以肝损害起病的Shwachman-Diamond综合征两例报告并文献复习

目的 探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征（Shwachman-Diamond syndrome, SDS）患儿的临床特点和基因学特征。方法 收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床特点、影像学表现、基因测序结果、治疗情况及随访结果进行系统性分析,并查阅相关文献。结果 2例患儿均以肝功能异常为主要表现起病并就诊,ALT为129～291 U/L。起病隐匿,均在2岁之内发病,表现为体质量和身高明显落后,低于正常同龄儿相应参考值的第3百分位点。例2有反复呼吸道感染,均不伴有脂肪泻。2例均伴有持续性/间歇性中性粒细胞减少（最低值为0.5×109/L和0.28×109/L）。例2存在动脉导管未闭,腹部CT示胰腺脂肪化,双股骨X线片示右侧髋关节间隙稍增宽。2例患儿SBDS基因检测确诊,例1为c.183＿184delinsCT及c.258+2T>C的复合杂合突变,例2为c.183＿184delinsCT杂合突变及c.258+2T>C纯合突变。治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗。治疗后2例...     

术前外周血NLR PLR对cT1-2N0M0乳腺癌腋窝淋巴结转移的预测价值

目的 探讨术前外周血中性粒细胞淋巴细胞比(NLR)、血小板淋巴细胞比(PLR)对cT_1-2N₀M₀乳腺癌腋窝淋巴结转移的预测价值。方法 回顾性分析2018年12月至2020年9月安徽医科大学附属六安医院乳腺外科行手术治疗的162例cT_1-2N₀M₀乳腺癌患者术前外周血NLR、PLR和临床病理资料,根据腋窝淋巴结术后病理判断是否有转移,分为转移组与无转移组。分析两组患者NLR、PLR、年龄、绝经状态、肿瘤位置、病理类型、T分期、组织学分级、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人类表皮生长因子受体-2(HER-2)、细胞核增殖抗原Ki-67的差异。采用多因素分析腋窝淋巴结转移的影响因素。利用受试者工作特征(ROC)曲线评价术前外周血NLR和PLR对判断腋窝淋巴结有无转移的预测能力并寻找最佳截断值。结果 61例(37.7%)患者术后病理提示腋窝淋巴结转移。转移组术前NLR和PLR平均值为(2.73±1.19)和(166.11±60.12),高于无转移组的(1...     

纤维蛋白原、NLR及F-NLR评分在胃癌中的研究进展

胃癌相关的多种标志物已被广泛用于临床,可预测其发生、发展及预后。血清纤维蛋白原水平及中性粒细胞-淋巴细胞比值(NLR)分别作为凝血系统及炎症的代表性指标,可预测胃癌患者的预后和生存时间。纤维蛋白原水平的升高与胃肿瘤细胞的增殖、侵袭和迁移能力的增强有显著的相关性;高NLR和胃癌患者的生存期缩短密切相关。由二者联合的F-N...     

过敏性紫癜患者中性粒细胞及其IgA Fc受体对血管内皮细胞凋亡的影响及机制

目的 研究中性粒细胞及其IgA Fc受体(CD89)在过敏性紫癜(HSP)发病中的作用和对血管内皮细胞的损伤效应及调控机制.方法 入组30例急性期HSP患儿及9例健康对照儿童,分离外周血中性粒细胞;Jacalin亲和层析分离HSP患者血清IgA后,采用聚丙烯葡聚糖凝胶纯化IgA.实时定量PCR(qPCR)、Western印迹分别检测中性粒细胞CD89 mRNA和蛋白表达,流式细胞仪分析中性粒细胞活化标志分子CD11b的表达.分别将HSP患儿中性粒细胞、健康对照中性粒细胞与血管内皮细胞HUVEC共培养,以HSP患儿血清分离的IgA (HSP IgA)、单体IgA(mIgA)、磷酸盐缓冲液(空白对照组)分别处理,流式细胞仪检测HUVEC细胞凋亡,ELISA检测上清液中白细胞介素8(IL-8)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平.结果 HSP患儿组中性粒细胞CD89 mRNA表达与健康对照组差异无统计学意义(P=0.98),但蛋白表达(0.60±0.16)低于健康对照组(0.83±0.24,P=0.03).HSP患者中性粒细胞CD11b表达(1 880.25±388.29)显著高于健康对照组(1 109.25±364.25,P＜0.01).与HSP患者中性粒细胞共培养组HUVEC凋亡率(37.44％±5.49％)高于与健康对照中性粒细胞共培养组(17.14％±4.45％,P＜ 0.01).HSP IgA处理组HUVEC凋亡率明显高于mIgA处理组(均P＜0.01)和空白对照组(P＜0.01),且上清液中IL-8、TNF-α浓度明显高于mIgA处理组(均P＜0.01)和空白对照组(P值分别为0.01、0.02).结论 HSP患者外周血中性粒细胞活化,并可诱导血管内皮细胞凋亡.而且HSP IgA能促进中性粒细胞介导的血管内皮细胞凋亡和炎症因子IL-8、TNF-α分泌,而mIgA则可能具有一定抑制效应.     

