MICA基因研究进展及与疾病的关系

MICA基因在人类位于6P HLA-Ⅰ类基因区HLA-B位点着丝粒端的46kb左右，其组成、表达和产物与HLA-Ⅰ类基因不同。该基因包含6个外显子，编码的蛋白分子结构域与经典的Ⅰ类分子α链相似，包括3个胞外结构域：α1、α2和α3，加上跨膜区和胞质区，不含β2m。MICA大量表达于上皮细胞和纤维母细胞的表面，在T、B细胞表面不表达，但在大多数上皮性肿瘤细胞表面都有表达。MICA分子与其配体NKG2D受体结合后可以激活NK细胞、Vδ1γδT细胞等，参与天然免疫应答。现已发现MICA与某些肿瘤和免疫相关性疾病（如白塞氏病、1型糖尿病）存在关联，并且在肿瘤和某些疾病的发展中起着重要作用。     

Msx基因在牙齿发育中的作用

牙齿的发育是上皮与间充质相互作用的结果，受到许多发育调节因子的调控。同源异型盒基因Msx是牙齿发育中必不可少的调控基因，其编码蛋白对牙齿发育的启动、定位、构型的确定及形态发生有重要的调控作用。本文将对Msx1，Msx2在牙齿发育中的作用作一综述。     

Ras相关结构域家族1A基因与鼻咽癌的研究进展

鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma，NPC）是1种常见的恶性肿瘤，在华南、东南亚地区高发，在我国又称为“广东瘤”。鼻咽癌是多因素引起的，致病具有多阶段、多步骤的特征，研究也涉及多基因。RAS区域相关家族基因，尤其是Ras相关结构域家族1A基因（RASSF1A基因）是最近新研究的肿瘤抑制基因，在多种肿瘤的组织中表达，被认为是鼻咽癌候选抑制基因之一。研究表明，它的不表达可以由基因的突变与缺失引起，但主要机制是启动子区CpG岛特异性高甲基化。目前国内已有相关报道，现就RASSF1A基因与鼻咽癌的关系的研究进展综述如下。     

结核病易感基因的研究现状

结核病是全世界由单一致病菌引致死亡最多的疾病之一。全球80％的结核患者分布在22个结核病高发病国家，中国是其中之一。     

糖皮质激素受体基因第4内含子G1666T多态性与脑出血的相关性

目的 探讨糖皮质激素受体(GR)基因第4内含子G1666T(GR G1666T)多态性与脑出血(ICH)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测48例ICH患者(ICH组)、48例ICH伴高血压(EH)患者(ICH+EH组)、46例单纯高血压患者(EH组)及71名健康对照者(NC组) GR G1666T基因型和等位基因频率;比较不同基因型ICH患者的性别、体质量指数(BMI)、血压、血管紧张素原、肾素、血糖、血脂水平的差异.结果 4组间GR G1666T的基因型和等位基因频率差异无统计学意义; ICH组、ICH+EH组及EH组女性患者G等位基因频率明显高于NC组(均P<0.05).GG、GT、TT基因型女性ICH组患者的BMI、血管紧张素原水平和血压依次显著降低(均P<0.05);GG基因型ICH组患者中,女性上述指标明显高于男性(均P<0.05).结论 GR G1666T G等位基因可能是中国女性ICH的易感基因之一.     

男性勃起功能障碍的治疗进展

勃起功能障碍（Erectile Dysfunction，ED）是指阴茎持续或经常不能达到和，或维持足够的勃起状态以进行满意的性交。其发病率非常高，1995年全世界约有1．52亿男性患有ED，估计2025年将有3．22亿。2000年美国麻省男子增龄研究（MMAS）显示：40-69岁男性ED年发病率为2．6％，总发病率为44％。由于不同患者病情特异性大，选择的治疗方法也多种多样，有第一线的性心理治疗、口服药物和负压式辅助装置等；第二线的经尿道内给药以及海绵体内药物注鼽第三线假体植入手术治疗等。另外基因治疗的研究得到飞速发展，并取得了可喜的成果。     

叉头蛋白、p66shc与长寿

p66shc是原癌基因shc编码的蛋白，敲除p66shc增加由H202和紫外线诱发的细胞凋亡的抵抗。P66shc^-／-小鼠可增加对百草枯的抵抗和寿命延长。FKHRL1和DAF16是叉头蛋白转录因子家族成员，适当增加叉头蛋白的转录活性可延长寿命，而它的磷酸化可抑制其转录活性。氧化应激可导致浓度依赖的FKHRL1的磷酸化。p66shc^-／-细胞在H202处理后FKHRL1的磷酸化无明显改变，表明氧化应激修饰的叉头蛋白的磷酸化的调节需要p66shc的参与。     

基因芯片技术在医药领域应用研究进展

基因芯片技术是伴随人类基因组计划实施而发展起来的一门新兴技术，具有高度的并行性、多样化、微型化和自动化等优点，在人类重大疾病发病机理、诊断治疗、药物开发等方面的研究发挥巨大作用。     

科学家发现早老性痴呆症致病基因

由智利康塞普西翁大学教授德·费拉里领导的研究小组通过与美国华盛顿大学和美国国家健康研究院以及瑞士巴赛尔大学等机构的合作研究发现,LRP6基因中的某些基因变体是     

在我国人身上发现“抗艾滋病基因”

据医学空间网12月7日报道，广州及美国医学机构的合作研究后，曾在白人身上发现的抗艾滋病基因一杂合子基因，同样在中国人身上也已找到。