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71.
Summary;To investigate the distribution of possible novel mutations from parkin gene in variant sub-set of patients with Parkinson’s disease(PD)in China and explore whether parkin gene plays an im-portant role in the pathogenesis of PD,70 patients were divided into early-onset group and late-onsetgroup; 70 healthy subjects were included as controls.Genomic DNA from 70 normal controls andfrom those of PD patients were extracted from peripheral blood leukocytes by using standard proce-dures.Mutations of parkin gene(exon 1—12)in all the subjects were screened by PCR-single strandconformation polymorphism(SSCP),and further sequencing was performed in tue samples with ab-normal SSCP results,in order to confirm the mutation and its location.A new missense mutationGly284Arg in a patient and 3 abnormal bands in SSCP electrophoresis from samples of another 3 pa-tients were found.All the DNA variants were sourced from the samples of the patients with early-on-set PD.It was concluded that Parkin point mutation a 相似文献
72.
正常人及胃癌患者胃蛋白酶原C基因多态性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
以PGC301为探讨,对10例胃癌组织及11例正常人体组织基因组DNA中胃蛋白酶原C基因的EcoR I限制性片段长度多态性作了观察分析。发现在正常人体有三种常见等位片段,分别为20kb、5.7kb及3.6kb;一种稀有片段,3.5kb。在胃癌患者,未发现与正常人体不同的等位片段。但是,稀有片段及稀有杂交带型的出现频率高于正常组。这一结果对深入探讨胃蛋白酶原C基因稀有片段及稀有杂交带型对胃癌的诊断价 相似文献
73.
74.
致倦库蚊有机磷抗性相关扩增酯酶B基因的多样性 总被引:5,自引:0,他引:5
本实验从佛山和成都两地的致倦库蚊群体中筛选出3个酯酶类型不同的有机磷(OP)抗性品系,FS-1、FS-2和CD-1品系。各品系的酯酶基因B扩增水平、酯酶活性和OP抗性水平三者一致。各品系酯酶B基因限制性酶切片段比较分析表明,我国的OP抗生库蚊群体中不仅有世界性分布的酯酶B1和B2,而且在佛山和成都地区各有一个新的独立扩增的酯酶B,分别命名为B6和B7。 相似文献
75.
Malcolm D. McGinnis Roger V. Lebo David L. Quinn Malcolm J. Simons 《American journal of medical genetics. Part A》1994,52(4):438-444
A 438 basepair intron 1 sequence adjacent to exon 2 in the human major histocompatibility complex DQA1 gene defined 16 allelic variants in 69 individuals from wide ethnic backgrounds. In contrast, the most variable coding region spanned by the 247 basepair exon 2 defined 11 allelic variants. Our phylogenetic human intron 1 tree derived by the Bootstrap algorithm reflects the same relative allelic relationships as the reported DQA1 exon 2 tree [Gyllensten and Erlich, Hum Immunol 36:1–10, 1989]. Thus 3′ DQA1 intron 1 and exon 2 have cosegregated since divergence of the human races. Comparison of human alleles to a Rhesus monkey DQA1 first intron sequence found only 10 nucleotide substitutions unique to Rhesus, with the other 428 positions (98%) found in at least one human allele. This high degree of homology reflects the evolutionary stability of intron sequences since these two species diverged over 20 million years ago. Because more intron 1 alleles exist than exon 2 alleles, these polymorphic introns can be used to improve tissue typing for transplantation, paternity testing, and forensics and to derive more complete phylogenetic trees. These results suggest that introns represent a previously underutilized polymorphic resource. © 1994 Wiley-Liss, Inc. 相似文献
76.
