先天愚型患儿甲状腺功能的初步探讨

先天愚型(Down's Syndrome DS)是一种常见的染色体疾病。患者染色体组包含一条额外21号染色体。根据21号染色体的变异情况,分为标准型(Standard DS,SDS)、嵌合型(MosaicDS,MDS)和易位型(Translccation DS,     

先天愚型临床和染色体核型分析

先天愚型是最常见的一种常染色体病，每600～800个活产婴儿中即有一个受累［'］。笔者对34例先天愚型患者的临床与染色体核型进行了研究，现报告如下。1临床资料1．1一般资料本组病例男20例，女14例，年龄最小者6个月，最大者为14岁。1．2母龄与母孕期疾病史34例先天愚型中其母妊娠年龄在35岁以上者为8例，35岁以下者26例，均为第一胎。较详细了解孕期病史者有12例（均在35岁以下）。其中2例孕前口服避孕药半年至5年，2例因月经不正常用过黄体酮．孕早期患感冒3例，有皮肤过敏史2例，糖尿病史1例，甲状腺机能亢进1例，近亲婚配者1例。l．3临…     

易位型先天愚型3例

英国医生Langbon DoWn 1866年首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病称为Down综合征.本综合征按核型可分三型:21三体型占95%,嵌合型占1—2%,易位型占3—4%.易位型的核型有很多种,我们在遗传咨询工作中诊断3例患者,其中14q21q易位1例,13q21q易位2例,均为母亲的染色体平衡易位所致,现报告如下:     

21三体综合征产前筛查新进展

21三体综合征是人类最常见的染色体异常引起的疾病，是先天性智力低下的最常见的原因。因为唐氏综合征无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠。近年来许多学者采用孕早、中期的母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查，达到优生的目的。     

双色FISH检测未培养羊水及培养的外周血染色体标本方法的研究

目的 探讨双色荧光原位杂交(dual-color fluorescence in situ hybridization，D-FISH)技术在未培养羊水及培养的外周血染色体标本检测方法及实用意义。方法 选择18号染色体计数探针，红色标记；21号染色体特异位点探针，绿色标记的双色探针对30例未培养羊水细胞；5例正常者及5例先天愚型患儿外周血培养标本进行D-FISH检测。结果 成功的23例羊水标本，出现2绿、2红双色杂交信号率90.91％。改进后双色杂交成功率100％(23／23)。5例染色体正常者，4例21三体及1例18三体在间期细胞及染色体上均出现2绿、2红；3绿、2红；3红、2绿杂交信号率分别为94.6％、93.25％、92％。与羊水及外周血培养分析结果一致。结论 D-FISH技术不仅能检测培养的外周血标本，对未培养羊水细胞也是一种快速、简便、直观、成功率高的方法，在唐氏筛查中有较好的应用前景。     

叶酸代谢相关基因与唐氏综合征关系的研究进展

唐氏综合征（down syndrome，DS），又称先天愚型，是最常见的一种常染色体三体综合征，是人类智力低下最常见的遗传学原因，在活产儿中，发病率为1／600～1／1000，在胎儿中发生率为1／150，其中80％为早期流产。其发生原因，约95％是由于母亲的生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离，但其细胞和分子机制仍不十分明确，有研究表明与遗传及营养因素有关，现对其研究进展综述如下。     

先天愚型患儿的心脏超声诊断

目的：了解先天愚型患儿的心脏畸形改变。方法：总结8例先天愚型患儿的心脏超声资料，其中3例经心脏外科手术证实。结果：8例先天愚型患儿均患有先天性心脏病。结论：先天愚型患儿易患先心病，室缺较多，缺损口较大。     

先天愚型合并先天性白血病及先天性心脏病1例

例１患儿男性 ,２４ｄ。因“呼吸困难伴吃奶费力１０余天”于２００１年１２月２１日入院。患儿系第２胎第１产 ,孕３６+６周自然分娩 ,产程顺利。患儿于十余天前在无明显诱因下出现呼吸困难 ,进行性加重 ,伴有吃奶费力 ,偶有吃奶时口周发绀 ,偶有咳嗽 ,无发热 ,无鼻塞 ,无呕吐 ,无惊厥。其父母年龄均为２６岁 ,非近亲婚配。母孕期体健 ,无化学毒物及放射线接触史 ,自然流产１次。体检 :体温３５．８℃ ,体重２６２０ｇ,面色欠红润。未及肿大的浅表淋巴结 ,无皮疹。特殊面容 ,眼距宽 ,眼裂小 ,眼外角上斜 ,鼻梁低平 ,伸舌 ,通贯手 ,第１趾与…