑肌病最常见的类型,占30岁以下脑卒中患者的14%。MELAS综合征病情复杂多变,误诊率较高,已受     

长春地区356697例新生儿高苯丙氨酸血症的筛查状况分析

目的:总结长春市新生儿疾病筛查中心2004年10月~2013年10月高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查情况和发病率。方法:选取2004年10月~2013年10月长春地区接受HPA筛查的356 697例新生儿为调查对象,在其出生72 h且喂足8次饱奶后采集血标本,制成滤纸干血片,采用荧光定量法检测干血片中的苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:在召回复查的794例可疑阳性新生儿中检出HPA 78例,发病率为2.19/万,其中轻度25例、苯丙酮尿症(PKU)49例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症4例。结论:长春地区HPA发病率高于全国平均水平,新生儿疾病筛查是早期发现患儿的唯一途径,因此要进一步提高筛查率及可疑阳性新生儿的召回率,做到早发现、早诊断和早治疗,避免出现伤残儿,切实提高长春地区出生人口素质。     

反射式共聚焦显微镜联合皮肤镜对阴囊Paget病的观察

目的:探讨有关阴囊Paget病的皮肤镜和反射式共聚焦显微镜(RCM)的影像特点,提高对阴囊Paget病的辅助诊治水平。方法:回顾性分析5例阴囊Paget病患者皮损的RCM和皮肤镜表现。结果:皮肤镜图像:5例患者皮损处均可见红色背景,乳白色的无结构区,白色鳞屑、溃疡,血管形态为不规则血管。其中3例可见亮白色的线,3例皮损处可见白色的圆点。RCM图像:5例皮损均表现为表皮结构紊乱,正常的蜂窝状结构消失,可见许多暗孔,体积较正常细胞1.5倍大小。在表皮下层,接近真皮与表皮交界处的水平处可见Paget细胞合并成较大的肿瘤巢,类似于暗色腺状结构,巢内可见血管结构,局灶性炎性细胞浸润,在真皮层正常的乳头状结构不可见。典型Paget细胞体积一般为正常角质细胞的2倍。其中1例肿瘤巢内可见大量树突状细胞。1例表皮及真皮浅层均可见高折光的不规则噬色素颗粒。结论:皮肤镜与RCM联合使用可以对阴囊Paget病进行实时的体内诊断。     

新生儿护理中存在的难点分析及应对措施

目的 分析新生儿护理中存在的难点及应对措施.方法 回顾性分析58例新生儿临床资料,对其实施全面、科学的护理,并分析护理过程中存在的难点问题,比较护理前后护理质量得分、护理记录合格率及家长满意度.结果 在实施全面、科学的护理前,护理质量评分为(89.79±1.37)分,护理记录合格率为(90.03±1.53)%,新生儿家长满意度(88.43±1.34)%;实施全面、科学的护理后,护理质量评分为(98.29±2.73)分,护理记录合格率为(96.75±2.49)%,新生儿家长满意度为(96.89±2.41)%,护理前后数据比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 认真分析新生儿护理中的难点,对其采取全面、科学的护理措施,可以提高护理质量、提高新生儿家长的护理满意度.     

新生儿低血糖对幼儿期脑发育的影响

目的探讨新生儿低血糖对幼儿期脑发育的影响,评估新生儿低血糖的脑损伤。方法将2014年1月-2014年6月出生的低血糖患儿纳入低血糖组,将同时期血糖正常新生儿作为对照组。于研究对象2周岁时进行GESELL发育评估。结果低血糖组的应物能评分低于对照组(74. 3±6. 1 vs. 89. 7±10. 6,P=0. 0154);两组间粗动作功能、精细动作功能、语言能和应人能差异无统计学意义(P>0. 05)。在低血糖组,低血糖超过24 h组的应物能(70. 4±8. 8 vs. 76. 9±8. 3,P<0. 05)和应人能(71. 4±6. 2 vs. 78. 8±11. 5,P<0. 05)低于低血糖小于24 h组。结论新生儿低血糖对幼儿2岁时应物能有影响。     

