靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

两种术式治疗老年不稳定型股骨粗隆间骨折的效果比较

目的比较半髋关节置换和防旋型股骨近端髓内钉(PFNA)治疗高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者的临床疗效。方法选取2008年1月至2012年12月新疆维吾尔自治区人民医院北院收治的高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者368例,采用随机数字表法将其分为Ⅰ组(184例)和Ⅱ组(184例)。Ⅰ组患者实施半髋关节置换术,Ⅱ组患者实施PFNA进行治疗,观察对比两组患者手术疗效。结果Ⅰ组手术时间、出血量、术后引流量显著高于Ⅱ组[(52±7)min比(64±7)min,(139±19)m L比(121±18)m L,(81±17)m L比(70±15)m L],患肢开始负重时间显著短于Ⅱ组[(16.5±2.6)min比(26.8±3.7)min],差异有统计学意义(P<0.01)。1年后Ⅰ组髋关节功能优良率显著高于Ⅱ组(78.8%比63.0%),Ⅰ组早期并发症发生率高于Ⅱ组(14.1%比4.9%),晚期并发症发生率低于Ⅱ组(5.4%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论半髋关节置换术适用于身体情况好的患者,但早期并发症较多;对于身体状况较差合并有慢性内科疾病的患者,可选择PFNA治疗,但晚期并发症多。     

人类软骨糖蛋白-39在非小细胞肺癌患者血清中的含量与临床意义研究

目的检测人类软骨糖蛋白-39(YKL-40)在非小细胞肺癌患者血清中的含量,并探讨其在肺癌临床诊断中的意义。方法采集内蒙古包头市第四医院收治的非小细胞肺癌患者(40例)和正常人(40例)血液,所有患者均经过痰脱落细胞检测,支气管检查等最终获得病理学证实,确诊为非小细胞肺癌。采用酶联免疫吸附法(ELISA)法检测收集样本中YKL-40的浓度,并分析实验结果。结果非小细胞癌患者血液中YKL-40含量比正常人高,差异有显著统计学意义(P0.01),M1期患者组血清YKL-40含量明显高于M0期患者组,差异有显著统计学意义(P0.01)。结论 YKL-40与非小细胞肺癌有密切关系,它可能成为肺癌诊断的生物标记物。     

电视辅助胸腔镜下解剖性肺切除治疗I期肺癌的临床效果

目的 探讨电视辅助胸腔镜下解剖性肺切除治疗Ⅰ期肺癌的临床效果。方法 采用回顾性研究方法,选取2015年5月至2017年1月广西医科大学附属肿瘤医院收治的I期肺癌患者84例,按照手术方法不同将患者分为两组:观察组和对照组,每组各42例。观察组患者实施电视辅助胸腔镜下解剖性肺切除术治疗,对照组患者给予传统开胸肺叶切除术治疗。比较两组患者的住院时间、切口长度、术中出血量、手术时间、1年和3年生存情况及生活质量评分(SF-36生活量表)变化。结果 观察组患者的住院时间短于对照组(6. 13±1. 46 vs. 10. 39±2. 41 d),切口长度小于对照组(4. 38±1. 09 vs. 11. 84±3. 25 cm),术中出血量少于对照组(284. 62±54. 21 vs. 397. 57±61. 49 ml),差异均具有统计学意义(P <0. 05);而两组手术时间比较(165. 28±33. 24 vs. 156. 39±30. 92 min),差异无统计学意义(P> 0. 05)。观察组患者的1、3年生存率[97. 62%(41/42)、90. 48%(38/42)]均高于对照组[88. 10%(37/42)、76. 19%(32/42)],但差异无统计学意义(P> 0. 05)。观察组患者的各项生活质量评分[精神健康(75. 42±6. 87 vs 61. 30±4. 15分)、情感职能(81. 38±7. 15 vs. 73. 49±5. 76分)、社会功能(82. 67±5. 78 vs. 75. 42±4. 35分)、一般健康状况(79. 49±6. 17 vs.70. 31±5. 04分)、精力(84. 37±5. 45 vs. 74. 13±6. 07分)、生理职能(86. 52±6. 88 vs. 76. 93±6. 42分)、躯体疼痛(83. 46±7. 49 vs. 74. 33±5. 79分)、生理功能(70. 39±4. 31 vs. 61. 38±3. 56分)]均高于对照组,且差异具有统计学意义(P <0. 05)。结论 与传统开胸肺叶切除术相比,电视辅助胸腔镜下解剖性肺切除治疗I期肺癌手术损伤更小、短期生存率更高,且有助于提高患者术后生活质量水平,这对改善患者预后有重要意义,值得临床推广应用。     

