500例儿童散光眼屈光状态的临床分析

目的：探讨儿童散光眼屈光状态的临床治疗效果。方法：选取我院2012年4月～2014年4月收治的500例儿童散光眼屈光状态患者作为研究对象，采用阿托品散瞳后检影验光记录患儿的散光程度和屈光状况。结果：500例患儿中散光分类等级最多的为0.50～1.00D阶段，所占比例为54.8%（274例）；复性远视散光的数量最多为335例，所占比例为67.0%。结论：研究发现在儿童散光眼屈光状态疾病类型中，复性远视散光最为常见，散光的程度主要集中在3.00D以下，儿童散光的情况会随着年龄的增长逐渐减弱。     

肥胖儿童维生素D营养状况与胰岛素抵抗、内皮损伤及脂代谢的相关性分析

目的研究肥胖儿童维生素D营养状况与胰岛素抵抗、内皮损伤、脂代谢的相关性。方法选取2017年9月～2019年3月我院就诊的肥胖患儿85例为观察组,128例正常儿童为对照组。观察两组维生素D、胰岛素抵抗、内皮损伤及脂代谢相关指标水平,分析维生素D水平与胰岛素抵抗、内皮损伤及脂代谢相关指标之间的相关性。后观察组按维生素D水平分为缺乏组和不足组,观察不同维生素D水平患儿胰岛素抵抗、内皮损伤及脂代谢相关指标水平。结果观察组维生素D、胰岛素敏感指数、一氧化氮水平低于对照组,胰岛素抵抗指数、循环内皮细胞微粒高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。维生素D水平与胰岛素抵抗指数、微循环内皮细胞微粒、TC、TG、LDL呈负相关,与胰岛素敏感指数、一氧化氮、HDL呈正相关,差异有统计学意义(P0.05)。维生素D缺乏、不足患儿胰岛素抵抗指数、循环内皮细胞微粒高于对照组,胰岛素敏感指数、一氧化氮水平低于对照组,缺乏组上述指标均低于不足组,差异有统计学意义(P0.05)。维生素D缺乏、不足患儿TC、TG、LDL水平高于对照组,缺乏组低于不足组,三组HDL水平比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论肥胖儿童维生素D水平与胰岛素抵抗、内皮损伤及脂代谢相关指标有相关性。     

发热期重症肺炎患儿纤维支气管镜灌洗治疗效果分析

目的评估纤维支气管镜灌洗治疗发热期重症患儿临床疗效。方法选取于2014年1月至2015年1月射洪县人民医院收治的发热期重症肺炎患儿184例。按随机数字表法将患儿分为观察组和对照组,各92例,观察组在常规治疗基础上给予纤维支气管镜灌洗治疗,对照组采用常规治疗,比较两组患儿症状体征及疗效。结果观察组患者纤维支气管镜下表现为急性或慢性的气管支气管内膜炎,经纤维支气管镜灌洗后76例(83.5%)出现白色至黄色的分泌物,65例(71.4%)黏膜苍白,26例(28.65)黏膜充血,41例(45.1%)气道呈高反应性,11例(12.1%)纵行皱襞,12例(13.2%)气管支气管;治疗后患者的体温、痰量、白细胞计数、肺啰音等均较治疗前显著降低(P<0.05),但观察组低于对照组[(36.4±1.2)℃比(37.5±1.6)℃,(8.5±2.2)m L/d比(17.5±2.3)m L/d,(7.1±2.1)×109/L比(9.8±2.1)×109/L,(1.2±0.2)d比(1.9±0.3)d](P<0.01);治疗后,观察组动脉血氧分压(PaO_2)、血氧饱和度(SO_2)显著高于对照组[(71.2±3.4)mmHg(1 mmHg=0.133 k Pa)比(64.3±3.4)mmHg,(96.4±5.6)%比(94.5±5.6)%],肺炎严重度指数(PSI)评分和急性生理学及慢性健康状况Ⅱ(APACHEⅡ)评分均显著低于对照组[(60.4±2.1)分比(85.3±6.7)分,(11.2±2.3)分比(17.8±4.5)分],差异有统计学意义(P<0.05);观察组总有效率显著高于对照组[97.8%(90/92)比66.3%(61/92)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论使用纤维支气管镜灌洗治疗发热期重症肺炎患儿,缩短症状缓解时间及住院时间,降低经济成本,治疗疗效显著。     

儿童性早熟重在预防

近10多年来,儿童期出现性早熟(俗称"童花早开")现象大约增加了3~4倍;中国儿童性早熟率为1%,在某些经济发达的城市为3%,甚至更高。只是,草木早开花,带给人们的是惊喜;而这种"童花"的"早开",带给家庭及社会的却是忧心。尤其对儿童本身来说,还会严重影响他们的健康成长。专家明确指出,从目前的情况来看,由于性早熟症状进展迅速,许多患儿到医院就诊时已错过能干预或治疗的最佳时机。因此加强性教育,预防性早熟,刻不容缓。尤其是广大年轻家长,不能掉以轻心,要多加重视。那么,在日常生活中,父母怎样预防孩子性早熟呢?这个其实并不难。     

以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例

<正>患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不适及不自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状,无嘴角歪斜、偏瘫等症状,无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因,逐步发展至左下肢足内翻畸形,并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体:神清语利,一般情况可,     

皮肤点刺试验和血清总IgE的临床诊断价值

目的：探讨皮肤点刺试验（SPT）和血清总IgE检测在儿童变态反应性疾病诊断中的意义。方法：对儿童变态反应性疾病130例进行SPT，其中同时行血清总IgE检测68例。结果：130例中，SPT阳性92例（70．8%），其中尘螨阳性占90．2%；花粉阳性中，藜草47．8%，豚草38．0％，蒿属33．7％，悬铃木29．3％；真菌属以铰链孢菌属阳性率38．0％；动物羽毛37．0%，狗上皮30．4％。同一患儿一种变应原阳性11例（11．9％），两种以上81例（88．0％）。年龄〈5岁多为单一尘螨阳性，≥5岁尘螨及花粉阳性率较高。检测血清总IgE68例中，增高47例（69．1％）；总IgE增高组中SPT阳性41例（87．2％），总IgE正常组中SPT阳性9例（42．8％），增高组SPT阳性率明显高于正常组（P〈0．01）。结论：SPT是检测特异性IgE的一种简单、快速、敏感的方法。SPT联合血清总IgE检测，更有助于小儿变态反应性疾病诊断。     

小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良