VEGF和p53在胰腺癌中的表达及意义 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨胰腺癌组织中血管内皮生长因子 (VEGF)及p5 3蛋白的表达及其临床病理意义。方法 采用SP免疫组织化学方法 ,对 46例胰腺癌组织中VEGF及 p5 3蛋白的表达进行检测。结果 VEGF与 p5 3表达率分别为 65 .2 %和 5 8.7%。p5 3表达与VEGF表达呈明显正相关(P <0 .0 5 )。VEGF表达与胰腺癌淋巴结转移 (P <0 .0 5 )和远处转移 (P <0 .0 1)显著相关 ,而与肿瘤大小 ,病理学分级无关 ,p5 3表达与胰腺癌远处转移 (P <0 .0 5 )显著相关 ,而与肿瘤大小 ,病理学分级及淋巴结转移无关。结论 在胰腺癌中 ,VEGF表达与 p5 3蛋白的表达呈正相关 ,在胰腺癌的转移中起重要作用 相似文献
77.
广东省SARS流行株M基因序列分析 总被引:3,自引:2,他引:1
目的:测定广东省不同流行时期13份SARS病毒(SARS CoV)标本的M基因序列,通过分析该基因序列的变异情况,初步了解广东省SARS病毒在流行过程中是否发生了变异。方法:提取病毒RNA,用M基因特异引物进行RT-PCR,将产物纯化后直接测定核苷酸序列。结果:13份标本M基因核苷酸序列同源性很高,为99.7%~100%,M基因核苷酸序列只在2个位点(80和203位)发生变异,1株80位点的变化引起编码的氨基酸从苯丙氨酸(F)变为半胱氨酸(C),3株203位变化为无义突变。结论:M基因核苷酸序列变异不大,初期和后期M基因核苷酸序列与流行高峰期的毒株相差1个碱基,但氨基酸序列相同;从香港感染病人分离的1株病毒M基因与广东本地感染分离株存在1个氨基酸的差异。 相似文献
78.
利用cDNA微阵列技术筛选成年期与胚胎期睾丸差异表达基因——钙联接蛋白基因 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 :用cDNA微阵列技术克隆和筛选成年期与胚胎期睾丸差异表达基因 ,以进行睾丸发育及精子发生的调控研究。 方法 :构建人睾丸cDNA芯片 ,分别用正常成人及胚胎睾丸的mRNA探针进行杂交 ,对成人和胚胎睾丸中差异表达的基因进行高流量的比较。 结果 :发现 1条成人睾丸高表达、胚胎低表达的基因———钙联接蛋白 (CLGN)基因。 结论 :运用cDNA微阵列方法可筛选到成年期与胚胎期睾丸差异表达基因 相似文献
79.
80.
目的观察EphB4反义寡核苷酸(ASODN)对人脑胶质瘤细胞增殖、凋亡及迁移的影响,探讨EphB4的生物学功能。方法人工合成EphB4 ASODN,脂质体转染U87细胞。分别应用RT-PCR以及免疫组织化学染色方法检测EphB4 mRNA和蛋白质,评估阻抑效应;并应用MTT法和流式细胞术检测细胞的增殖和凋亡;采用Boyden侵袭小室法检测细胞迁移和侵袭力。结果(1)由脂质体转染的EphB4 ASODN对U87细胞EphB4 mRNA和蛋白质表达具有不同程度的抑制作用,且呈现一定的时间-剂量依赖性,600nmol/LASODN作用于U87细胞72h,EphB4 mRNA相对表达量为0.30±0.05,EphB4蛋白表达水平亦明显减弱。(2)各实验组EphB4 ASODN对U87细胞增殖均具有抑制作用,呈明显时间-剂量依赖性;以600nmol/LASODN作用72h,U87细胞生长抑制率达到68.70%,而对照组则无明显抑制作用。(3)EphB4 ASODN诱导U87细胞凋亡呈剂量依赖性。(4)EphB4 ASODN组U87细胞的跨膜数为17.82±2.35,与空白对照组及NSODN组比较差异具有统计学意义(P<0.01)。结论EphB4在人脑胶质瘤细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭过程中发挥重要作用,可能成为脑胶质瘤基因治疗的一个新靶点。 相似文献