青岛市6～18岁女性双生子血清硫酸脱氢表雄酮水平的研究

目的探讨青春期女性血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)的变化趋势,估计遗传与环境因素的相对效应。方法以学校登记为基础募集青岛市6~18岁女性双生子180对,其中同卵双生子(MZ)132对,异卵双生子(DZ)48对,按Tanner标准进行青春发育分期,放免法测定空腹血清DHEAS浓度。结果青春期女生血清DHEAS浓度随年龄增长和青春期进程而增高,Tanner IV期达高峰,Tanner V期略有下降;遗传效应分析显示血清DHEAS浓度偶内平均差、偶内方差为MZDZ;遗传度为0.65,分期估计遗传度分别为乳房未发育组0.92,乳房发育未来潮组0.73,已潮组0.67。结论青春期女性血清DHEAS受遗传因素的控制较强,尤其乳房发育前肾上腺功能初现期。提示在与肾上腺功能初现有关的内分泌失调性疾病的发病中遗传因素可能起重要的作用。     

双生子儿童智力影响因素分析

目的：分析双生儿资料，探讨遗传和环境因素对儿童智力曩及相互作用特点。方法：运用双生子研究法和韦氏儿童智力量表对87对6－17岁同性别MZ和DZ双生子进行智力测试和家庭前景状况调查。结果：儿童总智商遗传度为0．5175，言语智商遗传度为0．7350，操作智商遗传度为0．4732。多因素正交设计F检验结果显示，与遗传因素有交互作用的环境因素有父母亲中学以下文化程度，父亲吸烟饮酒、母孕期患病及分娩时有不利因素、生育年龄大于29岁、儿童早期发育不良和早期教育。结论：儿童智力受遗传和环境双重影响，父母较高文化程度、早期受到良好教育等有利环境因素可促进儿童智力潜在遗传性的发挥，母亲孕期患病、生育年龄大、家庭经济收入低等不利于儿童智力发育。     

双生子骨龄遗传度的性别差异分析

[目的 ]探讨双生子骨龄遗传度的性别差异。 [方法 ] 2 0 0 2～ 2 0 0 3年在青岛市进行双生子募集工作 ,经知情同意 ,调查 190对双生子。应用微卫星DNA基因扫描和分型技术 ,进行卵型鉴定 ,通过拍摄手腕骨X片 ,按照《中国人手腕骨发育标准CHN法》评价骨龄 ,采用经典的Holzinger公式估算遗传度。[结果 ]骨龄遗传度男性双生子为 0 813 ,女性双生子为 0 682 ;幼年期男性双生子 0 83 6,明显高于同期女性双生子 ( 0 3 2 2 ) ;童年期男、女性双生子分别为 0 65 8、0 760 ;青春期达到最高 ,男、女性双生子分别为 0 941、0 817。 [结论 ]遗传因素对男性骨发育的影响高于女性。遗传因素对男、女性骨发育的影响随年龄的增长而逐步体现 ,青春期达到最高 ,青春期神经内分泌变化在该过程发挥重要作用。     

芜湖市198对双生儿的调查分析

通过对芜湖市中、小学和幼儿园的58 887名学生的普查,发现198对双生子,双生子发生率为3.4‰,其中同卵双生占60.77％,异卵双生占39.23％。本文就双生子的胎次和父母育龄的分布;双生子的智力、体征;双生与遗传等方面进行了研究。     

一对精神分裂症双生子的病证结合研究及背景调查

目的通过41对双生子家系背景的调查积累,探讨双生子研究法引入中西医结合研究的可行性,重点对1对心脾两虚精神分裂症的双生子进行示范性研究。方法按现代遗传学的方法调查积累了41对双生子,鉴定其卵型、家系双生子对数、双生子的出生时间等,并重点进行西医疾病和中医证候诊断,从而筛选到可以进行病证结合研究的9对13个双生子,最后具体分析1对典型单卵双生子。结果获得家系图谱41张,1个家系中2对以上双生子占总调查对数的45%,41对双生子可以病证结合研究的有9对,其中双生子病证相同相近者3对6人。通过对心脾两虚的精神分裂症双生子研究可见,其天然的对称(对照)性,利于复杂证候的动态的时间空间观的分析。结论双生子是遗传与环境相互作用的特殊产物,同病同证的双生子样品具有可比性和可参照性,是研究证候基因组、病因病机、疗效评价的绝好天然模型,是高质量的科学基础材料。     

一对糖尿病双生子病证结合调查及差异表达基因分析

目的：以糖尿病双生子为模型,进行六纲（寒、热、表、里、虚、实）及脏腑辨证,以病证结合的方法探索糖尿病不同发展阶段中医证型分布特征及其与微观基因表达的关系。方法：首先,卵型鉴定处于患糖尿病不同发展阶段的双生子对;其次,采用158项的六纲调查量表和68项的肾虚量表评分不同时间段的肾虚证候;最后应用基因芯片技术,筛选这对单卵双生子之间的差异表达基因谱,并进行数据分析。结果：大双与小双这对双生子的六纲症状和肾虚证候积分存在着明显差异,小双的积分是大双的1.5～3倍。基因芯片结果发现有19条基因的表达值发生了明显的变化,其中与细胞生理程序、新陈代谢相关的基因表达均出现下调。讨论：双生子的病与证、宏观与微观结合研究是可行性的,双生子糖尿病与中医肾虚证具有相关性。基因芯片结果提示糖尿病肾虚证的发生与新陈代谢、细胞生理程序功能相关基因表达异常密切相关。     

双生子同患先天性青光眼1例

先天性青光眼临床已有相关报导，但双生子同患先天性青光眼国内尚未见报导，我院于1995年11月收治1例双生子同患先天性青光眼，现报导如下：     

HIV感染状态不同的双生子一对

1 病例报告双生子,均为男性,7.5月龄。父母均为 HIV 感染者,在婴儿即将出生时,母亲才被查出感染 HIV。母亲在产前、分娩过程中均未服用抗 HIV 药物。双生子被采取了择期剖宫产(足月),出生后进行人工喂养,并在出生后均立即服用奈韦拉平。双生子之小双(第2胎,后产出)以反复呕吐、腹泻半个月,呕血4次入院。因出生以来经常发热,