串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。     

桂林地区1332例婴幼儿TORCH、UU检测结果及临床意义分析

目的分析感染解脲脲原体(UU)及TORCH婴幼儿的状况及特点。方法选取2014年12月-2017年11月该院1 332例0～3岁住院婴幼儿,血清采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定TOX-Ig M/Ig G、RV-Ig M/Ig G、CMV-Ig M/lg G、HSVⅠ-Ig M/Ig G、HSVⅡ-Ig M/lg G,呼吸道吸出物采用实时荧光定量PCR检测UU-DNA,并依据年龄分组进行统计分析。结果患儿TOX-Ig M、RV-Ig M、CMV-Ig M、HSVⅠ-Ig M、HSVⅡ-Ig M阳性率分别为0. 00%、0. 00%、3. 75%、0. 00%、0. 08%。TOX-Ig G、RV-Ig G、CMV-Ig G、HSVⅠ-Ig G和HSVⅡ-Ig G阳性率分别为0. 15%、10. 74%、14. 64%、6. 23%、0. 83%。UU-DNA阳性率为7. 81%。依据月龄分组,新生儿期感染率最高,UU-DNA阳性率为15. 93%,CMV-Ig M检出率为0. 92%。结论 TORCH检测中,CMV的感染率最高,0～3岁婴幼儿以CMV感染为主。新生儿以UU解脲脲原体感染为主。加强孕产妇孕前TORCH、UU检测,对于降低婴幼儿TORCH、UU的感染率,减少婴幼儿TORCH感染相关疾病的发生具有积极意义。     

葡萄糖调节蛋白78及精浆生化与弱精子症的相关性研究

目的探究葡萄糖调节蛋白78(GRP78)和精浆生化指标(果糖和锌)与弱精子症的关系。方法选取80例弱精子症不育男性为弱精子症组,80名有生育史的健康男性为正常对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELISA)、5-B-PASA显色法、酶法检测所有研究对象血清中的GRP78蛋白水平和精浆中的锌及果糖等指标,分析这三项指标与男性弱精子症的关系。结果弱精子症患者组的血清GRP78蛋白的表达水平和精浆果糖表达量显著低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.001),而精浆中的锌表达量在两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。轻度弱精子症组(20%≤PR<32%)、中度弱精子症组(10%≤PR<20%)和极重度弱精子症组(PR<10%)的精浆果糖含量和血清GRP78蛋白表达量与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),且精浆果糖和血清GRP78含量在正常对照组、轻度弱精子症组、中度弱精子症组和极重度弱精子症组有递减趋势。结论血清GRP78蛋白以及精浆果糖表达量的检测有助于弱精子症的临床诊断,有可能作为弱精子症严重程度评估的参考指标。     

64例新生儿腹泻临床分析

目的:探讨新生儿腹泻的病因及治疗方法,总结有效的防病、治疗措施。方法:选取我科于2014年11月到2016年9月诊治的64例新生儿腹泻患儿,进行回顾分析其临床资料,总结腹泻发病原因和诊治方法。结果:64例腹泻新生儿中,喂养不当21例,药物16例,症状性腹泻10例,过敏9例,肠道感染6例,新生儿败血症2例;所有均采取综合治疗方法,去除病因,合理喂养,同时加用活菌制剂、蒙脱石散治疗,18例中重度脱水新生儿,采取静脉补液,纠正水、电解质紊乱,均痊愈。结论:新生儿腹泻主要原因是喂养不当及不正确的药物应用,应对这几方面足重视,预防腹泻再发生;同时对中重度脱水者应积极采取静脉补液,迅速恢复患儿内环境平衡,减轻患儿痛苦,保证良好治疗效果。     

安阳市文峰区小学矮小症患病率调查及影响因素分析

目的调查安阳市文峰区近三年小学矮小症患病率并对其影响因素进行分析。方法采用随机抽样法,选取安阳市文峰区辖区小学3 600例小学生作为调查对象,分别测量身高、体重,并发放调查表,调查表回收3 573份,有效资料3 484份,分析其身高的年龄分布特征以及矮小症患病率,并通过Logistics回归分析影响矮小症发生的影响因素。结果受检的3 484例小学生中,矮小症者67例,占比1.92%;患病组与未患病组在生长激素缺乏、青春期发育迟缓、甲状腺功能低下、家族性矮小症差异有统计学意义(P均0.05),而性别、年龄、多垂体激素缺乏、Turner综合征、宫内发育迟缓差异无统计学意义(P均0.05);生长激素缺乏、体质性青春期发育迟缓、家族性矮小症是影响矮小症患病的独立危险因素(P均0.05)。结论生长激素缺乏、青春期发育迟缓、家族性矮小症是影响安阳市文峰区小学矮小症患病的主要影响因素,临床需重视对儿童的早期体格与生长激素检查,以从根本上防治矮小症。     

