串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。     

桂林地区1332例婴幼儿TORCH、UU检测结果及临床意义分析

目的分析感染解脲脲原体(UU)及TORCH婴幼儿的状况及特点。方法选取2014年12月-2017年11月该院1 332例0～3岁住院婴幼儿,血清采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定TOX-Ig M/Ig G、RV-Ig M/Ig G、CMV-Ig M/lg G、HSVⅠ-Ig M/Ig G、HSVⅡ-Ig M/lg G,呼吸道吸出物采用实时荧光定量PCR检测UU-DNA,并依据年龄分组进行统计分析。结果患儿TOX-Ig M、RV-Ig M、CMV-Ig M、HSVⅠ-Ig M、HSVⅡ-Ig M阳性率分别为0. 00%、0. 00%、3. 75%、0. 00%、0. 08%。TOX-Ig G、RV-Ig G、CMV-Ig G、HSVⅠ-Ig G和HSVⅡ-Ig G阳性率分别为0. 15%、10. 74%、14. 64%、6. 23%、0. 83%。UU-DNA阳性率为7. 81%。依据月龄分组,新生儿期感染率最高,UU-DNA阳性率为15. 93%,CMV-Ig M检出率为0. 92%。结论 TORCH检测中,CMV的感染率最高,0～3岁婴幼儿以CMV感染为主。新生儿以UU解脲脲原体感染为主。加强孕产妇孕前TORCH、UU检测,对于降低婴幼儿TORCH、UU的感染率,减少婴幼儿TORCH感染相关疾病的发生具有积极意义。     

64例新生儿腹泻临床分析

目的:探讨新生儿腹泻的病因及治疗方法,总结有效的防病、治疗措施。方法:选取我科于2014年11月到2016年9月诊治的64例新生儿腹泻患儿,进行回顾分析其临床资料,总结腹泻发病原因和诊治方法。结果:64例腹泻新生儿中,喂养不当21例,药物16例,症状性腹泻10例,过敏9例,肠道感染6例,新生儿败血症2例;所有均采取综合治疗方法,去除病因,合理喂养,同时加用活菌制剂、蒙脱石散治疗,18例中重度脱水新生儿,采取静脉补液,纠正水、电解质紊乱,均痊愈。结论:新生儿腹泻主要原因是喂养不当及不正确的药物应用,应对这几方面足重视,预防腹泻再发生;同时对中重度脱水者应积极采取静脉补液,迅速恢复患儿内环境平衡,减轻患儿痛苦,保证良好治疗效果。     

低血压也要防卒中

<正>很多人都知道高血压易引起脑卒中,其实,低血压也可诱发脑血栓形成,引发脑卒中。临床上,低血压导致卒中的病例并不少见。在血压较低时,血液流动慢,会使机体缺血、缺氧,缓慢的血流与血管壁接触时间过长,很容易形成小血栓,一旦聚在一起会堵塞血管,导致缺血性脑卒中。     

曲美他嗪治疗缺血性心肌病心力衰竭的临床分析

目的：探讨曲美他嗪治疗缺血性心肌病心力衰竭的临床疗效。方法本研究选取101例缺血性心肌病心力衰竭患者，将其按照治疗方式的不同分为观察组51例和对照组50例，观察组实施常规治疗联合曲美他嗪口服治疗，对照组患者只采取常规治疗，对比2组患者的治疗效果。结果观察组治疗总有效率为96.1%，6min步行距离平均（318.9±40.5）m；对照组治疗总有效率82.0%，6min步行距离平均（251.0±41.4）m；2组患者治疗总有效率和6min步行距离的组间比较差异有统计学意义（均P＜0.05）。结论曲美他嗪治疗缺血性心肌病心力衰竭的临床疗效显著，患者性功能得到有效改善，且6 min步行距离较长，值得在临床上推广使用。     

新生儿医用粘胶相关皮肤损伤危险因素分析及其护理对策

目的探讨新生儿医用粘胶相关性皮肤损伤(MARSI)危险因素和护理对策。方法选取2016年4月至2018年5月在本院接受治疗的新生儿483例为研究对象,统计其发生MARSI例数和损伤类型,依据是否发生MARSI将患儿分成MARSI组61例和未发生MARSI组422例,记录患儿温箱、胎龄、抢救台、出生体质量、潮湿多汗、蓝光治疗、感染、留置胃管、禁食、经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)、水肿及皮肤干燥情况,对影响患儿发生MARSI的因素进行多因素logistic回归分析。结果患儿皮肤受损类型依次为表皮剥脱伤(6.21%)、皮肤撕裂伤(3.73%)、接触性皮炎1.45%。蓝光治疗、留置胃管、出生体质量<2200 g、胎龄<30周及皮肤干燥为患儿发生MARSI的独立危险因素(P<0.05)。结论临床新生儿MARSI发生率较高,且影响因素多,医护人员应采用有针对性护理措施,加强防范,以降低新生儿MARSI的发生率。     

缺血性心肌病顽固性心力衰竭PCI治疗的有效性及安全性探讨

目的探讨对缺血性心肌病顽固性心力衰竭(ICM)患者实施经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的有效性与安全性进行分析。方法选取100例接受治疗的ICM患者,以随机方式平均分为对照组与观察组,对所有患者实施规范化药物治疗,在规范化药物治疗基础上,对观察组开展PCI治疗。比较两组ICM患者行PCI手术前与手术后2个月实施超声心电图检查LVEDD(左室舒张末内径)、LVEF(左室射血分数)、NYHA心功能分级、X线心胸比例及步行6min的距离,从而对PCI影响ICM患者心功能的程度进行分析与评价。结果观察组均通过PCI顺利完成血运重建。相比于手术前,两组患者症状都有所减轻,均改善了NYHA心功能,且增加了患者步行6min的距离,LVEF有所提升,LVEDD与X线心胸比例有所缩小,对于以上指标,观察组改善比较明显(P<0.05),而对照组改善不明显(P>0.05)。观察组治疗有效率为96.0%,对照组为76.0%,观察组治疗有效率明显高于对照组(P<0.05)。对两组患者进行2个月的随访观察发现,观察组死亡1例,再发心肌梗死2例,脑栓塞1例,心律失常4例,死亡率为2.0%,并发症发生率为16.0%;对照组死亡3例,再发心肌梗死4例,脑栓塞3例,心律失常5例,死亡率为30.0%,并发症发生率为6.0%。结论PCI能够有效改善ICM患者心功能,有利于患者生活质量的提升,具有较好的近期疗效,在PCI时,应该对最佳血运重建方案进行选择,合理掌握手术操作时间,由此才能保证手术治疗的有效与安全。     

长春地区356697例新生儿高苯丙氨酸血症的筛查状况分析

目的:总结长春市新生儿疾病筛查中心2004年10月~2013年10月高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查情况和发病率。方法:选取2004年10月~2013年10月长春地区接受HPA筛查的356 697例新生儿为调查对象,在其出生72 h且喂足8次饱奶后采集血标本,制成滤纸干血片,采用荧光定量法检测干血片中的苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:在召回复查的794例可疑阳性新生儿中检出HPA 78例,发病率为2.19/万,其中轻度25例、苯丙酮尿症(PKU)49例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症4例。结论:长春地区HPA发病率高于全国平均水平,新生儿疾病筛查是早期发现患儿的唯一途径,因此要进一步提高筛查率及可疑阳性新生儿的召回率,做到早发现、早诊断和早治疗,避免出现伤残儿,切实提高长春地区出生人口素质。