用RT-PCR技术检测hSIM基因的表达

ｈＳＩＭ基因（ｓｉｎｇｌｅ－ｍｉｎｄｅｄｇｅｎｅ）是新近发现的位于人类２１号染色体与胚胎细胞分化有关，并在人一些器官系统形成过程中起重要作用的基因。由于人基因组ｈＳＩＭ基因及ｈＳＩＭ基因ｃＤＮＡ均未克隆，研究ｈＳＩＭ基因表达对阐明该基因功能具有重要意...     

引物介导的原位标记技术在先天愚型诊断中的应用

先天愚型也称唐氏综合征（Ｄｏｗｎ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ），是人类最常见的常染色体异常疾病，约占染色体病的６３％，是先天性智力低下的主要原因之一，其发生率为１／７００。９５％的病人为２１三体，其余为易位或嵌合型。传统的诊断方法是通过染色体显带技术进行核型...     

应用引物原位标记技术快速诊断先天愚型

目的 :为发展快速诊断先天愚型的方法 ,方法 :利用 2 1号染色体α -卫星序列 ,设计特异性引物直接在分裂间期和中期细胞上作引物原位标记。结果 :先天愚型三体型间期细胞核中和中期染色体上观察到 3个标记信号。正常对照组为2个标记信号 ,平均标记效率分别分 90 .8%、91.3%。先天愚型嵌合型显示 2个和 3个标记信号 ,并且各占一定的比例。结论 :引物原位标记技术可直接在淋巴细胞间期核中进行 ,4～ 5h内能对先天愚型患者作出快速、准确的诊断。为先天愚型的快速产前诊断开辟了新的途径     

t(1;21)伴先天愚型一例

患儿男,出生后3天。因“支气管肺炎”入院。患儿系第6胎第2产,37孕周剖宫产出生,出生体重不详。查体:前囟1·8cm×1.8cm。眼裂小,眼距宽,双眼外角上斜。耳位低,鼻梁低,舌伸出口外。双肺可闻及中小水泡音,心律齐,心率140次/分,胸前区3～4肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。左手掌为通贯掌。细胞遗传学检查:染色体核型为:47,XY,-1,+t(1;21)(1qter→q21∷21qter→pter;21pter→21qter∷1q21→1qter)+der(1)(1pter→q21∶),见图1。讨论先天愚型在儿科较为常见。易位型多发生在13-15;21-22号染色体上。21号染色体与1号染色体发生易位的情况非常罕见。t(…     

开封地区78例先天愚型的染色体核型及病因分析

本文报道了我室自１９８３年１月至１９９９年７月,共收集遗传咨询门诊及外院转诊先天愚型患者７８例,经外周血染色体Ｇ显带分析,结果三体型６９例占８８．４６％;易位型７例占８．９７％;嵌合型２例占２．５６％。患儿均呈典型的先天愚型特殊面容和体征,部分患儿伴有先天性心脏病,这些患儿染色体异常与母亲年龄、孕期用药、环境因素,父母本身为染色体异常携带者等有关。因此,预防此患儿的出生,改善致突变环境,加强优生优育宣传,孕是期筛查及产前诊断工作尤为重要。     

产前筛查2000例临床分析及探讨

目的从孕妇群体中发现怀有唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性神经管畸形（ONTD）胎儿的高危孕妇。方法空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血2-3ml，不抗凝，采用血标志物AFP和Free-βHCG进行安全生化检测。结果它能够对胎儿可能发生的先天缺陷做出风险率预测。结论产前筛查是一项经济简便和无创伤的检测方法，在临床上值得推广。     

先天愚型合并先天性白血病1例

先天愚型合并先天性自血病比例虽较一般人群高．但仍罕见。本院发现新生儿先天型愚合并先天性自血病1病．现报告如下。     

应用荧光原位杂交法和红细胞超氧化物歧化酶测定法诊断先天愚型的比较研究

目的　为探索快速诊断先天愚型症的方法 ,采用荧光原位杂交法与红细胞超氧化物歧化酶测定法进行研究。方法　红细胞超氧化物歧化酶用极谱氧传感器法测定 ,荧光原位杂交法按探针说明书进行。结果　红细胞SOD测定检测正常人 6 2例 ,正常新生儿 5 2例 ,先天愚型病人 32例 ,先天愚型新生儿 5例。SOD平均值分别为 :6 935± 487U/mlRBC、5 6 5 3± 46 3U/mlRBC、10 6 2 1± 837U/mlRBC、8375± 2 43U/mlRBC。荧光原位杂交法检测先天愚型病人 15例 ,正常人 15例 ,杂交斑点阳性率分别为 96 7%和 95 %。结论　红细胞超氧化物歧化酶测定法快速 ,可在 2h内完成 ;荧光原位杂交法相对费时、繁琐 ,但直观、安全 ,但两者的准确性是一致的。     

针灸治疗先天愚型23例

先天愚型即Down氏综合征,又称21三体综合征,是人类常染色体最常见的一种畸变,患者的染色体组包含一条额外的21号染色体,其临床表现为智力低下,特殊面容,语言发育障碍等,是造成儿童智力低下的主要原因,目前国内外对此病尚无特异的治疗方法,我们运用针刺结合艾灸百会治疗先天愚型23例,现报告如下。一般资料23例患儿为门诊病人,其中男9例,女14例;年龄为1～9岁;均经细胞遗传学检查诊为21三体综合征。治疗方法1.取穴主穴取百会、四神针(百会穴前后左右各旁开1.5寸)、智三针(神庭及左右本神穴)。行为障碍配手三针(曲池、外关、合谷)、足三针(足三…     

46例新生儿先天愚型的临床实验研究

对新生儿采用外周血染色体检查及核型分析研究，发现先天愚型46例，旨在揭示新生儿染色体异常与孕妇生育染色体异常患儿的高危因素的相关性。