串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。     

“背恶寒”一例治验思考

背恶寒的病因多包括痰饮、阳虚、外感、瘀血、发痈疽先兆等,现代医家亦有许多发挥。本文选取症状典型的"背恶寒"验案一例,患者初期表现为太阳伤寒表实证,投以解表散寒之方药,症减而未愈;后随着病情发展出现太阳病损伤阳气进而内犯少阴的情况,故随证加入温经散寒之少阴用药,其效大增。通过本案例的辨证过程可以看出太阳少阴并病的发生发展变化,由此浅谈笔者对太阳病与少阴病关系的认识,并对诸家关于"背恶寒"的论述加以总结。     

从痰瘀论治小儿多发性抽动症

发性抽动症是一种常见的儿童时期起病的神经精神性疾病,易反复发作,且病情复杂,阻碍了儿童身心的健康发展,已被众多临床工作者高度关注。笔者在辨证治疗小儿抽动症的过程中,根据多年临床经验认为,本病病因为内生痰浊、痰凝气滞、痰阻络脉、瘀阻不通,继而痰浊瘀血交阻,而形成痰瘀阻络。痰浊闭阻清窍脉络,瘀血滞遏经脉,与风气相搏结,随风气走窜经络而见面部、四肢抽动不休,阻塞气道故见喉间吭吭有声。痰瘀入络,络脉不畅,痰瘀固着,病邪更盛,日久痰瘀阻滞络脉,形成恶性循环,顽疾怪病丛生,致使多发性抽动症更加缠绵难治。治疗方面,应从"痰""瘀"辨证入手,以祛痰通络,化痰熄风为主。     

扶正化瘀胶囊对心肌梗死后心肌纤维化大鼠微小RNA-29家族表达的影响

目的通过观察扶正化瘀胶囊对心肌梗死后心肌纤维化大鼠微小RNA-29家族(microRNA-29,miR-29)的表达影响,探讨其抗心肌纤维化的可能作用机制。方法采用冠状动脉左前降支结扎术制备大鼠急性心肌梗死模型,随机分为模型组、扶正化瘀组和卡托普利组,假手术组只穿线不结扎,每组6只,连续8周灌胃给予相应药物或去离子水。采用HE染色、心脏指数评分、Masson染色的方法评价心脏整体形态结构、重构程度及纤维化程度,并运用实时荧光定量PCR法检测miR-29家族表达水平。结果 (1)与假手术组相比,模型组大鼠心脏指数比值、胶原容积分数升高(P0.01);与模型组相比,扶正化瘀组、卡托普利组大鼠心脏指数比值、胶原容积分数均降低(P0.01)。(2)与假手术组相比,模型组大鼠心肌梗死边缘区组织中miR-29a-3p、miR-29b-3p、miR-29c-3p、miR-29b-5p、miR-29c-5p表达显著下调(P0.05)。与模型组比较,扶正化瘀组miR-29b-3p、miR-29a-5p、miR-29b-5p、miR-29c-5p表达上调(P0.05);卡托普利组miR-29a-5p、miR-29b-5p、miR-29c-5p表达水平显著升高(P0.01),miR-29a-3p、miR-29b-3p、miR-29c-3p表达水平进一步下调(P0.01)。结论扶正化瘀胶囊可改善大鼠心肌梗死后心肌纤维化,其作用机制可能与上调部分miR-29家族成员的表达有关。     

对帕金森合并抑郁患者进行艾司西酞普兰治疗的临床效果观察

目的研究帕金森合并抑郁患者进行艾司西酞普兰治疗的临床疗效。方法选取2012年7月~2013年8月间在我院接受治疗的帕金森合并抑郁病患者92例,将其随机分为两组,对照组和研究组各有患者46例。给予对照组帕金森合并抑郁病患者帕罗西汀进行治疗,给予研究组帕金森合并抑郁病患者艾司西酞普兰进行治疗。结果两组帕金森合并抑郁病患者接受治疗后的症状都得到了一定的改善,经治疗后两组患者的抑郁测量表SDS评分无明显变化,UPDRS评分研究组帕金森合并抑郁病患者与对照组相比更高,治疗效果更好。结论艾司西酞普兰治疗帕金森合并抑郁病患者有较好的治疗效果,起效快,不良反应发生率低,增强患者的依从性,值得在临床推广。     

低剂量CT三维重建在儿童腺样体肥大所致上气道顺应性改变评估中的应用

目的 研究低剂量CT三维重建技术对儿童腺样体肥大所致上气道顺应性改变的客观评估价值.方法 随机选取2014年9月—2015年6月该院收治的30例腺样体肥大患儿为观察组,以同期于该院进行健康体检的30例腺样体正常儿童为对照组.观察组患儿行CT低剂量扫描与症状计分表调查,并与对照组儿童的CT低剂量扫描后三维测量指标进行比较.结果观察组单位鼻咽腔的容积(rNPV)与鼻咽气道最狭窄处面积(rNPA)比值均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),且rNPA与症状严重程度呈负相关;rNPV与症状严重程度两者之间不存在相关关系.结论 使用低剂量CT三维重建技术可对腺样体肥大所导致的儿童上气道顺应性改变进行客观评估,值得临床推广.