快速破坏性髋关节病的诊断及其治疗方案研究

目的：探讨快速破坏性髋关节病的临床诊断及治疗方法。方法对7例快速破坏性髋关节病患者的临床资料进行回顾性分析，内容包括临床表现、实验室检验、医学影像检查等，准确记录所得数据。结果7例快速破坏性髋关节病患者首次就诊确诊率0.00%（0例），再次就诊确诊率100.00%（7例）；经外科手术治疗后，7例患者VAS评分、Harris评分均较治疗前显著改善，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论临床医生应准确掌握快速破坏性髋关节病的临床特征，对疑似病例积极给予各项检查确诊病情，根据其实际情况提供针对性的治疗方案，保障患者临床疗效及预后。     

基于“上病下治”治则治疗癫狂伴性欲亢进

本文回顾总结了中医《黄帝内经》中有关"上病下治"的治疗思想和古今中医家在这一治则指导下治疗癫狂伴性欲亢进的经验,认为中医"上病下治"的治则不仅蕴含有现象学的智慧,古今中医家积累了丰富的临床治疗经验,而且其治疗的科学原理和现代临床价值还有待于从精神神经内分泌轴来进行深入的研究。     

从中医角度探讨多囊卵巢综合征的发生与肺胃的相关性

对于“多囊卵巢综合征”中医病位的认识,学者们众说纷纭,主要涉及肺、肝、脾、肾、胃、冲任等。本文对其病位在“肺”“胃”这一观点提出质疑,并以多囊卵巢综合征现代文献资料为主要研究对象,确定多囊卵巢综合征的病变脏腑,提取多囊卵巢综合征的主要症状,总结多囊卵巢综合征的核心病机,从而探究多囊卵巢综合征的病位,讨论本病的发生与肺胃的相关性,加深对多囊卵巢综合征的中医认识。     

TLR9在不同胎龄新生儿脐血中的表达变化

目的 通过观察早产儿不同胎龄Toll样受体9（TLR9）的表达，探讨早产儿免疫功能低下的机制。方法 采集2010年7月至2014年6月在上海市嘉定区妇幼保健院产科出生的活产新生儿的脐血229份，按胎龄分为4组，28~31周组，31~34周组，34~37周组，≥37周组，采用流式细胞术和实时荧光定量PCR方法，分别检测其TLR9的蛋白和mRNA表达情况，了解其与胎龄之间的关系，并分析mRNA和蛋白表达间的相关性。结果 TLR9阳性细胞率在28~31周组，31~34周组，34~37周组，≥37周组分别为（15.93±6.23）%，（11.63±6.70）%，（13.66±6.88）%，（20.51±12.06）%；其在胎龄28~31周较高，至31~34周逐渐下降至最低，两组差异有统计学意义（P<0.05）；34~37周后TLR9阳性细胞率表达逐渐升高，至≥37周达最高，两胎龄组比较，差异具有统计学意义（P<0.05）。31~37周间新生儿脐血TLR9阳性细胞率与胎龄呈正相关（r=0.273，P=0.006）。TLR9 mRNA表达在28~31周组，31~34周组，34~37周组，≥37周组分别为（4.95±3.44）%，（8.89±8.49）%，（13.91±10.92）%，（7.19±7.11）%；其在28~36周逐渐升高，与胎龄呈正相关（r=0.355，P< 0.001）。≥37周TLR9 mRNA表达量下降，该值虽高于28~31周，但差异无统计学意义（P>0.05）。相关性分析表明，同胎龄时期同样本新生儿的TLR9 mRNA和TLR9阳性细胞率之间存在负相关（r=-0.227，P=0.011）。结论 TLR9阳性细胞率和TLR9 mRNA表达在不同胎龄组新生儿间有差异，TLR9阳性细胞率表达在31~37周间随着胎龄的增加而增加，TLR9 mRNA在28~36周间随着胎龄的增加而增加。