以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

吡格列酮对X线照射后成纤维细胞分泌的基质金属蛋白酶-9和基质金属蛋白酶抑制物-1表达的影响

目的观察并分析吡格列酮对X射线导致的小鼠肺成纤维细胞(L929细胞)中的基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、基质金属蛋白酶抑制物-1(TIMP-1)表达的影响。方法采用RT-PCR法证实L929细胞中具有过氧化物酶体增殖因子活化受体γ(PPAR-γ)表达。采用剂量为10 Gy X射线照射L929细胞,用RT-PCR方法观察照射前与照射后0 h、2 h、7 h、24 h、48 h表达MMP-9和TIMP-1的情况。采用吡格列酮处理上述照射处理过的L929细胞,同上法观察不同时点如上两个指标的表达。结果 RT-PCR检测结果表明L929细胞中存在PPAR-γ的表达。L929细胞经10 Gy照射后其MMP-9表达随照射后时间的延长逐渐增加,在照射后48 h表达最高(F=4. 135,P=0. 022); TIMP-1随照射后时间的延长表达逐渐减少,在照射后48 h表达最低(F=3. 646,P=0. 041)。上述L929细胞经吡格列酮处理后48 h其MMP-9表达降低最明显[0. 76∶0. 52 (F=3. 735,P=0. 024)],其TIMP-1表达升高最明显[0. 17∶0. 27(F=3. 908,P=0. 032)]。结论小鼠L929细胞经X射线照射后出现纤维化相关因子MMP-9表达的升高和TIMP-1表达的降低。吡格列酮可使上述MMP-9高表达降低,使TIMP-1低表达升高。     

硬膜外阻滞复合全身麻醉对降低老年患者上腹部术后肺部感染的作用

目的评价硬膜外阻滞复合全身麻醉对降低老年患者上腹部术后肺部感染的作用,为老年患者选择安全有效的麻醉方法提供参考。方法选择我院2017年1月至12月择期行上腹部开放手术的老年患者249例,采用隐匿数字随机法分为3组,每组83例,分别采用硬膜外阻滞复合全身麻醉、静脉麻醉和吸入麻醉,比较各组患者拔管后5 min呼吸功能、麻醉恢复情况、肺部感染征象发生率;术后24 h、72 h检测白细胞介素(IL)-6、IL-8及T细胞亚群CD4+、CD8+数量,计算CD4+/CD8+比值,比较3组术后肺部感染发生情况。结果拔管后5 min复合麻醉组血氧饱和度(SpO2)、分钟通气量(MV)明显高于静脉麻醉组、吸入麻醉组,呼吸频率(R)明显低于静脉麻醉组、吸入麻醉组,差异有统计学意义(P<0.05)。复合麻醉组自主呼吸恢复时间、呼之睁眼时间和拔管时间均短于静脉麻醉组、吸入麻醉组,差异有统计学意义(P<0.05)。复合麻醉组术后3 d发热、咳嗽、肺部音、胸部X线片特征表现、白细胞计数>10×109/L发生率低于静脉麻醉组和吸入麻醉组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。复合麻醉组术后24 h CD4+/CD8+低于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。复合麻醉组术后24 h、72 h IL-6、IL-8水平明显低于静脉麻醉组、吸入麻醉组,CD4+/CD8+明显高于静脉麻醉组、吸入麻醉组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论老年上腹部手术患者采用硬膜外阻滞复合全身麻醉苏醒快,对呼吸功能影响小,免疫抑制程度低,可降低术后肺部感染风险。     

《中国组织工程研究》杂志对组织工程研究中组织构建方向的组稿重点

《中国组织工程研究》杂志重点出版来自构建组织工程的生物材料、干细胞、组织构建及其临床应用4大领域的相关实验研究、实验动物模型研究、临床应用研究、转化医学研究等优秀成果的文章,尤为关注采用新理论、新技术、新方法进行组织工程领域学术技术研究的创新项目,关注体现组织工程研究过程中具有在体客观量化评价指标的优秀研究成果。     