以皮疹为首发症状的组织细胞坏死性淋巴结炎一例北大核心CSCD

患者女,28岁,全身红斑伴瘙痒2周,关节痛1周。就诊前2周无明显诱因两前臂起密集绿豆大小红斑,逐渐蔓延至四肢、躯干、颜面部,偶有瘙痒,无发热、心慌、胸闷、关节痛等不适,在外院诊断为荨麻疹,具体用药及剂量不详,症状缓解,但仍有新发皮疹。1周前,自觉四肢大关节屈侧疼痛,肌肉酸痛,于2015年11月3日就诊于我院骨科,诊断：痛风？查白细胞13.3×109／L,中性粒细胞比例0．77,     

高温作训环境对战士外周血IL-17及中性粒细胞和淋巴细胞变化的影响

目的：观测高温环境对执行训练任务战士外周血IL-17浓度及中性粒细胞和淋巴细胞含量的影响。方法选取健康训练战士160名,随机分为两组,每组80人,分别于（32±1）℃（试验组）和（22±1）℃（对照组）环境中连续训练2 h后,抽取静脉血检测IL-17浓度及外周血中性粒细胞和淋巴细胞含量。结果在高温环境训练40、50、60 min战士的体温分别为（38．74±0．26）、（39．23±0．24）、（39．51±0．34）℃,较常温环境训练的战士明显增高,差异有统计学意义（P＜0．05）。在高温环境训练40、50、60 min战士的自感劳累等级评分分别为17．62±0．66、18．03±0．56、18．47±0．84,较常温环境训练的战士明显增高,差异有统计学意义（P＜0．05）。高温训练2 h后战士外周血中IL-17浓度为（7．12±4．03）pg／ml,外周血中性粒细胞为（6．43±1．27）×109／L,淋巴细胞为（9．84±1．36）×109／L,与对照组相比均有明显增高,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论高温环境能明显增高训练战士体温、自感劳累等级评分、外周血中IL-17的浓度以及中性粒细胞和淋巴细胞数。     

2004年首例SARS患者胸部影像表现

患者男，32岁。因发热4d，于2003年12月20日诊断为“右中下肺肺炎”入院(外院)。因自觉症状加重，并咳嗽4d，气促2d，转入我院。主要症状为发热(体温最高达39．2℃)、咳嗽、气促、头痛等；体征：双下肺呼吸音弱，右肺明显，未闻及啰音；流行病学史不详，SARS抗体阳性，CD3^ 、CD4^ 、CD8^ 计数降低；血常规检查(12月20～24日)：白细胞     

小于8mm并引起梗阻及炎性反应的输尿管结石自行排出率的影响因素

目的 探讨输尿管结石引起梗阻从而导致输尿管黏膜层发生炎性反应变化对结石自行排出的影响因素。方法 通过分析小于8 mm的输尿管结石自行排出率与血清C-反应蛋白（C-reactive protein,CRP）水平和中性粒细胞百分比之间的关系,回顾2001-01至2014-01在武警新疆总队医院287例被诊断为输尿管结石且结石小于8 mm的患者。4周后通过影像学复诊判断结石是否排出。根据患者血清CRP水平分成3组,根据中性粒细胞百分比高低分成2组。分析CRP水平和中性粒细胞百分比与输尿管结石自行排出率之间的关联。结果 输尿管结石自行排出率在低血清CRP水平组、中等血清CRP水平组和高血清CRP水平组分别为：94.1%、70.0%和50.0%。输尿管结石自行排出率在正常的中性粒细胞百分比和高中性粒细胞百分比组中的通过率分别为94.5%和83.1%。结论 当输尿管结石患者血清CRP水平和中性粒细胞百分比高时,可及早考虑侵入治疗,如体外冲击波碎石术或输尿管镜碎石术。     

新辅助化疗对乳腺癌患者激素受体、人表皮生长因子受体-2及炎性指标影响研究

目的探讨新辅助化疗对乳腺癌患者雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体-2(HER-2)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)及血小板/淋巴细胞比值(PLR)的影响。方法选取自2014年3月至2018年2月大连市中心医院收治的接受新辅助化疗的156例原发性乳腺癌患者为研究对象。本组患者均采用TAC方案进行治疗:环磷酰胺600 mg/m~2,d1;表柔比星90 mg/m~2,d1;多西他赛75 mg/m~2,d2; 3～6个疗程后评估疗效。观察并记录化疗前后患者的ER、PR、HER-2、NLR及PLR的变化情况。结果化疗后ER、PR和HER-2表达阳性率均低于化疗前,但差异无统计学意义(P>0. 05); ER、PR和HER-2表达阳性转阴率均高于阴性转阳率。化疗后ER和PR表达水平显著低于化疗前,差异有统计学意义(P <0. 05); HER-2表达水平虽然低于化疗前,但差异无统计学意义(P> 0. 05)。化疗后NLR水平虽然高于化疗前,但差异无统计学意义(P> 0. 05); PLR水平显著高于化疗前,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论新辅助化疗可能引起部分乳腺癌患者ER、PR、HER-2表达水平和表达状态的改变,以及PLR水平的升高,为乳腺癌的治疗提供了依据。