新生儿医用粘胶相关皮肤损伤危险因素分析及其护理对策

目的探讨新生儿医用粘胶相关性皮肤损伤(MARSI)危险因素和护理对策。方法选取2016年4月至2018年5月在本院接受治疗的新生儿483例为研究对象,统计其发生MARSI例数和损伤类型,依据是否发生MARSI将患儿分成MARSI组61例和未发生MARSI组422例,记录患儿温箱、胎龄、抢救台、出生体质量、潮湿多汗、蓝光治疗、感染、留置胃管、禁食、经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)、水肿及皮肤干燥情况,对影响患儿发生MARSI的因素进行多因素logistic回归分析。结果患儿皮肤受损类型依次为表皮剥脱伤(6.21%)、皮肤撕裂伤(3.73%)、接触性皮炎1.45%。蓝光治疗、留置胃管、出生体质量<2200 g、胎龄<30周及皮肤干燥为患儿发生MARSI的独立危险因素(P<0.05)。结论临床新生儿MARSI发生率较高,且影响因素多,医护人员应采用有针对性护理措施,加强防范,以降低新生儿MARSI的发生率。     

靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

米非司酮治疗子宫内膜异位症患者的临床观察

目的:探讨孕激素拮抗剂米非司酮治疗子宫内膜异位症患者的临床疗效。方法:选择子宫内膜异位症患者110例,随机分为研究组和对照组,对照组患者使用安宫黄体酮20 mg/d治疗,研究组患者使用米非司酮12.5 mg/d治疗,两组患者均连续用药6个月,比较两组患者痛经、月经不调或腹部不适等症状缓解情况,随访一年记录复发率和妊娠率。结果:两组患者痛经、月经不调或腹部不适等症状均得到不同程度的缓解。研究组患者痊愈率和有效率显著高于对照组。随访一年,研究组患者复发率显著低于对照组,妊娠率显著高于对照组,均具有统计学差异(P<0.05)。结论:孕激素拮抗剂米非司酮治疗子宫内膜异位症疗效优于安宫黄体酮治疗效果。     

长春地区356697例新生儿高苯丙氨酸血症的筛查状况分析

目的:总结长春市新生儿疾病筛查中心2004年10月~2013年10月高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查情况和发病率。方法:选取2004年10月~2013年10月长春地区接受HPA筛查的356 697例新生儿为调查对象,在其出生72 h且喂足8次饱奶后采集血标本,制成滤纸干血片,采用荧光定量法检测干血片中的苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:在召回复查的794例可疑阳性新生儿中检出HPA 78例,发病率为2.19/万,其中轻度25例、苯丙酮尿症(PKU)49例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症4例。结论:长春地区HPA发病率高于全国平均水平,新生儿疾病筛查是早期发现患儿的唯一途径,因此要进一步提高筛查率及可疑阳性新生儿的召回率,做到早发现、早诊断和早治疗,避免出现伤残儿,切实提高长春地区出生人口素质。     

新生儿护理中存在的难点分析及应对措施

目的 分析新生儿护理中存在的难点及应对措施.方法 回顾性分析58例新生儿临床资料,对其实施全面、科学的护理,并分析护理过程中存在的难点问题,比较护理前后护理质量得分、护理记录合格率及家长满意度.结果 在实施全面、科学的护理前,护理质量评分为(89.79±1.37)分,护理记录合格率为(90.03±1.53)%,新生儿家长满意度(88.43±1.34)%;实施全面、科学的护理后,护理质量评分为(98.29±2.73)分,护理记录合格率为(96.75±2.49)%,新生儿家长满意度为(96.89±2.41)%,护理前后数据比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 认真分析新生儿护理中的难点,对其采取全面、科学的护理措施,可以提高护理质量、提高新生儿家长的护理满意度.