mGluR6对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响

目的:探讨代谢型谷氨酸受体6(mGluR6)对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响。方法:利用MTT比色法分析mGluR6过表达载体、mGluR6siRNA在不同时间对大鼠胚胎神经干细胞活力的影响,神经球测量方法分析mGluR6对大鼠神经球增殖的影响,流式细胞术分析mGluR6对大鼠NSCs细胞周期及凋亡的影响。结果:MTT结果表明,在处理24h,48h和72h后,过表达mGluR6显著增强大鼠NSCs的细胞活力,促进NSCs增殖,神经球直径显著增大;mGluR6siRNA抑制大鼠NSCs的增殖。过表达mGluR6后,与对照组相比G1/G0期和细胞比率显著下降,S期细胞比率显著上升,促进了细胞G1到S期转换;沉默mGluR6后,G1/G0期和细胞比率显著增加,S期细胞比率显著下降,抑制了大鼠NSCs细胞G1到S期转换。应用流式细胞术显示,过表达mGluR6 48h后,大鼠NSCs细胞早凋和晚凋均显著下降;沉默mGluR6显著诱导大鼠NSCs的早凋和晚凋。结论:mGluR6可促进大鼠胚胎神经干细胞的增殖,抑制NSCs凋亡。     

2型糖尿病患者正常范围尿白蛋白与肌酐比值和高血压风险的相关性研究

目的：评估2型糖尿病患者正常范围尿白蛋白与肌酐比值（urine albumin-to-creatinine ratio,UACR）与高血压风险的相关性。方法：本研究纳入1 309例中国台湾李氏联合诊所定期随访的2型糖尿病患者，随访3～12年（平均6年）。根据UACR的四分位数水平将患者分为第1分位组即UACR<5.87 mg/g组（n=320）、第2分位组即5.87 mg/g≤UACR≤9.55 mg/g组（n=341）、第3分位组即9.56 mg/g≤UACR≤16.27 mg/g组（n=321）和第4分位组即16.27mg/g 相似文献   

MT1-MMP与甲状腺乳头状癌侵袭转移的研究进展

甲状腺乳头状癌是最常见的甲状腺癌,恶性程度较低,部分患者可出现淋巴结或远处转移,预后不佳。甲状腺乳头状癌的侵袭转移能力可能与膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)密切相关。在甲状腺乳头状癌等多种恶性肿瘤的浸润及转移过程中,MT1-MMP可发挥分解细胞外基质以及活化MMPs等作用,对疾病进展起到促进作用。对MT1-MMP抑制剂的研究是甲状腺乳头状癌靶向治疗药物的研究方向之一,目前针对MT1-MMP的不同作用已经研发出多种类型的靶向药物,对甲状腺乳头状癌的治疗具有重要意义。     

叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16型感染在宫颈癌变中的相互作用

目的探讨叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16(HPV16)型感染在宫颈癌变中的相互作用。方法选取2012年6月至2014年4月渭南市中心医院妇科收治的宫颈炎症(CI)患者80例、低度宫颈上皮内瘤样变(CINⅠ)患者55例、高度宫颈上皮内瘤样变(CINⅡ/Ⅲ)患者55例,以及宫颈鳞状细胞癌(SCC)患者64例;比较分析不同程度宫颈病变的HPV16感染率、血清叶酸及红细胞叶酸水平,并分析叶酸缺乏和HPV16感染在宫颈癌变中的相互作用。结果 CINⅠ、CINⅡ/Ⅲ及SCC组HPV16感染阳性率均高于CI组,差异均有统计学意义(P0.05),HPV16感染率随宫颈癌变进展而升高;红细胞叶酸和血清叶酸水平均呈逐渐下降趋势,且红细胞叶酸和血清叶酸水平呈正相关。在CIN各组和SCC组中,红细胞叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用;在CINⅡ/Ⅲ及SCC组中,血清叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用。结论叶酸缺乏可能会导致宫颈癌变风险的增加,且可能与HPV16感染存在相加作用。