多发性肌炎2例误诊分析

1病例报告 例1，患者，女，36岁，于3年前无明显诱因感四肢无力，易疲劳。在当地医院查血钾3．1mmol／L，诊断“周期性麻痹”。给予静脉及口服补钾等治疗，自觉症状好转。此后每年均反复发作4—6次不等，有时自行补钾或到医院给予补钾，症状均有好转，但发病后渐出现消瘦，体力劳动逐渐丧失，     

正常血钾型周期性麻痹一家系28例分析

目的：报道一正常血钾型周期性麻痹（normoKPP）家系,以提高对该病的认识。方法：调查一normoKPP家系,分析其家系中28例normo KPP患者的临床表现、辅助检查以及治疗结果,并复习相关文献。结果：患者均于儿童期起病,周期性发作四肢迟缓性瘫痪,发作期血钾正常,葡萄糖酸钙治疗有效。结论：normoKPP 是少见的常染色体显性遗传的骨骼肌病,依据其家族史、临床表现及相关辅助检查可诊断,基因分析可确诊。     

正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测

目的　报道正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)一家系的临床特点 ,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变。方法　提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA ,应用变性高效液相色谱分析 (DHPLC)技术筛查患者SCN4A基因全部 2 4个外显子 ,对发现异常者进行测序分析。结果先证者常规实验室检查未见异常 ,发作期肌酸激酶 (CK) 112 6U/L(正常值 <2 0 0U/L) ,肌电图正常。发作间期行肌肉活检未见显著异常。基因研究发现先证者及其父亲 (患者 )SCN4A基因发生同一新突变G2 10 1A ,并引起氨基酸序列改变Arg6 75Gln。该突变不同于目前发现的明确导致高钾型周期性麻痹(hyperPP)的突变 ,也不同于已知的SCN4A基因所有突变。结论　normoPP患者存在一新突变Arg6 75Gln ,该突变可能与疾病相关。     

低钾型周期性麻痹伴肌肉损害的临床分析

总结我院 1995～ 2 0 0 0年间以周期性麻痹入院的 4 8例患者 ,发现有 2 2例出现不同程度的肌酶谱和 /或肌电图异常 ,现报道如下。1　临床资料2 2例均为男性 ,年龄 16～ 5 4岁 ,平均 34.2岁。首次发病 14例 ,反复发作 8例。病因 :伴甲亢者 12例 ,原发性醛固酮增多症 1例 ,2例有家族史。诱因 :过度疲劳 7例 ,上呼吸道感染 4例 ,饱餐后 3例 ,饮酒后 2例 ,甲亢控制不佳1例 ,余无明显诱因。症状体征 :均为急性起病 ,夜间或早晨起病多见 ,出现不同程度的肢体无力 ,进行性加重 ,至呼吸肌轻度受累。每次发作持续数小时～数天不等。 2 2例患者中 ,轻…     

甲氧氯普胺帽状腱膜下穴位注射预防性治疗月经周期性偏头痛临床观察

目的:观察甲氧氯普胺帽状腱膜下穴位注射预防性治疗与口服西药治疗对月经周期性偏头痛的临床疗效差异。方法:将月经期偏头痛患者64例随机分为帽状腱膜下穴位注射组和药物治疗组,每组32例。穴位注射组于月经前10天开始,选取8个头部穴位分2组交替注射,2天注射1次,4次为一疗程,共3个疗程(3个月经周期);药物治疗组口服西比灵(氟桂利嗪)2.5mg,每晚口服1次,疗程为3个月。两组患者均于治疗后3、6个月分别观察镇痛效果、头痛发作频率及时间。结果:治疗后两组患者疼痛视觉模拟评分(VAS评分)均低于治疗前(P<0.01,P<0.05);发作频率及头痛时间均较治疗前降低或减少(均P<0.01);治疗后穴位注射组VAS评分、头痛发作频率及时间较药物治疗组改善显著(均P<0.05)。结论:甲氧氯普胺帽状腱膜下穴位注射预防性治疗月经周期性偏头痛临床效果确切,且优于口服西药西比灵。     

焦虑，你了解多少？

人从很小的时候就已经有焦虑存在了。当孩子离开母亲并感到不安全时,孩子会焦躁起来,通过哭闹、喊叫等方式呼唤母亲。孩子的这种焦虑具有积极的和适应的意义,因为,它促使孩子去寻找他所亲近的人,引起他们的注意,是保证自己安全的一种有效方法。随着年龄的增长,人们的焦虑可能会指向更加具体的事情,如考试、交友、演讲、面试等等。但是也有人在学习和生活没有明显改变的时期,会体验到周期性的焦虑,     

Andersen-Tawil综合征的研究

Andersen-Tawil综合征是种罕见病,临床上表现为心律失常、周期性麻痹及发育异常,由于缺乏对此病的认识,极易被漏诊和误诊。大部分患者是由于KCNJ2突变导致Kir2.1离子通道改变的遗传性疾病,可使钾离子内向整流减少,从而导致心律失常和周期性麻痹。该文就Andersen-Tawil综合征病因、临床表现及治疗作一综述。     

腹壁切口子宫内膜异位症1O例临床分析

目的：探讨子宫内膜异位症的发病机制及治疗体会。方法：依据有经腹妇产科手术的病史、症状及病灶特征,结合B超、CT等作出明确诊断,针对性地手术配合药物治疗。结果：手术配合药物治疗后全部治愈,无一例复发。结论：临床医师要重视经腹妇产科手术的每步操作,加强防范意识,防止异位症的发生。     

叫不醒的“睡美人”

英国少女路易莎·鲍尔的亲友称她为睡美人,因为她常常连续酣睡数日才醒来。路易莎并非童话中那样被女巫施了魔法,而是患上周期性嗜睡贪食综合征,俗称睡美人症。     

低血钾型周期性麻痹一家系五例

患者　男 ,46岁。因“全身不能活动 ,瘫软伴呼吸困难 1天”入院。患者入院前一天晚上因劳累后出现下肢乏力 ,不能行走 ,后发展至全身无力 ,完全不能动弹 ,处于软瘫状态。能眨眼 ,说话、咳嗽困难 ,声音含糊 ,并大口喘气。发病前无明显饮食量增加及性情改变 ,未服用任何药物。既往史 :患者于 10年前和数月前各发病 1次 ,发病时仅表现为四肢无力 ,诊断为“家族性周期性麻痹”,给予补钾治疗后症状好转。查体 :意识清楚 ,体温 :37℃ ,心率 :70次 /分 ,呼吸 :2 1次 /分 ,血压 :15 2 /70 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,无突眼征 ,未触及甲状腺肿大 ,…