醒后卒中患者接受再灌注治疗的选择模式

脑血管病是严重危害人类健康和生命的常见病、多发病,其发病率、病死率、致残率及再发率均高,随着社会人口的老龄化加剧,脑血管病的危害在逐渐上升。虽然静脉使用阿替普酶及血管内治疗的有效性已被证实,但只有少数患者接受了这种治疗。低治疗率很大一部分原因是因发病时间不能确定或就诊时间的延误造成的。醒后卒中患者因发病时间无法界定,因而无法行再灌注治疗。随着一些重要研究的开展及成功,使我们重新思考简单按时序表达的"时间窗"概念,认识到即使在超过指南推荐的时间窗,仍有可能存在可挽救有梗死风险的脑组织,逐渐形成了"组织窗"的治疗理念。这一转变,离不开先进影像学技术的发展和应用,这项技术的发展,使得临床医师可以根据临床评估及影像成像来判断患者的发病时间和可挽救组织的存在,可能会使更多的卒中患者获得再灌注治疗的益处。目前,已有多项研究试图通过影像学和临床评估相结合的方法来判断患者的发病时间和寻找缺血半暗带存在的证据。在这篇综述中,将探讨目前接受再灌注治疗的醒后卒中患者的选择模式。     

“医教研”三轴联动培养医学检验技术专业应用型人才的改革思路与实践

医学检验技术隶属医学技术一级学科，注重技术型人才培养。该专业教育目前存在重理论知识教学、轻实践技能培训，部分课程实用性不强，毕业生专业素质欠缺等问题。本研究将“教学”“临床”“科研”三轴结合，通过完善师资队伍，增加实验课程、临床技能和科研实训比例；依托“验证→综合→设计”实验、实验室开放和本科生科研竞赛等抓手，开展专业人才培养工作；取得较好教育成效，对检验学科发展也有一定助益。     

应用圆形分布理论推算开展"三热"病人血检工作的最佳时间

随着南京市六合区间日疟发病率由1986年的76／万（4815／630281）下降至2004年的0．1／万（7／680568），发热病人血检工作成为疟防的重要内容。本研究应用圆形分布理论推算开展“三热”病人血检工作的最佳时间，以便有针对性地开展疟防工作。     

急性心肌梗死急诊介入治疗的临床评价

目的探讨急诊经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)对ST段抬高型急性心肌梗死(STAMI)的治疗价值。方法STAMI46例,在发病12h内行急诊冠状动脉造影及直接冠脉支架置入术(DS)或预扩张后支架置入术(PS),观察术中心律失常发生情况,术后TIMI分级、心电图,出院前左室射血分数(LVEF)和住院期间主要不良心脏事件(MACE)等。结果DS组与PS组各项指标无差异,44例达TIMI3级,成功率达95.7%,ST段回落率67.4%,平均LVEF(49.4±9.46)%,术中心律失常发生率21.7%,无MACE发生。结论对于发病12h的STAMI患者,行急诊PCI,可开通梗塞相关动脉(IRA),改善心肌再灌注和近期预后。     

组织多普勒成像评价左房收缩功能的临床研究

目的应用多普勒组织成像技术测定61名健康成人二尖瓣环运动峰值速率(Am),以评价Am在左房收缩功能中的价值。方法观察61名无心脏疾患者的Am,Am值为二尖瓣前、后、左、右侧心房收缩期二尖瓣环运动峰值速率的平均值;并与左房收缩时左房面积改变分数(FAC)和容积改变分数(FVC)作相关性研究。结果61例研究对象平均FAC和FVC分别为(31±10)%和(42±11)%;Am为(13.4±3.2)cm/s;直线回归分析显示,Am与FAC和FVC均呈正相关(r=0.78和0.82;P均<0.001)。结论Am与FAC、FVC具有良好相关性,从而为临床评价左房收缩功能提供了一种简便而快速的方法。     

1381例先天性室间隔缺损的外科治疗

目的总结先天性室间隔缺损(VSD)手术治疗的临床经验。方法1992年12月至2005年10月手术治疗VSD1381例,男性835例,女性546例,年龄2天至55岁,平均(4.6±3.2)岁。体重2.5～80(14.5±10.7)kg,<10kg者487例(35.3%)。均在低温体外循环下手术,必要时应用深低温低流量及改良超滤技术。直视缝合823例,补片修补558例。结果术后30d内死亡24例(其中11例年龄<6个月),死亡率1.74%;晚期死亡1例。主要并发症发生率9.7%。结论手术治疗室间隔缺损效果满意。但<6个月龄的低体重婴儿应严格控制手术适应证。干下型VSD应早期手术,防止主动脉瓣关闭不全的发生。术后应重视对呼吸系统、循环系统的监护与治疗,重视对肺动脉高压围术期处理