瘤体内DNA倍体异质性与食管鳞状细胞癌病理特性的关系

目的探讨食管鳞状细胞癌瘤体内ＤＮＡ倍体异质性及其与肿瘤病理学特性的关系。方法采用多点取材方法，应用流式细胞术对８０例中晚期食管鳞癌标本的ＤＮＡ倍体类型进行分析。如果一个标本中的３个样品中的倍体类型不一致，即判定为倍体异质性肿瘤（ＰＨＴ），其余为非倍体异质性肿瘤（Ｎ－ＰＨＴ）。然后用统计学方法分析ＤＮＡ倍体异质性与肿瘤病理学特性的关系。结果８０例中，共检出异倍体肿瘤７１例（８８．８％），ＤＮＡ指数范围为０．７７～１．７４。倍体异质性肿瘤的检出率为４７．５％（３８／８０）。倍体异质性与肿瘤的侵润程度，淋巴结转移及患者预后有关（Ｐ＜０．０５～０．０２５），而与组织分级和瘤体大小无关（Ｐ＞０．０５）。结论ＤＮＡ倍体异质性是一种重要的肿瘤生物学现象。深入研究它将对判断肿瘤的病理特性、患者预后及协助组织学分级具有重要的价值。     

双相情感性障碍的遗传异质性探讨

双相情感性障碍的遗传异质性探讨邓文田明晓马德强情感性障碍的遗传方式是一个争论颇多的问题，自从异质性学说提出后，许多早期的研究结果已被淘汰，学者们强调，由于单相抑郁和双相情感性障碍有着不同的遗传基础，研究时应把二者分开，分别进行研究［１］。目前，双相情...     

肌层浸润性膀胱癌转移潜能异质性蛋白质组学研究

目的研究肌层浸润性膀胱癌转移潜能异质性,并探讨生物通路在肌层浸润性膀胱癌异质性中的关键性作用。方法同位素标记相对和绝对定量(i TRAQ)技术和二维液相色谱串联质谱(2D-LC–MS/MS)量化和鉴定纯化不同转移风险组膀胱癌差异表达蛋白质,生物信息学方法进一步分析鉴定显著差异表达蛋白质并与既往相关文献的结果进行比较。结果生物通路的改变与浸润性膀胱癌异质性的调节密切相关。代谢相关通路参与了肿瘤的恶性生物学行为。显著改变的代谢通路包括糖酵解/糖异生通路、戊糖磷酸化通路、丙酮酸代谢通路、谷胱甘肽代谢通路等。结论遗传信息处理KEGG通路在决定浸润性膀胱癌恶性表型中起到重要作用。蛋白质量化分析结合KEGG通路分析有利于揭示膀胱癌发病机制并指导膀胱癌分子治疗方法。     

p53C末端356～393氨基酸对人肺癌细胞恶性表型的影响

目的　研究去除C末端 3 56～ 3 93氨基酸p53对人肺癌细胞恶性增殖抑制的影响。方法利用DNA重组技术 ,构建去掉C末端 3 56～ 3 93区 3 7个氨基酸残基p53和全长p53真核细胞表达质粒[pEGFP p53 (del) ,pEGFP p53 ]。p53缺失和突变的人肺癌细胞系 80 1D为受体细胞 ,lipofectin介导质粒转染细胞。G418筛选 ,建立转染克隆细胞系。以PCR、荧光显微镜检查外源基因的表达 ;以集落形成和裸鼠移植瘤试验检测细胞体内外恶性增殖能力 ;以移植瘤或接种部位细胞团印片检查荧光蛋白表达。结果　建立了转染克隆细胞系pEGFP p53 80 1D、pEGFP p53 (del) 80 1D和pEGFP 80 1D ,证明有外源p53基因存在和外源绿色荧光蛋白基因表达。pEGFP p53 (del) 80 1D体外集落形成抑制率为 99.6% ,pEGFP p53 80 1D为 81.1% ,pEGFP p53 (del) 80 1D细胞恶性增殖能力明显低于pEGFP p53 80 1D (P <0 .0 1)。pEGFP p53 (del) 80 1D形成的少数集落也有外源p53基因和绿色荧光蛋白表达。裸鼠移植瘤试验显示 ,对照组 80 1D和pEGFP 80 1D移植瘤为阳性 (4/ 4,4/ 4) ,pEGFP p53 (del) 80 1D和pEGFP p53 80 1D移植瘤为阴性 ,接种细胞部位仍有残留细胞团存在 ,有少数表达荧光蛋白的活细胞。结论去除C末端 3 56～ 3 93氨基酸的p53 ,在体外可明显     

