先天性聋哑不同家系的分析

先天性聋哑具有遗传异质性。本文报告两个遗传方式不同的先天性聋哑家系,并做出了比较分析。     

原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病，国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活，以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征，但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于Zq31-q32。在此基础上，我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a，其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而，由于该疾病可能具有遗传异质性，该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。     

中药金安粉针剂对人高、低转移性肺癌细胞系作用的异质性研究

目的：研究中药金安粉针剂对体外培养人肺高转移性巨细胞癌系（PG）和人低转移性肺腺癌细胞系（PAa）作用的异质性及其机制。方法：体外培养PG、PAa细胞，分为三组：对照组（C）、顺铂组（DDP）和金安组（JA）。采用四唑盐（MTT）法测定金安对PG、PAa的杀伤作用；提取了肿瘤细胞的DNA，电泳检测是否有DNA Ladder出现，以及用活细胞双荧光法观察肿瘤细胞的核形变化和应用，兀肘EL法检测了两种细胞的凋亡指数，此外用流式细胞仪检测了金安对PG、PAa细胞周期的影响以及应用Annexin V染色检测了两种细胞的早、晚期凋亡率。     

小鼠下颔下腺中肥大细胞异质性研究

取小鼠下颌下腺,用甲苯胺蓝染色、Alcian蓝一藏红染色及免疫组织化学ABC法显示肥大细胞的异质性.结果表明;肥大细胞主要分布于间质的小血管、小叶间导管及神经节周围.此外还发现有些肥大细胞沿腺实质表面排列,有些肥大细胞伸出突起与相邻的神经元或肥大细胞接触.肥大细胞呈降钙素基因相关肽免疫反应阳性,但仅为相邻切片甲苯胺蓝染色的14 %.提示下颌下腺中肥大细胞的存在可能与腺体分泌活动及血流调节有关.     

鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋患者的mtDNA1555位点突变研究

目的为探讨遗传因素在鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用,从分子水平研究该病的发病机制.方法对鄂西苗族部分家系及医学散发病例通过问卷调查和进行听力测试,确诊为AAID的82名患者,采外周血作PCR-RFLP分析,对照组为正常苗族50名.结果82名患者中27例具有mtDNA1555A→G异质性突变,10例为均质性突变,该位点突变率为45.1%,其中异质性突变占72,9%,而对照组均无此突变.结论mtDNA1555A→G突变是鄂西苗族个体对氨基糖甙类抗生素易感致聋的分子基础,异质性突变在苗族AAID中发生率较高.     

人淋巴瘤Raji细胞系中的边缘细胞：淋巴瘤干细胞存在之可能

背景：已有研究提示急性白血病、多发性骨髓瘤中肿瘤干细胞富集于SP细胞中,且免疫表型及生物学特性相比于主群细胞存在明显的异质性。而关于淋巴瘤淋巴瘤干细胞的研究报道甚少。 目的：检测人淋巴瘤Raji细胞系中是否存在SP细胞,分选该群细胞后观察其与非SP细胞在分化抗原和P-糖蛋白表达以及细胞周期方面的差异,探讨淋巴瘤干细胞存在的可能性。 方法：Hoechst-33342染色细胞后运用带紫外激发光的流式细胞仪进行Raji细胞系SP细胞的检测及分选。观察不同质量浓度维拉帕米对SP细胞抑制的程度,选择最佳抑制浓度。分选后分别检测SP和非SP细胞P-糖蛋白、分化抗原CD34,CD19,CD20,CD5表达以及细胞周期,并进行对比。 结果与结论：Raji细胞系中存在SP细胞,比例在2%左右,当维拉帕米质量浓度为50 mg/L时能被完全抑制。SP和非SP细胞CD20阳性表达率分别为18.2%和93.6%,CD5阳性表达率分别为78.0%和22.2%;P-糖蛋白表达差异无显著性意义,但SP中阳性细胞的平均荧光强度强于非SP细胞。提示Raji细胞系中SP与非SP细胞在分化程度、多药耐药性方面具有明显的差异,SP细胞是具有明显“异质性”的细胞亚群。据此可初步推测,Raji细胞系的构成也类似肿瘤干细胞分级组成模式,而淋巴瘤干细胞则有可能富集于SP亚群中。     

单核-巨噬细胞的异质性及其对创面愈合的调控研究进展

单核吞噬细胞系统(MPS)主要由骨髓中单核细胞前体、外周血中的单核细胞、组织中的巨噬细胞和树突状细胞(DC)组成。其中,巨噬细胞和DC分布在机体的多个组织器官,发挥免疫监控和抵御病原体入侵的作用。然而,不同部位的这些细胞在组织形态和功能上存在一定差异,即使是同一器官中的巨噬细胞也不尽相同。皮肤中的单核-巨噬细胞主要包括表皮中的朗格汉斯细胞以及真皮中的巨噬细胞和真皮树突状细胞(dDC),它们共同参与调控创面愈合过程中的炎症反应、肉芽组织生成和组织重塑,达到促进创面愈合的作用。     

T-AK细胞的细胞毒活性研究

探讨抗ＣＤ３单抗和ｒＩＬ－２共同激活诱生的Ｔ－ＡＫ细胞的细胞毒活性本质。方法：采用ＭＴＴ法分别检测Ｔ－ＡＫ细胞杀伤白血病细胞的活性及其构成。结论Ｔ－ＡＫ细胞为异质性细胞群体,其杀伤活性主体为ＣＤ３ＡＫ活性和ＬＡＫ活性。     

从病因学角度看肝内胆管癌的异质性

肝内胆管癌（intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC）是一种高度异质性的恶性肿瘤,越来越多的资料显示ICC的异质性可能与ICC危险因素密切相关。本文从病因学入手,按照病毒性肝炎、肝内胆管结石、肥胖、寄生虫、原发性硬化性胆管炎等危险因素,对ICC的流行病学、发病机制、组织病理特征及临床特征进行综述,以期加深对ICC异质性的系统性理解,为后续ICC个体化、精细化诊断和治疗的研究提供新思路。     

内皮细胞的异质性与动脉粥样硬化

随着社会经济的发展，人口老年化及患高血压、糖尿病、高脂血症及肥胖、吸烟者增多，心血管发病率日益升高，而导致心血管病事件的基本病变就是严重的动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）。AS是一种大动脉疾病，主要累及动脉的分支部位、血管分叉处的外侧壁以及弯曲部位的内侧壁，其病变累及特点具有明显的局灶性。那么，为什么全身性的内环境紊乱却仅导致了非随机的、限定性的局部病理损伤？以往的观点认为与局部的血流动力学改变有关。近年来随着对血管内皮细胞（EC）研究的不断深入，EC功能障碍为AS形成早期的始动环节已达成共识，而对血管EC异质性的认识，则进一步加深了对AS发病机制的理解。本文综述了内皮细胞的异质性及动脉粥样硬化的发病机制，并进一步阐述了二者之间的关系。