食管癌多部位DNA含量分析及其临床意义

目的;探讨食管癌多部位ＤＮＡ含量与临床及病理特性之间的关系。方法：流工细胞光度术检测１００例食管癌手术切除新鲜标本的癌、癌旁和断端组织的ＤＮＡ含量。结果：癌组织ＤＮＡ非整倍体（ＡＮ）、ＤＮＡ指数（ＤＩ）和细胞增殖活性指数（ＰＩ）都显著高于癌旁和断端（Ｐ〈０．０５）;食管癌ＡＮ与肿瘤细胞分化和局部洒巴结转移密切相关（Ｐ〈０．０１）。在癌体与癌旁或断端组织间存在ＤＮＡ倍体异质性（１４．８％）;切距〈５     

多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展

多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病。这组疾病大多与NOG基因的突变有关，但也存在一些遗传异质性。本文主要综述这组疾病在临床分型及遗传学研究方面的进展。     

抗精神病药物对精神分裂症血清LDH双相影响的研究

本文观察了21例精神分裂症应用抗精神药物治疗前后血清LDH的变化。经4周的抗精神药物治疗后,血清LDH呈双相变化:即高LDH组其LDH下降,低LDH组其LDH上升,并且上升组疗效明显高于降低组。这些结果提示抗精神病药物对血清LDH有双相调节作用。精神分裂症有LDH异质性。     

一种新的核抗原——RA33研究进展

RA33是一种来源于HeLa细胞核提取物的自身核抗原,分子量为33KD。纯化的RA33由五个胰蛋白多肽组成,氨基酸顺序对应于hn RNP复合体中的核心蛋白A_2,并且存在于40s的hn RNP复合体中,因此,RA33和核心蛋白A_2是同一种蛋白。采用免疫印迹方法,在30—35％的RA患者血清中可检测到抗RA33抗体,而其它结缔组织病患者阳性率<2％。特别有意义的是,有些临床症状不明显的早期RA患者,抗RA33阳性。因此,抗RA33可作为RA的标记性抗体,并且有助于早期RA和其它关节炎的鉴别诊断。     

健康教育对社区糖尿病患者的干预效果

糖尿病是一组由于胰岛素分泌和作用缺陷所导致的碳水化合物、脂肪、蛋白质等代谢紊乱,大多患者具临床异质性的表现,是以长期高血糖为主要标志的一种综合症[1].在社区中开展糖尿病宣传教育,使糖尿病患者了解糖尿病的有关知识,学会自我治疗所需的技能,并以乐观积极的心态接受治疗非常重要.笔者对460例社区糖尿病患者进行了健康教育干预,取得较好效果,现报告如下.     

遗传性肾炎一家系临床病理及候选基因突变分析

目的通过对一遗传性肾炎家系进行临床、病理及候选基因突变分析,明确临床诊断、遗传方式及致病基因突变位点,为该家系的临床治疗及遗传咨询提供指导。方法由肾脏专科人员进行家系调查、收集临床资料,对先证者及另2名患者进行肾脏穿刺活检,标本经光镜、电镜及常规免疫荧光、Ⅳ型胶原蛋白间接免疫荧光检测,同时采集先证者外周血分离淋巴细胞,EB病毒转染后提取mRNA,RT-PCR扩增COL4A3、COL4A4基因cDNA,异常片段直接测序,与基因组DNA对比,寻找突变位点。结果该家系临床诊断为X-连锁显性遗传型Alport综合征（AS）,病理检查2名男性患者出现基底膜病变,但先证者肾脏病理、Ⅳ型胶原a链及基因检测未发现明显异常。结论该家系可能是尚未认识的新的遗传性肾病类型,或者AS具有遗传异质性,是由于编码肾小球基底膜其它与通透性有关的蛋白质基因突变所致。